Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia

Descriere adrenoleucodistrofia

Cunoscuta si sub numele de Boala Schilder sau Siemerling-Creutzfeldt, este o afectiune genetica destul de rara caracterizata prin disfunctia glandelor adrenale si distrugerea celulelor creierului, deoarece nervii nu mai conduc impulsurile. 

Cauze adrenoleucodistrofia

Glandele adrenale nu mai pot transforma colesterolul in steroizi si astfel mielina din jurul celulelor creierului dispare.

Simptome adrenoleucodistrofia

S-au descoperit 3 feluri de adrenoleucodistrofie : forma care apare in copilarie la barbatii cu varsta intre 4 - 10 ani  si care poate fi fatala se manifesta prin pierderi de memorie , imposibilitatea coordonarii miscarilor, tulburaru de auz, vedere, vorbire. 

Forma care apare la adulti este mai slaba, si nu ajunge sa fie fatala. Se manifesta prin imposibilitatea coordonarii, paralizie partiala in special a membrelor. 

Forma neonatala ce poate aparea atat la barbati cat si la femei si care se dezvolta cel mai rapid, se manifesta prin tulburari de vedere, retardare mentala, functionarea incorecta a glandelor adrenale. 

Tratament adrenoleucodistrofia

Inca nu s-a descoperit un tratament pentru aceasta afectiune. S-a incercat mentinerea pacientului sub terapie si consiliere insa nu exista tratament medicamentos pentru oprirea demielinizarii celulelor. 

Transplantul de celule stem a dovedit a da rezultate in incetinirea progresului afectiunii insa nu este recomandat pecientilor cu simptome severe deoarece poate duce la deces.