Boala Gaucher

Boala Gaucher

Descriere Boala Gaucher:

Boala Gaucher reprezinta o afectiune genetica rara, si se intalneste la persoanele care nu prezinta enzimele numite glucocerebrozide.

Cauze Boala Gaucher:

Persoanele din Estul si Centrul Europei, sunt cel mai predispuse de a fi afectate de boala Gaucher. Potrivit statisticilor, boala Gaucher afecteaza o valoare infim de mica : 1 din 50.000 sau 1 din 100.000 de persoane din populatia generala. 

Cauza principala consta in transmiterea unei singure copie a genei anormale de catre parinti, gena care este responsabila de dezvoltarea bolii. Parintele care poarta o copie a acestei gene anormale este denumit transportator.

Lipsa enzimelor glucocerebrozidale cauzeaza aparitia substantelor nocive in ficat, splina, oase, si maduva osoasa. Aceste substante impiedica u functionare corecta a celulelor si organelelor.

Se cunosc trei subtipuri principale ale bolii Gaucher:

Tipul 1 al acestei boli reprezinta forma cea mai comuna, implicand: boli osoase, anemii, o splina marita si trombocitopenie. Se regaseste ata la adulti cat si la copii. Cel mai des afectate sunt persoanele de etnie evreiasca.

Tipul 2 al afectiunii se manifecta obicei in copilarie, cu implicatii neurologice severe,  putand conduce la o moarte rapida, prematura.

Tipul 3 al bolii Gaucher poate cauza boli la nivelul ficatului, spline, creierului, dar si aparitia altor probleme. Bolnavii pot trai pana la varsta maturitatii.

Simptome Boala Gaucher:

Pentru ca boala Gaucher sa se manifeste, copilul mosteneste gena mutanta de la ambii parinti, care pot fi heterozigoti -(purtatori ai genei) sau  unul homozigot (bolnav) si celalalt heterozigot (purtator). Afectarea macrofagelor cauzeaza aparitia unei simptomalogii specifice bolii Gaucher: marirea, a splinei (splenomegalie) - aparent in mod inexplicabil, marirea ficatului (hepatomegalie),  tendinta la hemoragii, dureri articulare si osoase, fracturi spontane.

Diagnostic Boala Gaucher:

Diagnosticarea se realizeaza in urma unui examinari fizice. Pacientul poate prezenta o inflamatie a ficatului si splinei, modificari osoase, boli pulmonare, probleme de miscare a ochilor, probleme cardiace sau pierderea auzului.

Se pot efectua urmatoarele: teste ale sangelui pentru a cauta activitatea enzimatica, aspiratie a maduvei osoase, biopsia splinei, RMN, CT, raze x ale scheletului si o  testare genetica.

Tratament Boala Gaucher:

Tratamentul etiologic  este mirat asupra cauzei fiind unul de de lunga durata. Tratamentul se bazeaza pe o substitutie enzimatica. Pana in acest moment cel mai eficient medicament  il reprezinta Cerezyme. Simultan se poate efectuea si un tratament simptomatic: tratament ortopedic chirurgical, analgezice, transfuzii, transplant de maduva osoasa.