Sindrom Bartter

Echipa Ekilibrium recomanda:
Zeolit detoxifiant pudra 350g

Sindrom Bartter

Descreire Sindrom Bartter:

Sindromul Bartter este un defect mostenit rar al ramului ascendent gros al ansei lui Henle din glomerul. Este caracterizat de nivele scazute de potasiu, aciditate scazuta a sangelui-alcaloza si presiune sanguina normala. Exista si doua tipuri de sindrom Bartter: neonatal si clasic. Sindromul Gitelman este o forma mai usoara fata de ambele subtipuri.

In 90% dintre cazuri sindromul neonatal Bartter este observat la 24-30 saptamani de gestatie cu exces amniotic-polihidraminos. Dupa nastere copilul bea si urineaza excesiv (poliurie si polidipsie) . Deshidratarea amenintatoare de viata poate apare daca copilul nu primeste cantitati suficiente de lichid. Aproximativ 85% dintre copii dispun de calciu in exces in urina (hipercalciurie) si rinichi (nefrocalcinoza) care poate conduce la litiaza renala. In cazuri rare copilul poate progresa la insuficienta renala.

Pacientii cu sindrom Bartter clasic pot avea simptome in primii doi ani de viata, dar sunt de obicei diagnosticati la varsta scolara sau mai tarziu. Adultii pot prezenta poliurie, polidipsie si tendinta la deshidratare. Acei pacienti care prezinta varsaturi dezvolta retard fizic. Functia renala este normala daca boala este tratata, dar ocazional pot ajunge la boala renala stadiu final.

In timp ce pacientii trebuie incurajati sa adauge cantitati de sodiu si potasiu in dieta, suplimentarea potasiului este necesara, iar spironolactona este de asemeni folosita pentru a reduce pierderea de potasiu.

Tratamentul adecvat al copiilor si adultilor cu sindrom Bartter poate ameliora dezvoltarea fizica si neuro-psihica. Pe de alta parte hipopotasemia sustinuta si hiperreninemia pot cauza nefrita tubulointerstitiala progresiva, cu boala renala stadiu final. Cu tratament final al dezechilibrului electrolitic prognosticul pentru acesti pacienti este bun.

Cauze Sindrom Bartter:

Sindroamele Bartter si Gitelman sunt tulburari prin pierdere renala de sare in care rinichii nu pot reabsorbi clorul. Clorul este absorbit pasiv pe toata lungimea tubului dar este transportat activ in ramul ascendent al ansei Henle si ramul descendent. Absenta reabsorbtiei determina esecul de a absorbi sodiul si conduce la acumulare excesiva de sare in tubii distali, cu pierdere excesiva de sare si apa din corp.

Alte anomalii patofiziologice rezulta prin pierderea excesiva de sare si apa. Sistemul renina-angiotensina-aldosteron este unul de feedback activat prin depletia de volum. Stimularea pe termen lung poate conduce la hiperplazia complexului juxtaglomerular.
Persoanele cu sindrom Bartter prezinta hipercalciurie. Normal reabsorbtia ionilor de clor negativi promoveaza un voltaj pozitiv in lumen, solicitand absorbtia pozitiva paracelulara a calciului si magneziului. Reabsorbtia continua si secretia ionilor pozitivi de potasiu in lumen promoveaza si reabsorbtia ionilor de calciu. Disfunctia ramului ascendent Henle previne reabsorbtia de calciu cu excretia excesiva urinara de calciu si dezvoltarea nefrocalcinozei.

Simptome Sindrom Bartter:

Sindromul Bartter este mostenit autosomal recesiv si nu are o predilectie pentru un anume sex.
Deoarece sindroamele Bartter si Gitelman rezulta printr-o mutatie la una dintre cele 5 subunitati transportoare de ioni, debutul, varsta si severitatea simptomelor variaza in functie de severitatea mutatiei.

Pacientii cu sindrom Bartter antenatal prezinta adesea polihidraminos si retard de dezvoltare cu nastere prematura. Imposibilitatea tubilor renali de a retine sarea si apa determina pierdere de fluid, deci poliuria este comuna. Rezulta depletie de volum cu cresterea setei si aport de fluide excesiv. Daca pacientul nu poate primi sare si apa suficiente deshdratarea si statusul mental alterat pot interveni. In cazurile severe de sindrom Bartter varsaturile sunt frecvente, producand depletie de volum. Imposibilitatea rinichilor de a retine potasiu, calciu sau magneziu conduce la slabiciune musculara, spasme, tetanie sau palpitatii. Unii pacienti pot prezenta retard mental.

Examen fizic:
Pacientii netratati tind sa fie scunzi. Cei mai multi pacienti au presiune sanguina scazuta. Pot arata semne de depletie de volum. Tetania, spasmele si semnele Chvostek si Trousseau pot fi observate la pacientii cu hipopotasemie, hipocalcemie si hipomagnezemie.

Evolutia bolii:
Severitatea si localizarea mutatiei genetice determina varsta la care simptomele se dezvolta. Mutatiile complet disfunctionale ale receptorilor si canalelor ionice din ramul descendent Henle nu sunt compatibile cu viata.

Cele mai multe cazuri de sindrom Bartter sunt descoperite in copilarie sau precoce in adolescenta. Sindromul Bartter poate fi diagnosticat si prenatal cand fetusul dezvolta polihidraminos si retard de crestere intrauterina. Multi dintre nou-nascuti sunt prematuri. Copii diagnosticati precoce in viata au de obicei tulburari electrolitice severe. Deoarece sindromul Bartter este heterogen pacientii cu simptomatologie minima pot fi descoperiti relativ tardiv in viata.

Pacientii cu sindrom Gitelman tind sa prezinte simptome usoare decat cei cu sindrom Bartter. Frecvent pacientii au o simptomatologie minima si duc vieti relativ normale.

Tratamente naturiste pentru Sindrom Bartter