Deficienta de alfa-1 antitripsina
Descriere Deficienta de alfa-1 antitripsina:
Deficienta de alfa-1 antitripsina reprezinta o boala ereditara provocata de lipsa unei proteine hepatice-alfa-1 antitripsina din organism. Are rolul de a bloca functia destructiva a unor enzime dezvoltand emfizem pulmonar, afectare hepatica si uneori tegumentara. Bebelusii care sufera de aceasta deficienta pot avea icter colestatic si hepatomegalie din prima saptamina de viata. Ciroza se poate dezvolta in copilarie sau adolescenta. Adultii cu emfizem au simptome asemanatoare astmului incluzind: tuse, wheezing, dispnee si expir prelungit. Principalii factori de risc sunt fumatorii care au emfizem inainte de implinirea varstei de 45 de ani si la nefumatorii care au emfizem la orice varsta.
Cauze deficienta de alfa-1 antitripsina:
Deficienta de alfa-1 antitripsina reprezinta o boala genetica care este mostenita de la parinti. Orice copil primeste doua alele pentru fiecare gena, una de la mama si una de la tata. Exista multe forme ale acestei gene dar cele grave pentru dezvoltarea afectiunii sunt S si Z. Persoanele care au aceasta deficienta pot fi SZ sau ZZ. Acestia vor transmite una din cele doua alele fiecarui copil.
Diagnostic Deficienta de alfa-1 antitripsina:
Diagnosticul pozitiv se pune in functie de nivelului de alfa-1 antitripsina serica din organism. Cauza cea mai cunoscuta de deces este emfizemul urmat de ciroza si carcinom hepatic.
Tratament Deficienta de alfa-1 antitripsina:
Persoanele care sufera de deficienta de alfa-1 antitripsina trebuie sa administreze alfa-1 antitripsina umana purificata.
Tratamentul este costisitor si este folosit cu succes de catre nefumatorii care au simptome usoare spre moderate. Nu este indicat pacientilor care sufera de o forma mai grava.
|