Hipercolesterolemie familiala
Descriere Hipercolesterolemie familiala
Hipercolesterolemia familiala reprezinta o afectiune care determina nivele periculoase, ridicate de colesterol si lipoproteine cu densitate scazuta-LDL.
Hipercolesterolemia familiala este o boala care se transmite prin intermediul familiei, caracterizata prin aceea ca o persoana prezinta la nastere un nivel foarte ridicat de colesterol. Aceasta afectiune poate cauza atacuri de inima la o varsta destul de frageda.
Cauze Hipercolesterolemie familiala
Hipercolesterolemia familiala este determinata de existenta unui defect de gena de pe cromozomul 19. Prezenta acestui defect face ca organismul pacientului sa nu fie in stare sa elimine colesterolul prezent in sange. Acest fapt conduce la prezenta in mod constant a unui nivel ridicat de colesterol in sange si la ateroscleroza la o varsta frageda.
Hipercolesterolemia este de regula transmisa prin intermediul familiei intr-o maniera autosomala dominanta. O persoana care mosteneste o copie a acestei gene este considerata "heterozigot." In cazuri rar intalnite, un copil poate sa mosteneasca gene de la ambii sai parinti. Acele persoane care mostenesc ambele gene sunt considerate "homozigote."
Hipercolesterolemia familiala homozigota este o afectiune mult mai severa. Nivelurile de colesterol prezente in sange pot sa depaseasca si 600mg/dL, crescand astfel foarte mult riscul de atacuri de inima si boli de inima.
Diagnostic Hipercolesterolemie familiala
Cu ocazia efectuarii unui examen fizic se pot descoperi cresteri grase de piele si depozite de colesterol la nivelul ochiului. Alte semne care anunta prezenta bolii includ: un istoric familial puternic de hipercolesterolemie, precum si nivelurile anticipate de colesterol la unul sau ambii parinti ai pacientului.
Persoanele care fac parte din familii cu o istorie puternica in ceea ce priveste atacurile de cord timpurii trebuie sa efectueze analize de sange in scopul determinarii nivelurilor de lipide. Astfel, testele de sange pot indica niveluri ridicate ale colesterolului total, de peste 300 mg / dl la adulti, si mai mari de 250 mg / dl la copii.
Simptome Hipercolesterolemie familiala
Printre simptomele care se pot manifesta includem: prezenta de depozite grase si bogate in colesterol pe piele, existenta depozitelor de colesterol in pleoape, obezitatea, dureri in piept asociate cu bolile coronariene.
Tratament Hipercolesterolemie familiala
Dieta sanatoasa, efectuarea de exercitii fizice cu regularitate, administrarea de medicamente sunt factori necesari care pot mentine lipidele (grasimi in sange) la niveluri sigure si pot diminua riscul aparitiei de boli de inima si atacurile de inima. Persoanele care mostenesc o singura copie a genei defecte, de regula raspund foarte bine la modificarea dietei zilnice, combinate apoi cu medicamentele prescrise de catre medicul curant.
Primul pas necesar in tratarea acestei afectiuni consta in schimbarea in totalitate a alimentatiei zilnice. Este recomandabil sa se urmeze o dieta sanatoasa pentru mai multe luni, mai inainte ca medicul dumneavoastra sa inceapa administrarea medicamentelor propriu-zise. Este necesar sa reduceti aportul de grasimi la mai putin de 30% din totalul de calorii consumate zilnic. Trebuie astfel evitate: galbenusurile de ou, carnea si organele de animale, surse de origine animala derivate din grasimi saturate.
Exercitiile fizice, sunt recomandate in special pentru a determina scaderea in greutate; acestea pot fi de ajutor, de asemenea, la scaderea nivelului de colesterol existent in sange.Terapia cu medicamente poate fi inceputa in situatia in care dieta urmata, exercitiile fizice efectuate, precum si eforturile intense de reducere a greutatii corporale nu au condus la reducerea nivelului de colesterol de-a lungul timpului.
In cazuri destul de rare, pacientii care au mostenit doua copii ale genei defecte, pot necesita interventii chirurgicale, cum ar fi de exemplu un transplant de ficat.
|