Echipa Ekilibrium recomanda:
IP6
Ataxia Friedreich
Descriere Ataxia Friedreich:
Ataxia Friedreich este cea mai cunoscuta forma de ataxie, dobandita pe cale genetica. In lume, nu este atat de raspandita. Ataxia Friedreich se manifesta prin dureri localizate la nivelul maduvii spinarii si la nervii periferici. Principalii factori de risc sunt copiii si adolescentii. Afectiunea este asociata cu o deficienta de frataxin, aceasta fiind considerata o proteina ce are rol de echilibrare a fierul din mitocondrii. Evolutia afectiunii depinde de concentratia acestei proteine: in cazul in care proteina este in concentratie mica, severitatea bolii este mai mare. Ataxia Friedreich se poate dezolta si din cauza unui deficit de vitamina E de etiologie genetica. In general, persoanele de sex feminin prezinta un prognostic mai bun decat barbatii.
Cauze Ataxia Friedreich:
Ataxia Friedreich se manifesta prin atrofii localizate la nivelul cerebelului, precum si atrofii ale circumvolutiunilor cerebrale. Tracturile spinocerebeloase, tracturile corticospinale laterale si coloanele posterioare sunt principale afectate de scleroza si degenerare. Fenomenul de degenerare implica si nucleii nervului glosofaringian, a nervului vag, a nervului hipoglos si nucleii profunzi cerebelosi. In girul precentral s-a semnalat pierdere de celule Betz. In timp, nervii periferici pot suferi demielinizari masive. La nivelul muschiului cardiac se constata hipertrofie miocitara, fibroza, displazie fibromusculara vasculara focala cu depuneri de material PAS pozitiv imediat sub intima sau in media vaselor. Sunt reportate cazuri de degenerarea focala a fibrelor nervoase mielinizate si nemielinizate din cord si degenerarea ganglionilor nervosi cardiaci. Oamenii de stiinta, considera ca afectiunea este provocata de un defect pe cromosomul 9q13-q21, acest defect dezvoltand o diminuare a concentratiei de frataxina. Aceasta reprezinta forma clasica a bolii. Ataxia Friedreich asociata cu deficit de vitamina E este cauzata tot de un defect genetic care produce un deficit al aportului de vitamina E la tesuturi, privand si sistemul nervos central si periferic. In acest caz, defectul se afla pe cromosomul 8q13. Forma clasica poate fi un unele cazuri asemanata cu o forma produsa prin deficit de vitamina E.
Simptome Ataxia Friedreich:
Principalele simptome ale ataxieri Friedreich apar inainte de implinirea varstei de 25 de ani. Debutul afectiunii inceoe prin disartrie, apoi se dezvolta un deficit in mers, care se agraveaza odata cu trecerea timpului, nistagmus si uneori cu scolioza progresiva, deformarea piciorului si cardiopatie. Cele mai afectate sunt membrele inferioare. Simptomele sunt blande la inceput, insa, in timp, evolueaza progresiv si conduc la invaliditatea bolnavului. Atingerea cardiaca se dezvolta la majoritatea persoanelor afectate de ataxia Friedreich. Foarte rar, sunt intalnite persoane care sufera de Ataxia Friedreich, care se manifesta prin sufluri sau tulburari de conducere cardiaca, cardiomegalie si hipertrofie concentrica. La un sfert din pacienti se dezvolta diabetul zaharat tip 2 (rezistent la insulina). Se cunosc frecvent deformari osteomusculare precum piciorul scobit, piciorul equinovarus si scolioza.
Diagnostic Ataxia Friedreich:
Examenul neurologic prezinta o forma usoara de nistagmus, de miscari ale globilor oculari. Vorbirea este afectata (disartrie), miscarile membrelor sunt ataxice. Reflexele profunde osteotendinoase sunt absente, membrele dezvolta o slabiciune musculara in portiunea distala, sensibilitatea proprioceptiva si vibratorie este diminuata. Evolutia naturala a ataxiei Friedreich produce invaliditate, pacientii ajung in carucioare si ulterior decedeaza in jurul varstei de 35 de ani. Pana in prezent, nu s-a identificat un tratament specific pentru ataxia Friedreich.
Tratament Ataxia Friedreich:
Tratamentul are rolul de a mentine starea generale de sanatate in conditii optime. Pacientul trebuie sa faca sedinte de kinetoterapie. Tratarea problemelor cardiace si a diabetului poate mentine calitatea vietii bolnavului pentru o perioada lunga de timp. Se poate incerca un tratament naturist care are rolul de a ameliora simptomele afectiunii.
Tratament naturist Ataxia Friedreich:
- omega 3 - 3-4 capsule/zi timp de o luna, apoi pauza 10-14 zile dupa care se reia administrarea
- ulei de germeni de grau/ 2-3 lingurite pe zi, inaintea meselor principale.
- regim dietetic bogat in carotenoizi - spanac, morcovi, ardei rosii, caise, piersici cu continut mare de licopen, luteina si criptoxantina, flavonoizi - afine, broccoli, ceai verde, coacaze, portocale, struguri, lamai, grapefruit, bogate in antocianine, flavone, flavonone, acid elagic si catechine.
- vitamina C in doza de 1000 mg/zi, pentru a favoriza absorbtia flavonoizilor si pentru protectia antioxidanta.
|