Porfirie acuta intermitenta
Descriere Porfirie acuta intermitenta:
Porfiria acuta intermitenta sau porfiria tipul suedez sau Chester reprezinta un grup de afectiuni care se manifesta prin aparitia unor defecte in metabolismul hemului si care provoaca secretie excesiva a porfirinelor si precursorilor acestora. Simptomele afectiunii sunt de: durere abdominala, neuropatii si constipatie, insa fata de alte tipuri de porfirii, persoanele diagnosticate cu aceasta afectiune, nu prezinta nici un fel de eruptii.
Afectiunea prezinta un mod de transmitere autosomal dominant si afecteaza dezvoltarea de hem, grupul prostetic de legare a oxigenului. Se manifesta prin deficienta dezaminazei porfobilinogenului. Porfiria acuta intermitenta reprezinta cea de-a doua forma de porfirie cunoscuta in populatie. Sinteza hemului se dezvolta in mitocondrii, continua in citoplasma si se termina inapoi in mitocondrii. In lipsa dezaminazei porfobilinogenului, o enzima citoplasmica esentiala, sinteza hemului nu se poate termina, iar metabolitii porfobilinogenului se acumuleaza in citoplasma. Pentru a declansa simptomele acestei afectiuni, sunt importanti factorii aditionali, cum sunt hormonii, medicamentele si modificarile alimentare pentru a declansa simptomele. Simptomele de debut ale afectiunii sunt de durere abdominala, constipatia si slabiciunea musculara.
Cauze Porfirie acuta intermitenta:
Porfiria acuta intermitenta reprezinta o afectiune autosomala care se dezvolta prin defectul enzimei. Enzima grabeste conversia porfobilinogenului la hidroximetilbilan. Precursorii porfirinei, porfobilinogenul si acidul amino-levulinic vor acumula. Distructia neurologica provoaca neuropatii periferice si autonome si manifestari psihiatrice. Chiar daca persoanele diagnosticate cu aceasta afectiune prezinta intotdeauna niveluri marite ale porfobilinogenului, mecanismul prin care acesta conduce la boala simptomatica este inca neclar. Alte cauze care provoaca afectiunea: barbituricele, hidroxidul de aluminiu, alcoolul, antidepresivele triciclice, fumatul, interventiile chirurgicale, hiponatremia.
Simptome Porfirie acuta intermitenta:
Principalele simptome pe care le provoaca Porfiria acuta intermitenta sunt: durere abdominala, simptome psihiatrice, cum este isteria si neuropatii motorii periferice. Majoritatea pacientilor nu prezinta simptome intre atacuri. Afectiunea se manifesta si prin simptome neuropsihiatrice. Simptomele neuroviscerale implica neuropatii autonome: constipatie, durere abdominala colica, varsaturi, hipertensiune, neuropatie periferica, convulsii, delir, coma si depresie. Durerea abdominala prezinta forma severa si dureaza o perioada de cateva zile.
Tratament Porfirie acuta intermitenta:
Persoanele diagnosticate cu Porfirie acuta intermitenta trebuie sa aiba o dieta carbohidrata. In cazul in care unele tratamente au provocat atacul, intreruperea acestora este importanta. Durerea prezinta forma foarte severa si implica opiacee pentru a o diminua la nivele tolerabile. Greata se trateaza cu fenotiazina. Hematina si hem arginatul reprezinta tratamentul cel mai eficient pentru porfiria acuta. Acestea implica o utilizare precoce in atacul bolii pentru a-si arata puterea. Eficacitatea difera de la caz la caz. Pana in prezent nu sunt identificate medicamente care vindeca, ele au rolul de a scurta atacurile si de a diminua intensitatea lor. Depresia insoteste destul de des aceasta afectiune si este controlata prin tratarea simptomelor si la nevoie cu antidepresive. Convulsiile acompaniaza boala. Medicatia anticonvulsiva exacerbeaza conditia.
|