Epidermoliza buloasa

Epidermoliza buloasa

Descrierea epidermolizei buloase:

Epidermoliza buloasa(EB) reprezinta un grup de boli ereditare caracterizate prin eruptii veziculare pe piele si mucoase. Epidermolizele buloase pot fi dobandite, manifestandu-se atunci la adult, sau ereditare, manifestandu-se la nou nascut sau la, copil in acest caz. Ele se manifesta prin aparitia de bule continand un lichid limpede sau uneori cu sange; pot aparea localizate in anumite parti sau generalizate pe tot corpul. Veziculele pot sa apara si pe organele interne: esofag, stomac si tractul respirator.

Epidermoliza buloasa trebuie diferentiata de epidermoliza buloasa castigata care nu este ereditara si debuteaza in perioada adulta, fiind autoimuna.

Clasificarea epidermolizei buloase:

Au fost definite trei categorii majore pe baza nivelului la care apare formarea de bule: EB simpla, cu formare de bule in epiderm, EB functionala, cu formare de bule in jonctiunea dermo-epidermala si EB distrofica, cu formare de bule in derm. Mai mult de 20 su:tipuri au fost izolate pe baza constatarilor clinice impreuna cu modificarile ultrastruc-turale si imunologice din piele.

Patogenia epidermolizei buloase:

Mucoasele si pielea contin numeroase straturi epiteliale scuamoase mentinute impreuna de componente specilalizate care se combina pentru a forma complexe de ancorare.

Acestea cuprind:

-filamente de keratina-keratina 5 si 14 se combina formind filamente intermediare in keratinocitele bazale, acestea se insera in structuri dense numite hemidesmozomi

-hemidesmozomii-structuri care contin proteine intracelulare de legare

-filamentele de ancorare-contin portiunile extracelulare ale colagenului

-fibrile de ancorare-principalul component este colagenul tipVII.

Cele mai multe cazuri de epidermoliza buloasa sunt corelate cu mutatii ale genelor ce codeaza keratina 5 si 14, interferind cu asamblarea normala a filamentelor de keratina. EB cuprinde un grup de afectiuni ale pielii toate cauzate de formarea de bule in lamina lucida si anormalitati hemidesmozomale.

Simptomele si diagnosticul epidermolizei buloase:

Exista patru tipuri majore de epidermoliza buloasa:

-epidermoliza buloasa distrofica

-epidermoliza buloasa simplex

-epidermoliza buloasa hemidesmozomica

-epidermoliza buloasa jonctionala.

La fiecare tip exista numeroase subtipuri clinice. Epidermoliza buloasa rezulta prin defecte genetice ale moleculelor adezive ale pielii .

Simptomele depind de tipul de EB dar pot include:

-formarea de bule pe piele datorita traumelor sau temperaturii ridicate,

-bule prezente de la nastere

-caderea unghiilor sau unghii deformate

-in unele forme de boala veziculele se pot forma pe mucoase (mucoasa orala, nazala, esofagiana, a cailor aeriene, a stomacului si a organelor genitale)

-dispnee, disfagie, tuse

-defecte ale dentitiei

-alopecie

-milia.

-transpiratii excesive

-anomalii dentare (carii dentare ce survin din pricina smaltului dezvoltat necorespunzator)

Epidermoliza buloasa cistigata este asociata cu boala Crohn si lupus, astfel pot fi prezente si simptomele acestor afectiuni.

Diagnosticul  epidermolizei buloase:

Epidermoliza buloasa este suspectata la aparitia leziunilor caracteristice pe piele.Este necesara biopsia de piele pentru a stabili tipul de epidermoliza buloasa, precum si teste genetice,evaluarea anemiei si a infectiei-culturi.
Evaluarea disfunctiei digestive-stricturile esofagiene sau atrezia pilorica asociata pot fi vizualizate prin endoscopie.
Diagnosticul prenatal este vital, o data ce gena incriminata este descoperita in familie, se prectica biopsia vilozitara din placenta pentru teste ADN.

Tratamentul  si complicatiile epidermolizei buloase:

Problemele terapeutice şi dispensarizarea epidermolizelor buloase variaza de la un grup la altul. Problemele relativ simple ale formelor localizate (antiseptice şi antialgice locale sau generale) nu se compara cu problemele formelor distrofice, recesive cu afectare difuza, sinechii ale extremitatilor si prinderea mucoaselor sau cu cele ale formelor jonctionale, letale care pun de la inceput probleme dei ngrijire curativa a decolarii cutaneo-mucoase sau masuri paleative de combatere a durerii. Cum anomalia structurala a pielii nu se poate vindeca prin masurile actuale, ramane doar sa ne ingrijim de confortul unui copil afectat sever inca de la nastere.

In dispensarizarea unui copil cu epidermoliza buloasa se disting 3 perioade importante:

1. Perioada neonatala în care diagnosticul nu este inca bine precizat. In această perioada se vor urmari:

- evitarea pierderilor calorice sau protidice

- tulburarile funcţionale (ex. afectarea mucoasei bucale cu dificultati de alimentare)

- problemele septice

- problemele de crestere

- stenoza pilorica in formele jonctionale

- calmarea durerilor (neglijat durerea, poate avea un greu efect nociv asupra dezvoltarii psihomotorii).

2. Mica copilarie in care de obicei se defineste tipul EB; in functie de acesta pot surveni anumite complicatii:

probleme nutriţionale

- sinechii ale extremitatilor

- retractia degetelor

-stenoze esofagiene (formele distrofice)

- miopatii (formele simple)

Preocupări permanente:

- calmarea durerii

- asistenta psihologica

-integrarea in colectivitate

- activitatea scolara

3. Pubertatea si varsta adulta:

-preadolescenta si adolescenta sunt perioade dificile psihologic

- pubertatea se poate desfasura daca cresterea si nutritia au fost in prealabil asigurate

- supravegherea complicatiilor iterative (suprainfectia, sangerarea, stenoza esofagiana)

-supravegherea complicatiilor acute (dezvoltarea epiteliomului spinocelular invaziv cu prognostic letal)

Indiferent de tipul epidermolizei buloase se vor urmari obiectivele importante: ingrijirile cutanate si prevenirea complicatiilor, calmarea durerilor, asistenta psihologica a pacientului si a familiei, si nu in ultimul rand analiza genetica. In cazurile cele mai grave cu afectare difuza se urmareste: supravegherea cresterii, dispensarizare oftalmologica si stomatologica,  sfaturile de tip genetic si diagnosticul prenatal.