Alkaptonuria

Alkaptonuria (boala urinii negre)

Descrierea alkaptonuriei (boala urinii negre)

Alkaptonuria sau boala urinii negre este o boala genetica rara ereditara ( transmisa autosomal recesiv) al metabolismului fenilalaninei si tirozinei.
Alkaptonuria este una din cele 4 tulburari initial definit ca o eroare innascuta de metabolism de catre Archibald Garrod.
Epidemiologic se intalneste mai frecvent in Slovacia si Republica Dominicana.

Cauze alkaptonuriei (boala urinii negre)

Alkaptonuria sau boala urinii negre este o boala genetica rara ereditara ( transmisa autosomal recesiv) al metabolismului fenilalaninei si tirozinei. Alkaptonuria este cauzata de un defect enzimatic in degradarea tirozinei. Rezulta un produs tirozinic toxic denumit acid homogentisic (alcapton) se acumuleaza in sange si este excretat de urina in cantitati mari. Acumularea excesiva determina distrugerea cartilajelor - ocronoza, osteoartrita si la afectarea valvelor cardiace, precipitand in litiaza renala.

Simptomele alkaptonuriei (boala urinii negre)

In majortitatea cazurilor este asimptomatica, dar poate avea si manifestari clinico-biologice:
 -sclera oculara pigmentata,
- pielea inchisa la culoare in zonele expuse la soare si in jurul glandelor sudoripare,
- transpiratia este colorata maro,
- urina are culoarea maro daca este colectata si lasata expusa la aer,
-  litiaza renala (1/4 dezvolta pietre la prostata).

Acumularea de acid homogentisic in tesuturi produce distrugerea articulatiilor, mai ales ale coloanei spinale cu dureri de spate la virste tinere. Sunt necesare operatii de reinlocuire a articulatiilor coxofemurale(sold) si scapulohumerale(umar).
Afectarea cardiaca  poate apare la nivel valvular, cu calcificarea si regurgitarea valvelor aortice si mitrale, in cazurile severe si progresive inlocuirea valvulara este necesara. Alcaptonuria accelereaza boala arteriala coronariana. O caracteristica distinctiva a bolii este ca ceara din ureche expusa la aer devine rosie sau neagra in functie de dieta.

Diagnosticul alkaptonuriei (boala urinii negre)

Diagnosticul este unul clinico-biologic, urina capata o culoare negricioasa atunci cand este expusa la razele soarelui.

Tratamentul alkaptonuriei (boala urinii negre)

Tratamentele recomandate sunt bazate pe restrictii alimentare de fenilamina si tirozina si doze mari de vitamina C. Restrictiile alimentare sunt eficiente la copii dar nu dau rezultate si cazul adultilor.
Pentru reducerea complicatiilor alcaptonuriei  nu se cunoaste un tratament util. Insecticidul nitisinona inhiba enzima care genereaza acidul homogentisic. Tratamentele cu nitisinona  sunt inca in studiu.  Efecte adverse: iritarea corneei si tirodinemie ereditara tip III.