Ataxie-telangiectazie
Descriere Ataxie-telangiectazie:
Ataxie-telangiectazie reprezinta o afectiune cerebrala degenerativa care apare la copii. Boala se manifesta prin imunodeficienta celulara si umorala, degenerare cerebeloasa progresiva, telangiectazia conjuctivei bulbare si risc crescut de malignizare. Telangiectazia se dezvolta dupa pierderea controlului musculaturii si se manifesta prin prezenta venelor mici, sparte, care se remarca cu ochiul liber, la nivel conjunctival precum si pe suprafata urechilor sau pe obraji. Aceasta prezinta si o forma particulara de diabet. Din cauza simptomelor, afectiunea poate fi confundata cu boala Friedreich. Deficitele functiei cerebeloase si telangiectaziile se dezvolta la copii in primii 10 ani de viata. Clinic, se poate intalni ataxia trunchiului si a membrelor, dizartria, mioclonii bruste, reflexe osteo-tendinoase abolite si deficite senzitive ale membrelor mai ales distal.
Simptome Ataxie-telangiectazie:
Manifestarile prezinta o incidenta marita a infectiilor pulmonare si a neoplaziilor sistemului limfatic si reticuloendotelial. S-au mai raportat involutia timusului (care in mod normal involueaza dupa pubertate) care are ca rezultat deficiente imune celulare si umorale, cu scaderea concentratiilor de imunoglobuline din clasa A si G. De asemenea, persoanele care sufera de Ataxie-telangiectazie prezinta: imbatranirea prematura, anomalii endocrine ca diabet zaharat tip 1 (insulinodependent), limfoame Hodgkin si leucemii acute cu celule T. In prezent, au fost raportate cazuri, unde persoanele care sufereau de Ataxie-telangiectazie, au dezvoltat cancer la san. Au au fost descoperite anomalii celulare la pacientii cu ataxie-telangiectazie. Pierderea de celule Purkinje granulare din substanta cenusie cerebeloasa, precum si pierderea de neuroni din nucleii cerebelosi profunzi, din olivele inferioare bulbare si din cornul anterior al maduvei. Exista si o degenerescenta a radacinii posterioare medulare si demielinizari ale coloanelor posterioare medulare. Boala este provocata de un defect pe cromosomul 11q22-q23. Tratamentul este simptomatic.
|