Sindromul Angelman
Descriere Sindromul Angelman
Sindromul papusii vesele (Happy-Puppet-Syndrome) Harry Angelman, un neurolog pediatru britanic, a descris pentru prima data acest sindrom in 1965. Sindromul Angelman apare ca urmare a unei mutatii genetice foarte rare care afecteaza cromozomul 15. Caracteristic acestei patologii este intarzierea grava a dezvoltarii somatice si mentale si absenta limbajului articulat. Accesele de ras foarte dese pe care le au acesti copii, combinate cu o psihomotricitate specifica, explica sinonimul acestei boli in spatiul englez: „Happy-Puppet-Syndrome” ( Sindromul papusii vesele).
Frecventa de aparite a sindromului este un caz la 30 000. Bolnavii sunt dependenti de ajutorul altor persoane in satisfacerea nevoilor fundamentale. Exista totusi o serie de strategii comunicationale, programe de consiliere, cursuri terapeutice si pedagogice care pot imbunatati considerabil autonomia bonavului.
Factorul declansator al sindromului Angelman este reprezentat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama. De cele mai multe ori este vorba de o delitie pe gena functionala UBE3A. Cercetatorii nu au gasit insa nici un segment anormal pe cromozomul15 al mamei. Se pare ca mutatia apare abia in perioada de embriogeneza.
Pentru un procent mic din cazuri s-a constatat ca sindromul Angelman a aparut datorita faptului ca ambii cromozomi 15 au fost mosteniti de la tata si nici unul de la mama.
Exista si cazuri cand nu s-a putut observa nici o modificare pe gena raspunzatoare, insa exista posibilitatea ca mutatia sa fie prea mica pentru nivelul actual al tehnicii medicale.
Manifestari clinice Sindromul Angelman
Simptomatologia sindromului Angelman este variabila de la caz la caz, cu mentiunea ca exista cateva caracteristici comune care contureaza fara echivoc tabloul clinic al afectiunii. In toate cazurile apare intarzierea dezvoltarii psihosomatice, un puternic handicap verbal, precum si afectarea motricitatii si a sistemului vestibular (probleme de echilibru). O particularitate a copiilor cu sindromul Angelman este dispozitia lor sufleteasca foarte vesela, exteriorizata in manifestari de bucurie, accese frecvente si nemotivate de ras, precum si miscarea mainilor, lovirea lor in gesturi de aplauze.
Primele simptome apar de la varsta de trei ani:
- Microcefalie
- Crize epileptice
- Hiperactivitate si hipermotricitate
- Copiii inteleg de obicei ceea ce li se spune, insa nu reusesc ei insisi sa vorbeasca. Pentru a se exprima folosesc adesea semne, sunete, gesturi sau un limbaj particular al corpului.
Alte simptome:
- Hipopigmentare
- Tulburari de vedere (strabism)
- Probleme gastrointestinale (constipatie)
- Limba scoasa
- Maxilar proeminent si gura lata
- Miscari masticatorii prelungite
- Ceafa plata
- Scolioza
- Bioritm dereglat (insomnii)
- Sensibilitate la caldura
- Dinti cu strunga
- Alearga cracanat, cu picioarele spre exterior
Diagnostic Sindromul Angelman
Diagnosticarea sindromului Angelman se face rareori in faza incipienta, datorita faptului ca simptomele nu sunt relevante. Tabloul clinic al afectiunii se contureaza fara echivoc incepand cu varsta de 3 ani. Prima banuiala a medicului apare cu ocazia examenului clinic, urmat de o electroencefalograma (EEG).
Testele genetice vor revela fie delitia unui segment de pe gena functionala UBE3A, fie disomia monoparentala, adica banuiala ca doar tatal a transmis, in dublu exemplar, cromozomul 15.
Tratament Sindromul Angelman
Nu este prezent nici un remediu disponibil. Epilepsie pot fi controlate prin utilizarea unul sau mai multe tipuri de medicamente anticonvulsant. Cu toate acestea, exista dificultati in stabilirea nivelurilor si tipuri de medicamente anticonvulsant necesare pentru a stabili controlul, deoarece, asa cum este de regula asociata cu avand mai multe soiuri de convulsii, mai degraba decat doar unul ca este cazurile normale de epilepsie. Multe familii folosesc melatonina pentru a promova somn intr-o stare care afecteaza deseori somn. Multe persoane cu sindromul Angelman somn pentru maxim 5 ore in orice moment. Laxative usoara sunt, de asemenea, folosit frecvent pentru a încuraja intestinului regulate si interventie timpurie cu fizioterapie este important de a încuraja mobilitatea comune şi de a preveni interioare de consolidare a articulaţiilor. Terapie ocupationala, terapie de vorbire, terapie pentru hidroterapie şi muzică, de asemenea, sunt utilizate în managementul de această condiţie. |