Boala Wilson degenerescenta hepatolenticulara

Echipa Ekilibrium recomanda:
Arginina

Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

Descrierea bolii Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara reprezinta o afectiune ereditara, cauzata de exista in organism a unei cantitati prea mari cupru.  Prezenta unui exces de cupru provoaca daune la nivelul ficatului si a sistemului nervos.

Aceasta afectiune este prezenta in primul rand in randul pacientilor tineri, cu varste cuprinse intre 8 si 20 de ani. Persoanele care sufera de boala Wilson, cu simptome neurologice inexplicabile necesita un consult medical. Afectarea la nivel hepatic se manifesta sub patru forme: hepatita acuta, hepatita cronica acutizata, hepatita fulminanta si ciroza. In decursul anilor apar episoade repetate de hepatita inainte de declansarea semnelor neurologice.

Majoritatea persoanelor in stadiu terminal dezvolta ciroza hepatica. O lezarea hepatica fulminanta poate cauza o eliberare brusca a cuprului in fluxul sangvin cu instalarea unei anemii hemolitice. Manifestarile neurologice se pot manifesta fara ca boala hepatica si inclus simptome precume: tremorul, spasticitate, rigiditate sau coree. Din momentul in care diagnosticul a fost stabilit, este necesar un tratamentul imediat, chiar daca pacientul nu prezinta simptomatologia specifica. Principalul medicament este penicilamina.

Cauzele bolii Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara este determinata de o acumulare excesiva de cupru in corp. In mod obisnuit cuprul este filtrat de ficat si eliminat in bila, si apoi in afara corpului prin intermdiul tractului digestiv. Bolnavii care sufera de degenerescenta hepatolenticulara nu pot elimina cuprul din cauza unei mutatii mostenite a genei ATP7B. Atunci cand capacitatea de stocare a cuprului la nivelul ficatului este depasita se instaleaza necroza hepatica, iar cuprul este eliberat in fluxul sangvin, ajungand la nivelul altor organe receptive care il capteaza: creierul, rinichii si corneea. Gena ATP7B este responsabila de codificare sintezei unei proteine cu aceeasi denumire care este responsabila de transportul cuprului la nivelul ficatului unde este incorporata in ceruloplasmina. Aproximatin 95% din cuprul seric este legat de ceruloplasmina. Nivelul de ceruloplasmina serica in boala Wilson sau degenerescenta hepatolenticulara este diminuat, dar nu prin intremediul afectari sintezei apocaruloplasminei de catre prezenta excesului de cupru, dar pentru ca durata de viata a apoceruloplasminei este micsorata de la 4-5 zile la 4-5 ore in absenta cuprului.

Simptomele bolii Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

Simptomatologia bolii consta in: o postura anormala a bratelor si a picioarelor, confuzie sau delir, dementa, dificultate in miscarea bratelor si a picioarelor, rigiditate, prezenta unei dificultati la mersul pe jos, modificari emotionale sau comportamentale, extindere la nivelul abdomenului, pierderea punctelor de IQ, modificari de personaliate, fobii, miscare lenta, expresia fetei si miscarile acesteia lente sau scazute, insuficienta in realizarea unui discurs, splenomegalie, tremuraturi ale bratelor sau mainilor, circulatie necontrolata, circulatie imprevizibila si sacadata, stari vomitative cu sange, slabiciune si icter.

Diagnosticul bolii Wilson - Degenerescenta Hepatolenticulara

Un examen oftalmologic poate evidentia: miscari limitate ale ochilor si un inel de culoare maro in jurul irisului. Un examen fizic poate sa prezinte semne de: deteriorare a sistemului nervos central, inclusiv pierderea coordonarii, pierderea controlului asupra muschilor, tremuraturi musculare, pierderea functiilor inetelctuale si capacitatii de gandire, pierderea memoriei, confuzie, stari de delir sau dementa, tulburari de ficat sau splina inlusiv ciroza si necroza.

Testele de laborator pot include: o hemograma ompleta, ceruloplasmina serica, cupru seric, acid uric seric, teste de cupru in urina, raze x abdominale, teste imagistice abdominale, tomografie abdominala, biopsie hepatica. In cazul existentei unor problemelor la nivelul ficatului, testele de laborator pot evidentia: AST si ALT mare, bilirubina crescuta, albumina la nivel minim.

Gena responsabila pentru degenerescenta Hepatolenticulara este cunoscuta ca fiind ATP7B. Exita o testarea ADN-ului disponibila pentru aceasta gena. Testarea este complicata, deoarece diferite grupuri etnice pot avea modificari diferite ale acestei gene.

Tratamentul bolii Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

In cazul bolii Wilson pacientii urmeaza un tratament medicamentos, bazat pe agentii chelatori ai metalelor. Principalul medicament este  D-Penicilamina. Acesta ajuta la eliminarea cuprului, formand complexe solubile excretate prin intermediul urinei. Acesta poate cauza reversibilitatea semnelor neurologice, a inelului Kayser-Fleischer si cataractei.

Administrarea D-penicilaminei poate cauza reactii alergice, precum pruritul, cefaleei, greata si afectare ganglionilor. In cazuri rare poate duce la aparitia carentei de fier. In aceste cazuri se recomanda reinceperea tratamentului cu doze mici care se maresc gradual. D-Penicilamina poate cauza si aparitia: pemfigusului, sindromului lupoid, inhibarea maduvei hematogene, intarzierea cicatrizarii plagilor si efecte teratogene. Acest tratament nu este recomandat in cazaul femeilor gravide, datorita efectelor teratogene-malformatii congenitale.

Tratamente naturiste pentru Boala Wilson degenerescenta hepatolenticulara