Osteopetroza
Descrierea osteopetrozei
Osteopetroza este disfunctie ereditara a osteoblastelor si osteocitelor, poate determina o calcifiere exagerata a oaselor, care apar ingrosate (ca de marmura). Este o boala congenitala rara dar grava, incompatibila cu o viata indelungata. Este o boala potential fatala, care poate deforma structura oaselor si denatura aspectul. Osteopetroza este numita, de asemenea, oase de creta, oase de fildes sau oasele de marmura.
Simptomele ostopetrozei
Clinic se caracterizeaza prin densitatea crescuta a oaselor, fragilitatea deosebita a scheletului si modificarea tabloului sanguin (anemia osteosclerotica Albers-Schonberg). Simptomele asociate acestei boli sunt: orbirea, pierderea auzului, oase care se rup usor si nu se vindeca corect, vanatai, dureri osoase, sindromul de tunel carpian, osteoartrita, convulsii, extinderea ficatului, ganglionilor limfatici sau a splinei, crestere intarziata, crestere in greutate intarziata si dezvoltarea la fel, hidrocefalie (lichid la nivelul creierului), macrocefalie (extindere anormala a capului), paralizie sau pierderea controlului asupra muschilor fetei sau ochilor). Boala nu are sanctiune terapeutica.
Cauzele osteopetrozei
Osteopetroza este rezultatul unui defect genetic care determina organismul sa adauge os nou mai rapid decat se dezintegreaza osoasele existente. Cand tesuturile fibroase sau cele ale maduvei osoase invadeaza tesutul osos, in cazul in care celulele rosii din sange sunt facute, se poate dezvolta anemie. Rezultatul de infectare atunci cand osul in exces afecteaza sistemul imunitar, este hemoragia care poate sa apara atunci cand productia de trombocite este perturbata.
Atunci cand scheletul creste atat de gros incat nervii nu sunt in masura sa treaca intre oase, pot aparea leziuni ale nervilor, paralizie sau poate aparea orbirea sau surzenia.
Diagnosticul ostopetrozei
Osteopetroza este diagnosticata de obicei atunci cand razele x evidentiaza anomalii sau cresterea densitatii osoase. Biopsia osului poate confirma diagnosticul. Pot fi efectuate teste suplimentare pentru a cauta probleme asociate in vedere, auz, compozitia sangelui si asa mai departe.
Tratamentul osteopetrozei
Se trateaza simptomele, vitamina D poate fi de folos.
Interferon gama-1b este singurul medicament aprobat, pentru a trata osteopetroza. Injectiile intarzie progresul osteopetrozei severe atat la copii cat si la adulti. Transplantul de maduva osoasa este singura terapie care poate vindeca complet forma severa de osteopetroza maligna infantila. Acesta inlocuieste osteoclastele anormale cu celulele normale.
Rata de supravietuire pentru copiii cu osteopetroza este de 40 - 70 la suta. Din cauza riscului ridicat de decese, aceasta procedura se face numai cu copiii cei mai grav afectati in cazul in care o maduva osoasa buna poate fi gasita.
Transplantul de maduva este o procedura care inlocuieste osteoclastele anormale cu celule normale. Este singura terapie care poate vindeca complicatiile hematopoietice si hemostazice asociate cu osteopetroza. Este o procedura riscanta si necesita dupa efectuare terapie imunosupresanta pentru toata viata. Terapia chirurgicala este necesara datorita fracturilor sau din motive estetice.
|