Contactati-ne:
0724.885.715
0724.885.715
0730.514.767
 
Cosul tau (0 produse)
Nu aveti niciun produs in cos.
 


Reduceri Newsletter Ajutor
   
Ekilibrium logo
home   •Clasificare produse   •Stiri   •Video   Oferte speciale    
Contact
Semiologia esofagului Semiologia esofagului
Semiologia esofagului Simptomele fimctionale constatu in disfagie, dureri si regurgitare - complex
Mai mult...
Ischemia arteriala cronica Ischemia arteriala cronica
Ischemia arteriala cronica Apare in arteroscleroza obliteranta a membrelor pelviene, in trombangei
Mai mult...
Comanda rapida    
Pachete
Cosmetice Bio
Produse
APARATE
Clasificare Produse
CARTI, CD-uri, DVD-uri
Igiena Personala
Tratamente
Produse pentru femei
Produse pentru slabit
Produse Bio
Pentru Copii
Produse Barbati
REGIM DE INGRASARE
Bucatarie
Diverse
Aparatura medicala
Dispozitive
Electrocasnice
Apicole
Sport
Ceaiuri
Unguente
Antistres
Uleiuri
Siropuri
Imunitate
Cosmetice
Love Sex
Mese de masaj


A B C D E F G H I K L M N O P R S T U V X Y Z

Sindromul Angelman

Descriere Sindromul Angelman

Sindromul papusii vesele (Happy-Puppet-Syndrome)  Harry Angelman, un neurolog pediatru britanic, a descris pentru prima data acest sindrom in 1965. Sindromul Angelman apare ca urmare a unei mutatii genetice foarte rare care afecteaza cromozomul 15. Caracteristic acestei patologii este intarzierea grava a dezvoltarii somatice si mentale si absenta limbajului articulat. Accesele de ras foarte dese pe care le au acesti copii, combinate cu o psihomotricitate specifica, explica  sinonimul acestei boli in spatiul englez: „Happy-Puppet-Syndrome” ( Sindromul papusii vesele).

Frecventa de aparite a sindromului este un caz la 30 000. Bolnavii sunt dependenti de ajutorul altor persoane in satisfacerea nevoilor fundamentale. Exista totusi o serie de strategii comunicationale, programe de consiliere, cursuri terapeutice si pedagogice care pot imbunatati considerabil autonomia bonavului.

Factorul declansator al sindromului Angelman este reprezentat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama. De cele mai multe ori este vorba de o delitie pe gena functionala UBE3A. Cercetatorii nu au gasit insa nici un segment anormal pe cromozomul15 al mamei. Se pare ca mutatia apare abia in perioada de embriogeneza.
 Pentru un procent mic din cazuri s-a constatat ca sindromul Angelman a aparut datorita faptului ca ambii cromozomi 15 au fost mosteniti de la tata si nici unul de la mama.    
Exista si cazuri cand nu s-a putut observa nici o modificare pe gena raspunzatoare, insa exista posibilitatea ca mutatia sa fie prea mica pentru nivelul actual al tehnicii medicale. 

Manifestari clinice Sindromul Angelman

Simptomatologia sindromului Angelman este variabila de la caz la caz, cu mentiunea ca exista  cateva caracteristici comune care contureaza fara echivoc tabloul clinic al afectiunii. In toate cazurile apare intarzierea dezvoltarii psihosomatice, un puternic handicap verbal, precum si afectarea motricitatii si a sistemului vestibular (probleme de echilibru).   O particularitate a copiilor cu sindromul Angelman este dispozitia lor sufleteasca foarte vesela, exteriorizata in manifestari de bucurie, accese frecvente si nemotivate de ras, precum si miscarea mainilor, lovirea lor in gesturi de aplauze.
Primele simptome apar de la varsta de trei ani:
- Microcefalie
- Crize epileptice
- Hiperactivitate si hipermotricitate
- Copiii inteleg de obicei ceea ce li se spune, insa nu reusesc ei insisi sa vorbeasca. Pentru a se exprima folosesc adesea semne, sunete, gesturi sau un limbaj particular al corpului.
Alte simptome:
- Hipopigmentare
- Tulburari de vedere (strabism)
- Probleme gastrointestinale  (constipatie)
- Limba scoasa
- Maxilar proeminent si gura lata
- Miscari masticatorii prelungite
- Ceafa plata
- Scolioza
- Bioritm dereglat (insomnii)
- Sensibilitate la caldura
- Dinti cu strunga
- Alearga cracanat, cu picioarele spre exterior

Diagnostic Sindromul Angelman

Diagnosticarea sindromului Angelman  se face rareori in faza incipienta, datorita faptului ca simptomele nu sunt relevante. Tabloul clinic al afectiunii se contureaza fara echivoc incepand cu varsta de 3 ani. Prima banuiala a medicului apare cu ocazia examenului clinic, urmat de o electroencefalograma (EEG).
Testele genetice vor revela fie delitia unui segment de pe gena functionala UBE3A, fie disomia monoparentala, adica banuiala ca doar tatal a transmis, in dublu exemplar, cromozomul 15.

Tratament Sindromul Angelman

Nu este prezent nici un remediu disponibil. Epilepsie pot fi controlate prin utilizarea unul sau mai multe tipuri de medicamente anticonvulsant. Cu toate acestea, exista dificultati in stabilirea nivelurilor si tipuri de medicamente anticonvulsant necesare pentru a stabili controlul, deoarece, asa cum este de regula asociata cu avand mai multe soiuri de convulsii, mai degraba decat doar unul ca este cazurile normale de epilepsie. Multe familii folosesc melatonina pentru a promova somn intr-o stare care afecteaza deseori somn. Multe persoane cu sindromul Angelman somn pentru maxim 5 ore in orice moment. Laxative usoara sunt, de asemenea, folosit frecvent pentru a încuraja intestinului regulate si interventie timpurie cu fizioterapie este important de a încuraja mobilitatea comune şi de a preveni interioare de consolidare a articulaţiilor. Terapie ocupationala, terapie de vorbire, terapie pentru hidroterapie şi muzică, de asemenea, sunt utilizate în managementul de această condiţie.


Promotiile saptamanii

CELE MAI VANDUTE
Tinctura coaja nuca neagra
Cele mai vandute
Tinctura coaja Nuca ...
Pret: 145 Ron
candyclear5
Cele mai vandute
CandyClear5
Pret: 290 Ron
Cuisoare
Cele mai vandute
Cuisoare
Pret: 76 Ron
Tratament complet pentru detoxifierea organismului (Tratament Hulda Clark si Zapper)
Cele mai vandute
Tratament complet pe...
Pret: 765 Ron
Tratament detoxifiant si deparazitar pentru 18 zile (Pachet Hulda Clark)
Cele mai vandute
Tratament detoxifian...
Pret: 260 Ron



 


Suport
Home
Despre noi
Parteneri
Promotii
Contact
Info
Adauga link
Cadouri
Creare cont
Cum Comand
Cum platesc
Detalii privind activare cookies
Este ziua ta
Garantie
In cat timp ajunge comanda
Informare cookies
Livrare si returnare
Lucky13
Reclame
Returnarea Produselor
Sugestii si reclamatii
Termeni si conditii
Dictionare
Dictionar plante
Dictionar analize
Dictionar simptome
Dictionar parazitologie
Dictionar medical
Dictionar afectiuni
Dictionar prospecte medicamente
Dictionar leacuri babesti
Unitati medicale
Facebook Ekilibrium.ro Google+ Ekilibrium.ro Twitter Ekilibrium.ro YouTube Ekilibrium.ro Blog Ekilibrium.ro RSS Ekilibrium.ro
 
ANPC    
 
Inchide bara