Ihtioza fetala

Descriere Ihtioza fetala
Ihtioza fetala sau ihtioza arlechin, asa cum mai este cunoscuta, este cea mai grava forma a ihtiozei congenitale. Aceasta, este caracterizata prin ingroÈ™area in mod excesiv a stratului de cheratina la nivelul pielii bebeluÈ™ului, care se va naÈ™te astfel cu un strat  foarte de piele, avand aspectul unei armuri care il deranjeaza pe copil ori de cate ori acesta se misca.  Solzii galbeni prezenti se cojesc, pielea se crapa, iar moartea survine de cele mai multe ori in primele saptamani de viata.

Simptome Ihtioza fetala
Tabloul clinic al acestei afectiuni este critic in special in primele saptamani de viata ale copilului, insa in cazul in care bebelușul supravietuiește, simptomatologia se amelioreaza treptat. Manifestarile principale ale bolii sunt:
- hiperkeratoza;
- pilea lucioasa;
- fisuri eritomatoase;
- hipoplazie nazala;
- miscari respiratorii restrictive;
- crize convulsive;
- canalul auricular este mis sau absent.

Diagnostic Ihtioza fetala
Diagnosticarea afectiunii, are loc printr-o serie de masuri elaborate:
Teste genetice pentru determinarea mutatiei pe gena ABCA12;
Teste de laborator:
•    hemoleucograma si hemocultura pentru descoperirea infectiilor;
•    Se monitorizeaza nivelul electrolitilor;
•    Se dozeaza creatina pentru evaluarea functiei renale;
•    hemoglobina pentru descoperirea anemiilor asociate.
Investigatii imagistice:
•    Ecografia prenatala;
•    Radiografie toracica in cazul disfunctiei respiratorii;
•    Ecografie renala in caz de oligourie.
•    Biopsia tesuturilor de la nivelul pielii prezinta trasaturi histologice È™i structurale caracteristice.

Tratament Ihtioza fetala
Unicul tratament existent pentru ihtioza fetala are in vedere:
- Pastrarea functiilor respiratorii și circulatorii;
- Instalarea bebelușului intr-un incubator cu sistem de umidificare a aerului;
- Aplicarea de lubrifianti pe mucoasa conjunctivala;
- Aplicarea de lubrifianti speciali pentru emolierea pielii;
- Hidratarea și hranirea prenatala;
- Mentinerea unui mediu steril, pentru  a se evita producerea infectiilor.