Echipa Ekilibrium recomanda:
Pelin
Hemofilia de tip B
Descrierea hemofiliei de tip B :
Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza in special barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemerogiei spontane. Persoanele cu hemofilie de tip B au o eroare in codul genetic, manifestata prin lipsa factorului IX al coagularii.
Semnele clinice ale hemofilia de tip B:
Simptomele se aseamna cu cele manifestate de hemofilia A. F IX, ca si F VIII nu traverseaza bariera placentara, astfel incat sangerarile pot fi intalnite la nou-nascut. Hemoragiile au caracter provocat, cele deschise (exteriorizate) neavand tendinta spontana la oprire; astfel este antrenata o cantitate ridicata de sange, pierderile inregistrate determinand riscuri vitale importante. Un risc functional major il prezinta si existenta hematoamelor viscerale, compresiunilor nervoase si vasculare, hemoragiei meningocerebrale.
Simptomele hemofiliei de tip B:
Principalul simptom al hemofiliei este declasarea unei hemoragii anormale. Aceasta poate fi intramusculara sau aparuta dupa o accidentare sau o intervetie chirurgicala. Timpul de sangerare dupa extractii dentare taieturi, leziuni, interventii chirurgicale creste considerabil. Exista semne precum aparitia unor echimoze mari, durere articulara sau epistaxis (prezenta sangelui in urina).
Hemoragiile declansatea la nivelul gatului, capului sau tractului digestiv , incazirea articulatiilor mari ,aparitia unei dureri bruste, umflarea si sau declansarea unei hemoragii dintr-o leziune minora sunt semne evidente de alarma care ar trebui sa urgenteze vizita la medic. In unele cazuri, hemofilia poate evolua fara simptome o perioada indelungata. Hemoragile pot sa apara doar dupa o interventie chirurgicala, o extractie dentara sau in urma unor leziuni. Bebelusii nu prezinta semne de hemofilie.
Semele in cazul lor apar atunci cand copilul incepe sa se deplaseze, si sa se loveasca de anumite obiecte. Atunci echimozele apar imediat.
Diagnosticul hemofilia de tip B
Diagnosticarea hemofiliei poate fi realizata in mai multe moduri. In cazul celor cu istoric familial de boal, este recomandat controlul fătului pentru a se depista o eventuala afectiune. Analizarea unei probe sangvine de la copil sau de la adult poate arata deficitul unuia din factorii de coagulare. Hemoragia prelungita dupa circumcizie poate fi primul semn de hemofilie la un baietel. Alteori, la baietii care nu au fost circumcisi, diagnosticul poate fi indicat de apariţia leziunilor si a vanatailor. Hemofilia usoara, in unele cazuri, nu poate fi diagnosticata pana cand nu se produce o sangerare excesiva, aparuta, de cele mai multe ori, in urma unei interventii chirurgicale.
Evolutia si prognosticul hemofiliei de tip B:
Hemofilia B evolueaza cu numeroase pusee de acutizare functie de concentratia factorului IX. Decesele cauzate de aceasta boala un procent de 5% si se datoreaza sediului hemoragiilor (hemoragie intracraniaca, hemoragie postoperatorie), precum si cantitatilor de sange pierdute al caror efect este letal asupra organsimului.
Prognosticul bolii este sever datorita caracterului sau invalidant. Afectarea sistemului muscular va duce la aparitia impotentei functionale articulare, ceea ce imobilizeaza bolnavul la pat pe o perioada mare de timp.
Desi deficitul de F IX este permanent se va face terpie substitutiva in mod profilactic sau doar in momentul aparitiei hemoragiilor.
Tratamentul hemofiliei de tip B :
Tratamentul variaza in functie de severitatea bolii. In cazul hemofilie B episoadele hemoragice pot fi oprite doar dupa administrarea de derivate de factori ai coagularii de la donatorii umani de sange sau de produse sintetizate genetic, numite factori de coagulare recombinati. In cazul deficitului de factor XI, sunt utilizate transfuziile de plasma pentru oprirea episoadelor hemoragice.
Administrarea de factori ai coagulării de 2-3 ori pe saptamana poate preveni sangerarile din hemofiliile A şi B. In functie de severitatea hemofiliei, poate fi necesara luarea unor masuri suplimentare pentru reducerea hemoragiei atunci cand se desfasoara activitati fizice, proceduri chirurgicale sau stomatologice. Exista cazuri in care boala este mai greu controlabila datorita dezvoltarii unor anticorpi impotriva factorilor de coagulare utilizati ca tratament. |