Retard mental

Echipa Ekilibrium recomanda:
Niacinamida

Retard mental

Descriere Retard mental:

Retardul mental reprezinta o afectiune cronica, care se manifesta prin trei criterii de baza:
1. Scaderea functiei intelectuale. Persoanele care sunt diagnosticate cu Retard Mental au un IQ< 70. Evidentierea nivelului de inteligenta se face cu ajutorul testelor cognitive standardizate (Standford- Binet, Wechsler). Coeficientul de inteligenta (IQ) ajuta la evidentierea raportului dintre varsta mentala si cea cronologica. De asemeni, prezinta un grup de manifestari multifactoriale cu o distributie normala gaussiana.
2. Delimitarea reprezintativa a functiei adaptative in functie de varsta cronologica astfel:
- la sugari si copii mic, retardul mental se manifesta ca o intarziere de dezvoltare
- in cazul prescolarului se prezinta prin dificultati in folosirea limbajului si comunicare, precum si a autoingrijirii
- scolarul prezinta grave deficiente ale gandirii abstracte concretizate in rezultate slabe la invatatura.
- adolescentul si adultul tanar nu poate detine o independenta economica. 
3. Dezvoltarea acestor modificari inaintea implinirii varstei de 18 ani.

In Europa si in America de Nord sunt diagnosticati cu retard mental aproximativ 3 % din populatia totala. Majoritatea bolnavilor prezinta forme usoare de retard merntal. Barbatii reprezinta un risc major de imbolnavire. Acest lucru este provocat de mutatii ale genelor localizate pe cromozomul X.

La polul opus retardului mental evidentiem o alta categorie la fel de restransa (2% din populatia globului) formata din cei mai destepti oameni ai planetei. Majoritatea persoanelor supravietuiesc intr-o societate (MENSA) al carei singur criteriu de acceptare ca membru este IQ foarte mare. In cazul in care retardul mental reprezinta o premisa sigura pentru nereusita si dependenta de ingrijiri de specialitate, un IQ foarte inalt nu determina garantia succesului.

Retardul mental se clasifica in mai multe categorii:

In functie de gradul de severitate evidentiem doua forme principale:
1. Retard mental usor (IQ= 70-50) reprezinta un rezultat al unui mediu familial social deficitar, intereseaza cu preponderenta categoriile defavorizate si prezinta un risc crescut de recurenta. Cauzele medicale sunt rare iar pacientii sunt educabili si pot detine un anumit grad de independenta. Apare la 85% din toate cazurile de retard mental.
2. Retard mental sever (IQ <50) poate fi clasificat in trei subcategorii: moderat (IQ=50-35), sever (IQ=35-20) si profund (IQ<20). Prezinta o distributie uniforma la toate categoriile sociale. Cele mai intalnite cauze sunt cele biomedicale, cu un risc minim de recurenta. Bolnavul are nevoie de ingrijiri speciale. 

In functie de cauza care a produs retardul mental, evidentiem
- retard mental de cauze genetice: boli monogenice sau cromozomiale.
- retard mental de cauze de mediu (negenetice) : factori nutritionali, infectiosi, imunologici, etc.
- retard mental idiopatic (Reprezinta cca.50% din totalul cazurilor; etiologia nu poate fi identificata cu precizie fiind probabil multifactoriala) .

Fenotipic intalnim doua forme de retard mental:
- Retard mental izolat sau nespecific pacientul nu prezinta nici o alta afectare fizica sau neurologica,
- Retard mental sindromic sau specific. Deficientele cognitive apar asociate cu alte manifestari fenotipice (anomalii congenitale) in cadrul unor sindroame.

In functie de gradul de educare a retardului mental, evidentiem trei categorii:
- educabilii - pot invata la scoala lucruri simple dar fara a depasi nivelul clasei a V-a
- antrenabilii - pot invata sa se ingrijeasca dar putini pot invata sa scrie si sa citeasca
- neantrenabili - sunt in totalitate dependenti de ingrijirea semenilor.

Cauze Retard Mental:

Evidentierea cauzelor retardului mental reprezinta o actiune destul de dificila, insa este foarte importanta pentru stabilirea unui prognostic si a unui sfat genetic corect. Cauza retardului mental este data de anumiti factori de mediu si/sau genetici.

Principalii factori de mediu implicati in aparitia retardului mental sunt: agenti traumatici, toxici, infectiosi, carente nutritionale ale gravidei (iod, seleniu). Acesti factori pot actiona atat in perioada sarcinii cat si dupa nastere. Prematuritatea si complicatiile ei evidentiaza aproape 10 % din formele de retard mental usor. Deficitul de iod din organism face parte din categoria factorilor nutritionali. Iodul participa la aparitia SNC atat ca atare cat si cu ajutorul hormonilor tiroidieni. Deficitul sever de iod al gravidei in primul trimestru, atunci cand tiroida fetala nu este inca dezvoltata, provoaca o dezvoltare a cretinismului produsului de conceptie. Organul lui Corti si tractul cerebrospinal sunt vulnerabile la deficitul de iod in primele saptamani de viata intrauterine.

Cauzele genetice sunt evidentiate de un grup de anomalii cromozomiale situate in mutatii monogenice cu transmitere mendeliana.

Genele implicate in aparitia proceselor cognitive la om sunt clasificate in patru mari grupe:
- Gene care codifica proteine membranare de la nivelul suprafetei celulare a sinapselor
- Gene care codifica proteine reglatori ai translatiei (proteina FMRP)
- Gene care codifica proteine constituente ale cailor de semnalizare.
- Gene care codifica factori de transcriptie

Cea mai intalnita cauza de retard mental este data de Anomaliile cromozomiale. Sindromul Down constituie aproximativ 65 % din anomaliile cromozomiale asociate cu retard mental. Microdeletii cromozomiale se dezvolta in sindroamele Williams- Beuren, Angelman si Prader-Willi. Celelalte cauze sunt date de diferite trisomii sau monosomii partiale. In ultiul timp, o atentie importanta este data anomaliilor subtelomerice evidentiate la peste 5% dintre bolnavii diagnosticati anterior cu retard mental idiopatic.
In mutatiile monogenice fac parte sindroamele cu anomalii congenitale multiple (ACM) asociate cu retard mental (ACM/RM), boli metabolice (1-5%), boli neuromusculare (distrofia musculara Duchenne), tulburari de dezvoltare (holoprosencefalia).
In malformatiile SNC evidentiem lisencefalia, hipoplazia cerebeloasa, agenezia de corp calos, s.a. In afara de acestea nu este exclus sa apara si alte erori mai subtile in migrarea neuronala, orientarea neuronilor si mielinizarea axonilor care nu pot fi remarcate prin metodele uzuale de diagnosticare.

Diagnostic Retard mental:

Anamneza are rolul de a investiga persoanele din familie. Medicul va primi informatii cu privire la perioada pre-, peri- si postnatala insistandu-se asupra circumstantelor de hipoxie, miscarilor fetale, dezvoltarii psihomotorii, convulsiilor, hipotoniei si hipoactivitatii in primele luni dupa nastere. Anamneza are rolul de a investiga trei tipuri de generatii implicand existenta bolilor cronice, defecte congenitale, alte cazuri de retard, etc. Este important ca medicul sa examineze fiecare pacient in parte.  Examenul fizic se bazeaza pe evaluarea pacientului cat si a rudelor apropiate;  evidentierea semnelor neurologice; efectuarea unui examenul al craniului (dimensiuni, forma), fetei, parului, pielii, scheletului. Consultul interclinic implica examenul neuropsihologic, care are rolul de a evidentia severitatea retardului mental precum si a directiilor de recuperare.

Testele paraclinice implica:
- Analiza citogenetica: pentru evidentierea defectelor submicroscopice se apeleaza la analiza subtelomerica, dar care necesita o prealabila preselectie a cazurilor.
- Analiza moleculara pentru X fragil (FRAXA) este obligatoriu pentru toti pacientii indiferent de sex cu retard mental inexplicabil
- Evaluarea imagistica a integritatii structurale a SNC (CT, RMN)
- Screeningul metabolic

In momentul in care s-a pus diagnosticul de retard mental, se incepe educarea si recuperarea copilului pentru a obtine un grad cat mai crescut de independenta.

Tratamente naturiste pentru Retard mental