Albinism

Echipa Ekilibrium recomanda:
Zeolit Detoxamin Royale

Albinism

Descriere Albinism:

Albinismul (din latina "albus" = alb) reprezinta o anomalie congenitala care consta in lipsa totala sau partiala de pigmenti in celulele inferioare ale pielii, manifestata prin culoarea albicioasa a pielii si a parului, uneori si prin culoarea rosiatica a irisului, datorita absentei sau unui defect al tirozinazei, o enzima ce contine cupru, implicata in producerea de melanina.
Albinismul se incadreaza in randul bolilor hipopigmentare congenitale care  se clasifica in urmatoarele: albinismul oculo-cutanat tipurile 1-4, albinismul ocular, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak si sindromul Griscelli.

Toate rasele par a fi afectate egal de aceste mutatii. Totusi unele tipuri tind sa fie mai frecvente in randul rasei negre. Incidenta pentru albinism este egala atat pentru barbati, cat si pentru femei. Caracteristica hipopigmentara este exclusiv congenitala. O data cu varsta poate apare o crestere a coloratiei pielii, mai ales la persoanele afectate usor.
Nu exista tratament pentru incetinirea sau oprirea hipopigmentarii pielii, parului sau ochilor. Se recomanda folosirea cremelor de protective solara si a hainelor pentru a preveni alterarile cutanate induse de expunerea la ultraviolete.

Cauze Albinism:

Cele mai multe forme de albinism sunt rezultatul mostenirii genetice de alele recesive (gene mutate) de la ambii parinti ale unui individ, desi unele forme rare sunt mostenite de la un singur parinte. Exista alte mutatii genetice care s-au dovedit a fi asociate cu albinismul. Toate alternativele conduc  la modificari ale productiei de melanina in corpul uman, reglarea sintezei de melanina, distributia pigmentului in melanocite si biogeneza melanozomilor.
O exceptie  este de albinism ocular, care estetransmis de la mama-fat prin mostenire X-linkata. Astfel, albinismul ocular apare mai frecvent la barbati, deoarece acestia au un singur X si cromozomul Y, spre deosebire de sexul feminin, a caror genetica este caracterizata prin doi cromozomi X.

Simptome Albinism:

Albinismul este o anomalie congenitala (prezenta de la nastere), totusi,  pe parcursul vietii poate apare o ameliorare a pigmentarii pielii.
Persoanele cu sindromul Chediak-Higashi (CHS) au pielea deschisa la culoare si parul argintiu (albinism partial) si se plang frecvent de sensibilitate solara si fotofobie. Alte semne si simptome variaza considerabil, dar infectiile  respiratorii  frecvente si neuropatia sunt comune. Infectii respiratorii pot apare  la cateva zile de la nastere. Infectiile recurente respiratorii si diateza hemoragica se agraveaza cu varsta. Faza accelerata a bolii, cunoscuta sub numele de limfom-ca-sindrom, se manifesta in prima decada a vietii. Infectiile mai pot implica membranele mucoase si pielea.  Neuropatia incepe de multe ori in anii adolescentei si devine cea mai proeminenta problema. Infectiile  au tendinta de a fi foarte grave si chiar pot pune viata in pericol, putini pacienti cu aceasta conditie traiesc pana la varsta adulta.In faza accelerata pot apare febra, anemia, neutropenia, trombocitopenia, hepatosplenomegalia, limfadenopatia si icterul. Problemele neurologice include neuropatia periferica si craniana, disfunctia autonoma, slabiciunea si deficite senzoriale, pierderea reflexelor tendinoase, convulsii.

In sindromul Hermansky-Pudlak, albinismul oculocutanat (pigmentare scazuta), probleme de sangerare din cauza unei anomalii ale trombocitelor  pot duce la diateze hemoragice, care pot sa apara la cateva zile dupa nastere.  In timpul vietii pacientii cu acest sindrom prezinta evenimente hemoragice usoare, incluzind echimoze, epistaxis, sangerare gingivala, singerare prelungita in menstruatie, dupa extragerea dentara, postpartum si colita hemoragica. Sistemul respirator este primul organ afectat. Boala pulmonara restrictiva progreseaza lent in citeva decade apoi avanseaza rapid. In acest sindrom mai exista o tulburare de depozitare celulara, o substanata asemanatatoare cerei numita ceroid se acumuleaza in tesuturile organismului si produce anumite leziuni, in special in plamani si rinchi. In functie de mutatia genetica exista noua forme ale sindromului Hermansky-Pudlak. Complicatiile pe termen lung pentru sindromul Hermansky-Pudlak include fibroza pulmonara, colita granulomatoasa, gingivita si insuficianta renala.

In sindromul Griscelli albinismul se asociaza cu imunodeficienta si defectele neurologice, care apar imediat dupa nastere.  Sindromul Griscelli se manifesta ca o forma usoara de albinism, piele palida.
Albinismul oculo-cutanat de tip 1 se manifesta cu absenta totala a pigmentului din piele, par si ochi. Tipul 1B prezinta pigmentare moderata. Toate formele tipului 1 prezinta manifestari oculare in stadii moderat pana la sever, de exemplu: fotofobie, reducerea acuitatii vizuale si nistagmus.  Albinismul oculo-cutanat tip 2 reprezinta prezenta incompleta a pigmentului, si se manifesta printr-un rest pigmentar in piele, par si ochi. Anumiti  pacienti pot dezvolta pistrui, lentigo, nevi cu virsta.Manifestarile oculare sunt similare cu tipul 1, adica fotofobie, reducerea acuitatii vizuale si nistagmus.  Albinismul oculo-cutanat tip 3, denumit albinismul Rufus sau  albinism Brown, se manifesta clinic printr-o depigmentare minima a pielii, parului si ochilor. Manifestarile oculare sunt similare cu cele din tipul 1, dar mai putin severe.  Albinismul oculo-cutanat de tip 4 se manifesta clinic asemanator cu tipul 2.Complicatiile albinismului oculocutanat combina alterarile vizuale.
Albinismul ocular se manifesta cu depigmentare oculara si prin transparenta irisului. Pacientii prezinta  acuitate vizuala redusa, nistagmus motor congenital, strabism, hipopigmentare fundica, lipsa reflexului foveal si vicii de refractie. Depigmentarea cutanata nu este evidenta.

Tratament Albinism:

Nu exista tratament pentru aceste afectiuni. Se recomanda folosirea cremelor cu SPF ridicat si a hainelor pentru protectie, pentru a preveni afectiunile pielii induse de ultraviolete. Afectarea vizuala poate fi prevenita sau ameliorata prin folosirea de lentile de contact sau ochelari de soare. Majoritatea terapiilor sunt simptomatice. Infectiile respiratorii se trateaza etiologic, pentru infectiile bacterine se administreaza antibiotic. Transplantul de maduva osoasa poate corecta defectele hematologice si imunologice. Daca hemoragiile sunt severe se recomanda administrearea de factori de coagulare sau chiar  de transfuzii sanguine. Daca colita granulomatoasa, sau fibroza pulmonara devin extreme se indica administrarea de corticosteroizi. Acesti pacienti trebuie examinati pentru cancerul de piele.

Tratamente naturiste pentru Albinism