Sindrom Netherton - parul de bambus

Echipa Ekilibrium recomanda:
Evning Primrose Oil

Sindrom Netherton - parul de bambus

Descriere Sindrom Netherton - parul de bambus:

Sindromul Netherton mai poarta denumirea de tricorexis invaginata sau parul de bambus si reprezinta o genodermatoza autosomal recesiva.  Se manifesta prin eritrodermie, tricorexis invaginata, ihtioza linear circumflexa, diateza atopica si lipsa scaunului.
Parul de bambus este considerat o deformare in bucla sau soseta a firelor de par prin invaginarea cuticulei distal a firului de par in cupa dezvoltata de cuticula proximala. Aceasta invaginare are loc printr-un defect de keratinizare intermitent. Pentru tratamentul afectiunii se recomanda aplicarea de emoliente, keratolitice si antibiotice. Steroizii topici sunt esentiali. De asemeni, s-au mai folosit fototerapia PUVA, retinoizii. Pacientul implica ingrijire medicala, atunci cand eritrodermia este generalizata si complicata cu infectii cutanate. Eritrodermia si deformarea parului persista. Boala se diminueaza odata cu inaintarea in varsta, insa evolutia poate prezenta exacerbari intermitente.

Cauze Sindrom Netherton - parul de bambus

Cauza care provoaca afectiunea nu este pana in prezent cunoscuta. Sindromul este mostenit autosomal recesiv cu expresivitate diferita. Invaginarea parului este provocata din cauza unui defect a cortexului firului de par prin conversia incompleta a unei proteine de legare a fibrelor corticale. Defectul provoaca fragilitatea corticalei, invaginare si deformarea in bambus. Leziunile migratorii ale ihtiozei lineare circumflexe sunt provocate de un influx dermic de celule inflamatorii care sunt fagocitate de keratinocite.

Precum si in alte dermatoze congenitale severe, modificarile inflamatorii sunt localizate in piele. Pierderea apei transdermice rezulta prin perturbarea functiei de bariera a corneocitelor, cu hiponatremie si anomalii metabolice profunde, mai ales la copii nou-nascuti.

Simptome Sindrom Netherton - parul de bambus:

Copiii cu acest sindrom dezvolta foarte des eritrodermie congenitala evidentiat la nastere si in primele saptamani de viata. Principalul simptom este de mancarime si este unul foarte stresant.

Ihtioza lineara circumflexa este tot un simptom al afectiunii care se manifesta prin scuame cu margini duble. Este patognomonica pentru sindromul Netherton. Se dezvolta dupa implinirea varstei de 2 ani si este de perioada scurta.

Imposibilitatea de a avea scaun este un simptom care apare in primii ani de viata. In anul al treilea de viata cei mai multi copii incep sa prezinte scaun.

Diagnostic Sindrom Netherton - parul de bambus:

Examen histologic are rolul de a descrie elemente de dermatita nespecifica si hiperplazie psoriaziforma. Hiperkeratoza este usoara fata de alte ihtioze. Se mai remarca porokeratoze si absenta stratului granular. Se descrie un infiltrate inflamator mixt cu distributie perivasculara.

Tratament Sindrom Netherton - parul de bambus:

Tratamentul implica prevenirea infectiilor bacteriene cutanate, aplicarea de emoliente, keratolitice. Steroizii topici sunt esentiali, insa exista rapoarte care aratat aparitia supresiei axei pituitaro-adrenale si aminoaciduria. Boala se amelioraza cu varsta, insa evolutia este punctata de exacerbari intermitente.

Tratamente naturiste pentru Sindrom Netherton - parul de bambus