Retinoblastomul
Descriere Retinoblastomul:
Retinoblastomul reprezinta o tumoare maligna localizata in retina imatura (din foita neurosenzoriala mai exact).
Cauze Retinoblastomul:
Retinoblastomul se transmite pe cale genetica sau din cauza unor mutatii de novo. Gena retinoblastomului este localizata pe bratul scurt al cromozomului 13. La aproximativ 10% dintre pacienti intalnim antecedente familiale de retinoblastom.
Diagnostic Retinoblastomul:
Diagnosticul de Retinoblastom se pune de obicei in primii 3-4 ani, tumora manifestande-se prin urmatoarele simptome: pupila de culoare alba (leucocorie); pupila dilatata; sindrom iritativ al polului anterior; strabism; inflamatie orbitara.
Tumora prezinta o evolutie rapida, clasificata in 4 etape:
1) Faza incipienta: tumoarea se dezvolta endofitic sau exofitic catre spatiul subretinian producand dezlipire de retina.
2) Faza de hipertensiune intraoculara tumora invadeaza progresiv tot ochiul;clinic apare buftalmia
3) Faza de exteriorizare - tumoarea se propaga in afara globului ocular
4) Faza de generalizare locala si prin metastaze la distanta
Examenul oftalmoscopic se face la ambii ochi cu anestezie generala si cu pupila dilatata.
Pentru evidentierea unui diagnostic corect sunt esentiale efectuarea urmatoarelor examane:
-radiografia de craniu prezinta diferite cazuri de calcificari intratumorale
-ecografia evidentiaza marimea tumorii
-computer-tomografia reda informatii despre afectarea sau nu a nervului optic
-angiografia fluoresceinica este importanta pentru remarcarea vaselor de neoformatie
-radiografia pulmonara si ecografie hepatica pentru evidentierea posibilelor metastaze
Sansele de supravietuire sunt reduse, ele depind de urmatorii factori: afectare bilaterala, prinderea nervului optic, aparitia metastazelor, gradul de diferentiere al tumorii. Din cauza factorilor de risc, caracterul ereditar impune examinarea atenta si periodica a rudelor de gradul I ale copiilor afectati in ideea unui diagnostic precoce si a unei sperante de viata mai marite.
Tratamentul Retinoblastomul:
Tratamentul de baza al Retinoblastomului unilateral este pe baza de enucleatie cu eliminarea unei portiuni cat mai mari din nervul optic, urmata de chimoterapie sistemica (cu ciclofosfamida si vincristina). Pentru afectare bilaterala se combina enucleatia unilaterala cu iradierea celuilat ochi si/sau crioterapie eventual anticorpi monoclonali. Postoperator este esentiala evidentierea oftalmologica a ambilor ochi si investigatii pentru depistarea precoce a metastazelor.
|