Galactozemie

Echipa Ekilibrium recomanda:
Acid Folic

Galactozemie

Descrierea Galactozemie

Lactoza sau  zaharul din lapte este descompusa in constituentii sai zahar simplu, glucoza si galactoza inainte de a fi absorbita de intestin. Galactozemia, care este o marire a concentratiei de galactozei in sange, are multe cauze. Tulburarea genetica ce cauzeaza galactozemia variaza in gravitate de la  o conditie benigna la o  tulburarea neonatala potential mortala. Diagnosticare timpurie si inceperea imediata a tratamentul pot salva vieti. De aceea galactozemia a fost inclusa in screeningul neonatal standard in multe state ale lumii.

Forma clasica (tipul I) - cea mai severa- este determinata de mutatii ale genei care codifica galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT) . Aceasta gena este compusa din 11 exoni dar mutatia identificata la peste 2/3 din populatia caucaziana intereseaza exonul 6. Defectul genetic poate consta si in mutatii ale genelor care codifica alte doua enzime implicate in metabolismul galactozei si anume galactokinaza- enzima implicata in fosforilarea oxidativa a galactozei in galactoz-1-fosfat (galactozemia tip II) si uridin-difosfat-galactozo-4-epimeraza (galactozemia tip III). Deficienta galactokinazei poate fi limitata doar la nivelul hematiilor si leucocitelor caz in care nu determina manifestari clinice.
La indivizii homozigoti activitatea enzimatica a GALT este redusa la cca. 10% (nivel la care nu se poate realiza conversia satisfacatoare a galactozei in glucoza) .

Simptomele galactozemie

Copiii cu galactozemia clasica sau deficienta GALT, prezinta inca din primele saptamani dupa nastere simptome ce le ameninta viata: intoleranta la hranire, stari de voma si diaree, icter, hepatomegalie, letargie, hipotonie sunt cele mai intalnite manifestari. Analizele de laborator indica de obicei o infectie a ficatului si a tubului renal. Pot aparea septicemi cu escherichia coli si forme usoare de cataracta. Cu o frecventa mai mica, pacientii cu galactozemie clasica pot avea o prezentare mai cronica, cu deficiente de crestere, apetit capricios si dezvoltare intarziata.

Copiii cu deficienta GALK prezinta in general cataracta bilaterala ce se poate observa de la varsta de 4 saptamani. Cataracta este similara cu cea observata la galactozemia clasica.

Marea majoritate a copiilor cu galactozemia GALE au o deficienta enzimatica la nivelul celulelor rosii din sange si sunt asimptomatici.

Diagnosticul de galactozemie 

Identificarea cat mai precoce a acestor bolnavi permite instituirea tratamentului si imbunatatirea calitatii vietii acestora.

Acesta poate fi suspicionat in cazul intarzierii de dezvoltare coroborat cu antecedente heredocolaterale. Defectul galactokinazei trebuie suspectat la nou-nascutii sau copin cu formare de cataracta care prezinta substante reducatoare diferite de glucoza in urina. Acesta este pus dupa demonstrarea deficientei de galactokinaza in eritrocite.

Diagnosticul prenatal este posibil dar comporta anumite riscuri mult prea mari.

Tratamentul galactozemie

Tratamentul galactozemiei consta in eliminarea din dieta a alimentelor ce contin galactoza, in special laptele si are drept consecinta pe termen lung reducerea morbiditatii cauzata de efectele acute ale metabolitilor toxici ai galactozei.  Surogate de lapte cum ar fi Nutramigen sunt adesea folosite. Acest lucru (valabil de altfel pentru majoritatea bolilor enzimatice) este destul de greu de realizat dat fiind faptul ca galactoza se gaseste ca adaos in numeroase alimente procesate. Instalarea insuficientei ovariene precum si a disfunctiei cerebrale nu au putut fi impiedicate.

Desi preparatele de soia contin polizaharide legate de galactoza, ele par a fi bine tolerate deoarece legatura de galactoza nu este inca eliberata. in general, nilurile din eritrocite ale galactozei-l-fosfat nu sunt crescute la copin afectati care sunt hraniti cu preparate de soia.

Instituirea unei diete fara galactoza duce de obicei la o imbunatatire a tuturor trasaturilor clinice, in afara de retardarea mentala. Pacientii ar trebui tinuti pe diete fara galactoza toata viata sau cel putin pana au atins un nivel adecvat de dezvoltare fizica si neurologica.

Alte tulburari ale metabolismului carbohidratilor : trasaturi ale intolerantei ereditare a fructozei si deficienta de fructoza 1,6-dif osf ataza, doua tulburari autosomal recesi ale meolismului care duc la hipoglicemie, sunt prezentate sumar in elul 351-l ( si modulul 335 si 347).

Prognosticul galactozemie

Acesta este rezervat si variabil (in functie de defectul genetic, precocitatea instituirii tratamentului dietetic, stil de viata, tare asociate, etc.)

Tratamente naturiste pentru Galactozemie