Sindromul Cockayne

Sindromul Cockayne

Descriere Sindromul Cockayne:

Denumirea de Cockayne provine de la medicul englez Cockayne. Afectiune este rara, intalnita prima oara in anul 1936. Este asociata cu trisomia 20.  

Simptome Sindromul Cockayne:

Principalele simptome pe care le prezinta o persoana diagnosticata cu Sindromul Cockayne sunt:

• retard psihic
• atrofie optica
• nanism
• surditate de perceptie
• hipersensibilitate a tegumentelor la razele solare
• degenerarea pigmentara a retinei
• cataracta.  

Netratata la timp, afectiunea poate provoca deficite cerebeloase, piramidale si extrapiramidale, neuropatii periferice si hidrocefalie cu presiune normala. Pacientii prezinta o malformatie, localizata la nivelul fetei denumita facies in cap de pasare.