Boala Huntington

Boala Huntington

Descriere Boala Huntington:

Boala Huntington reprezinta o boala neurodegenerativa rara, care se dezvolta in fiecare an la 30.000 de americani. Afectiunea apare pe cale genetica si provoaca distrugerea unor parti din creier, degenerarea unor portiuni si eliminarea ireversibila a neuronilor.  Boala Huntington apare din cauza unei gene care produce o substanta care interfera cu metabolismul normal al creierului. 

Cauze Boala Huntington:

In cazul in care parinti sufera de aceasta afectiune, sansele ca descendentul sa mosteneasca boala sunt de 50%.  Persoanele care mostenesc boala sunt heterozigote, la indivizii homozigoti boala fiind mortala. Gena bolii Huntington poarta numele de IT15. Se afla localizata pe cromozomul 4p si codifica o proteina numita huntingtina, care se intalneste in neuroni. Gena poarta un segment in plus cu o anumita secventa de unitati repetitive. Daca gena este prea mare, aceasta dezvolta o proteina eronata. Aceasta proteina provoaca tulburari metabolice care intervin in celula nervoasa, inclusiv in moartea neuronilor. Exista o diminuare importanta a acidului gamma-aminobutiric (GABA) la nivelul ganglionilor bazali, precum si a altor neurotransmitatori, cum ar fi substanta P si enkefalinele. Boala afecteaza striatum-ul, iar in stadiile de mijloc si avansate ale bolii sunt afectati nucleii cauzati care se atrofiaza. In timp, se dezvolta glioza, care se manifesta prin pierderea neuronilor spinosi din caudat si putamen.  

Simptome Boala Huntington:

Simptomele Bolii Huntington sunt de: tulburari comportamentale si coreea. Boala se manifesta prin miscari rapide, bruste, dementa si pierderea abilitatilor mentale. In timp se dezvolta diverse tulburari de memorie, tulburari de personalitate, tulburari de comportament.   Primele simptome apar dupa varsta de 40 de ani, fiind afectate persoanele cu varsta cuprinsa intre 50 si 60 de ani. Simptomele debuteaza cu o nervozitate discreta, tulburarea in miscari este lent progresiva si poate conduce cu timpul la invaliditate. Se dezvolta miscari reflexe ale oricarui membru al corpului sau chiar a trunchiului, reflexele fiind bruste si fara nici un motiv aparent. Miscarile unei persoane care sufera de Boala Huntington sunt rapide, ample, involuntare, sacadate. Tulburarile psihice de insotire ca iritabilitate, depresie, anxietate sunt insotite de deterioare intelectuala care poate progresa pana la dementa. Debutul juvenil apare in cazul in care parintele bolnav este tatal.

Tratament Boala Huntington:

Pana in prezent, nu s-a descoperit nici un tratament eficient pentru Boala Huntington. Anumiti cercetatori au descoperit un compus care ar putea opri efectele bolii. Acest compus este format dintr-o molecula numita C-2-8 care are rolul de a diminua pierderea controlului motor. Tratamentul este inca in faza de cercetare.