Contactati-ne:
0724.885.715
0724.885.715
0730.514.767
 
Cosul tau (0 produse)
Nu aveti niciun produs in cos.
 


Reduceri Newsletter Ajutor
   
Ekilibrium logo
home   •Clasificare produse   •Stiri   •Video   Oferte speciale    
Contact
Semiologia esofagului Semiologia esofagului
Semiologia esofagului Simptomele fimctionale constatu in disfagie, dureri si regurgitare - complex
Mai mult...
Ischemia arteriala cronica Ischemia arteriala cronica
Ischemia arteriala cronica Apare in arteroscleroza obliteranta a membrelor pelviene, in trombangei
Mai mult...
Comanda rapida    
Pachete
Cosmetice Bio
Produse
APARATE
Clasificare Produse
CARTI, CD-uri, DVD-uri
Igiena Personala
Tratamente
Produse pentru femei
Produse pentru slabit
Produse Bio
Pentru Copii
Produse Barbati
REGIM DE INGRASARE
Bucatarie
Diverse
Aparatura medicala
Dispozitive
Electrocasnice
Apicole
Sport
Ceaiuri
Unguente
Antistres
Uleiuri
Siropuri
Imunitate
Cosmetice
Love Sex
Mese de masaj


A B C D E F G H I K L M N O P R S T U V X Y Z

Echipa Ekilibrium recomanda:
Acid Folic

Acid Folic

Fenilcetonurie

Descrierea fenilcetonurie :

Fenilcetonuria este o tulburare genetica in care enzima fenilalaninhidroxilaza are un nivel scazut in sangele unui copil nenascut sau lipseste cu desavarsire (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru a transforma fenilalanina, un aminoacid, intr-un alt aminoacid numit tirozina, dupa ce proteina este asimiliata prin consumul de alimente. Acest tip de boala caracterizeaza indeosebi populatiile nord-europene (care inregistreaza frecvente de 5‰ în Anglia sau 14 ‰ in Suedia, Norvegia si Danemarca, fata de 0,2 ‰ in Japonia) si se pare ca a fost initiata in conditiile unui stress hipotermic care a afectat grupurile nordice de Neanderthali in timpul celei mai acute faze glaciare pleistocene. Gena PAH situata pe cromozomul 12q24.1, a fost identificata in 1986. La indivizii bolnavi s-a constatat o foarte mare heterogenitate alelica, fiind descrise peste 400 de mutatii. Pentru peste 65% dintre cazuri sunt insa responsabile un numar de doar 6 mutatii. Din aceasta cauza cei mai multi dintre bolnavi sunt heterozigoti compusi, fapt care determina niveluri extrem de variabile ale activitatii enzimatice reziduale.

Simpotmele fenilcetonuriei

Manifestarile clinice devin evidente de regula in jurul varstei de 4 luni. Deficitul de tirozina (precursor al melaninei) determina o diminuare a pigmentatiei cutanate, par blond si ochi albastri. Simptomul copiilor cu fenilcetonurie este mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei. Copiii care sufera de fenilcetonurie pot pierde in greutate din cauza vomitatului, diareei, pot fi iritati, sensibili la lumina si sa aiba problee de piele. In cazul in care nivelul fenilalaninei creste, copilul afiseaza un comportament neobisnuit cum ar fi, muscarea mainilor, episoade de plans si urlat, leganat repetat,  agitate. Isi poate pierde indemanarea si abilitatile si in timp poate deveni retardat mintal.

De obicei, simptomele apar in cateva luni de la nastere cand fenilalanina se asimileaza in sangele bebelusului, ea provenind din laptele mamei. Inainte de nastere, corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si in acest fel protejeaza copilul nenascut.

Cauzele fenilcetonuriei

Fenilcetonuria este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena, dar nu manifesta boala.

Diagnosticul fenilcetonurie :

Boala se depisteaza in urma masurarii nivelului de fenilalanina in sange. Testul poate fi repetat dupa o saptamana sau doua dupa nastere. Trebuie de asemenea sa verificati daca in familie au mai fost cazuri de fenilcetonurie, iar daca ati avut un copil cu fenilcetonurie, este bine sa aveti grija daca doriti sa concepeti un alt copil.

Boala este usor de diagnosticat in perioada postnatala prin prelevarea unei mici cantitati de sange cu ajutorul carei se realizeaza testul lui Guthrie (dupa numele lui Robert Guthrie, medicul care a realizat pentru prima data acest test). Depistarea neonatală a fenilcetonuriei este un examen de rutina in multe tarii industrializate, combinata, in general, cu analiza functiei tiroidiene sau cu depistarea altor boli metabolice.

Tratamentul fenilcetonuriei

Tratamentul presupune o dieta speciala cu continut redus de fenilalanina, fiind administrat pe durata intregii vieti. Cei mai multi adulti care urmeaza planul de tratament au capacitatea intelectuala normala sau aproape normala.

In practica lucrurile se complica putin pentru ca fenilalanina se gaseste in compozitia unui numar foarte mare de alimente: carne, peste, oua, lapte si derivate din lapte, legume feculente (fasole, mazare), cartofi, paine, cereale, maioneza, bauturi, dulciuri, suplimente alimentare, medicamente chiar. Aspartamul (indulcitor artificial atat de ubiquitar) este deasemeni o sursa de fenilalanina ce trebuie evitata de catre acesti pacienti. Este foarte important rolul familiei care trebuie corect informata. Aceasta trebuie sa asigure copilului dulciuri sigure si o supraveghere stricta cel putin in primii ani de viata.

Tratamentul trebuie instituit de preferat incepand cu prima luna de viata (cel tarziu in primul trimestru) si dureaza toata viata.

Femeile care au fenilcetonurie inainte de nastere trebuie sa-si controleze atent nivelul de fenilalanina in sange. Iar copiii care au un nivel crescut de fenilalanina inainte de nastere, pot deveni retardati mintal, pot avea microcefalie, probleme de crestere si dezvoltare si afectiuni congenitale ale inimii.

Prognosticul  fenilcetonurie

Prognosticul este foarte bun cu conditia diagnosticarii precoce (la nastere), instituirii imediate a tratamentului dietetic si ulterior, respectarii acestuia cu strictete. Indivizii pot duce o viata normala avand un IQ normal. Acesta poate insa scadea daca dieta este intrerupta in copilarie. In cazul femeilor afectate de aceasta boala exista riscul de a adduce pe lume copii cu retard mental. De aceea este imperios necesar controlul riguros al dietei inainte de conceptie si pe perioada sarcinii cu mentinerea valorilor plasmatice ale fenilalaninei sub 6mg/dl.

 

Tratamente naturiste pentru Fenilcetonurie

Acid Folic
Pret: 83 RON
*TVA inclus
 


Promotiile saptamanii

CELE MAI VANDUTE
Tinctura coaja nuca neagra
Cele mai vandute
Tinctura coaja Nuca ...
Pret: 145 Ron
candyclear5
Cele mai vandute
CandyClear5
Pret: 290 Ron
Cuisoare
Cele mai vandute
Cuisoare
Pret: 76 Ron
Tratament complet pentru detoxifierea organismului (Tratament Hulda Clark si Zapper)
Cele mai vandute
Tratament complet pe...
Pret: 765 Ron
Tratament detoxifiant si deparazitar pentru 18 zile (Pachet Hulda Clark)
Cele mai vandute
Tratament detoxifian...
Pret: 260 Ron



 


Suport
Home
Despre noi
Parteneri
Promotii
Contact
Info
Adauga link
Cadouri
Creare cont
Cum Comand
Cum platesc
Detalii privind activare cookies
Este ziua ta
Garantie
In cat timp ajunge comanda
Informare cookies
Livrare si returnare
Lucky13
Reclame
Returnarea Produselor
Sugestii si reclamatii
Termeni si conditii
Dictionare
Dictionar plante
Dictionar analize
Dictionar simptome
Dictionar parazitologie
Dictionar medical
Dictionar afectiuni
Dictionar prospecte medicamente
Dictionar leacuri babesti
Unitati medicale
Facebook Ekilibrium.ro Google+ Ekilibrium.ro Twitter Ekilibrium.ro YouTube Ekilibrium.ro Blog Ekilibrium.ro RSS Ekilibrium.ro
 
ANPC  
 
Inchide bara