Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth

Descriere boala Charcot-Marie-Tooth:

Boala Charcot-Marie-Tooth este una dintre cele mai frecvente boli neurologice ereditare care afecteaza nervii periferici (cei din afara creierului si a coloanei vertebrale).

Cauze boala Charcot-Marie-Tooth:

Boala Charcot-Marie-Tooth reprezinta una dintre cele mai frecvente tulburari nervoase mostenite ce implica defectul a cel putin 14 gene, care  provoaca diferite forme ale acestei afectiuni. Maladia este o boala a varstei tinere care se transmite ereditar. Boala Charcot-Marie-Tooth nu pune viata pacientului in pericol, ea evoluand intr-un ritm lent progresiv cu pastrarea motilitatii si implica acoperirea tecii mielinice in jurul fibrelor nervoase.

In unele cazuri se poate observa o distrugere a tecii mielinice iar nervii ce stimuleaza circulatia sunt cei mai grav afectati (primii si cel mai grav afectati sunt nervii picioarelor).

Simptome boala Charcot-Marie-Tooth:

Pacientii prezinta de obicei istoric familial de boala Charcot-Marie-Tooth , acestea aparand de obicei la jumatatea perioadei dintre copilarie si maturitatea timpurie si variaza in functie de ereditate si penetranta.

Simptomatologia bolii Charcot-Marie-Tooth poate include:

• deformarea si pierderea muschiului in partea inferioara a piciorului in boala de lunga durata,
• senzatii de amorteala la nivelul piciorului,
• slabiciune la nivelul soldurilor si picioarelor,
• pacientii pot prezenta ataxie senzoriala, semn Romberg pozitiv,
• prezenta nervilor periferici mari si palpabili,
• crampe musculare,
• furnicaturi,
• durere,
• pielea este uscata, scuamoasa,
• cianoza (coloratia albastruie a tegumentelor),
• edemul (umflarea) extremitatilor,
• hipotermie (scaderea temperaturii organismului sub limita normala),
• hiposudoratie - persoana afectata transpira mai putin decat in mod normal,
• afectarea nervului frenic cu slabiciune diafragmatica este rara,
• afectarea corzilor vocale si surditatea apar in forme rare.

Deformarea piciorului  poarta denumirea de varus equin, in timp la mana se manifesta la muschii palmei (muschii eminentei tenare si hipotenare si muschii interososi), dand aspectul de ‘'mana in gheara''.

Tratament boala Charcot-Marie-Tooth:

Nu se cunoaste inca un tratament prestabilit care sa vindece sau incetineasca evolutia naturala a procesului degenerativ al acestei boli. Tratamentul este doar simptomatic. Interventiile chirurgicale ortopedice sau echipamentele ortopedice pot face mersul mai usor in cazul deformarile severe saul al scoliozei.

Terapia fizica poate ajuta la mentinerea fortei musculare si imbunatatirea functionarii independente.