Sindromul Hunter

Sindromul Hunter

Descriere sindromul Hurler:

Descris pentru prima data  in 1917 de medicul Charles A. Hunter, sindromul Hunter mai este cunoscut si sub numele de mucopolizaharidoza tip II. Acest sindrom  este o boala genetica cauzata de absenta sau deficienta enzimei iduronat-2-sulfataza, raspunzatoare de metabolizarea unor mucopolizaharide speciale numite glicozaminoglicani. Din cauza faptului ca organismul nu contine enzimele adecvate pentru descompunerea acestor molecule complexe, mucopolizaharidele se acumuleaza in exces la nivel celular si tisular, ducand la afectare organica, cerebrala si locomotorie. 
Sindromul Hunter este ereditar (cu transmitere recesiva prin cromozomul X) si afecteaza in principal persoanele de sex masculin.

Cauze sindromul Hunter:

Cauza sindromului Hunter este inexistenta unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor- molecule formate din lanturi lungi de carbohidrati complexi. La un organism sanatos se stocheaza aceste enzime in niste componente celulare numite lizozomi. Lizozomii au rolul de a descompune carbohidratii complexi in nutrienti simpli (proteine-peptide-aminoacizi) care pot fi folositi la nivel celular. Tulburarile de depozitare a mucopolizaharidelor sunt cunoscute si sub denumirea de tulburari lizozomale.    
- Hunter Syndrome
- Mucopolysaccharidosis Type II
 

Simptome sindromul Hunter:

Sindromului Hunter variaza in functie de tipul de mucopolizaharidoza.  

Astfel ca mucopolizaharidoza tip A:
Este cea mai grava forma de mucopolizaharidoza. Aceasta se diagnosticheaza la copiii intre 18-36 de luni. Unii din acesti copii pot supravietui pana in decada a doua sau a treia de viata.  

Simptomele cele mai frecvente sunt:
- Statura mica si trasaturi faciale ingrosate ( la nivelul buzelor, limbii si narilor);
- Hepatomegalie;
- Splinomegalie;
- Retard mintal profund, care progreseaza;
- Retinita pigmentara atipica;
- Scaderea acuitatii vizuale;
- Hipoacuzie progresiva;
- Modificari ale scheletului;
- Redoare articulara;
- Leziuni ale epidermei, de culoarea fildesului, pe spate si pe brate (simptom specific);
- Gat scurt, piept larg, cap prea mare;
  Aceste simptome sunt foarte asemenatoare acelor cu sindromul Hurler. Exista totusi o dierenta, aceea  fiind evolutia lor mult mai rapida in cazul sindromului Hurler.

Mucopolizaharidoza tip B:
Mucopolizaharidoza tip B al sindromului Hunter este mai putin sever si uneori nu este diagnosticat pana la varsta adulta. Mare parte dintre pacienti au o durata normala de viata. Manifestarile fizice sunt asemanatoare cu cele din tipul A, insa cei cu tipul B au o inteligenta normala si nu prezinta probleme la nivelul scheletului.

Diagnostic sindromul Hurler:

La pacientii cu tipul A de sindrom Hunter, aspectul copilului, combinat cu hepatomegalia, splinomegalia si leziunile dermatologice de culoarea fildesului determina diagnosticul de mucopolizaharidoza. Pacientii ce sufera de sindromul Hunter de tip B sunt mult mai greu de identificat, el fiind de cele mai multe ori recunoscut abia dupa ce sunt examinate  si rudele de pe linia materna.
Pentru ambele tipuri, diagnosticul de certitudine este pus pe baza unui test sangvin care indica deficienta enzimatica specifica (idunorat-2-sulfataza).

Tratament sindromul Hurler:

 Putem vorbi deocamdata doar de un tratamentul simptomatic ce se bazeaza pe:
- Ameliorarea complicatiilor respiratorii;
- Tratarea complicatiilor la nivel cardiac ;
- Tratamentul problemelor de la nivelul scheletului si tesutului conjunctiv;
- Abordarea problemelor de comportament;
- Corectarea deficientelor de somn;
Oamenii de stiinta au propus cateva variante terapeutice de urgenta, cu ajutorul carora incearca sa incetineasca evolutia patologiei si sa ii amelioreze simptomatologia.

Acest lucru se afla inca in stadiul de cercetare si includ:

Transplantul de maduva osoasa: acesta se face pentru tratarea anumitor simptome. Asfel ca daca se injecteaza maduva osoasa intravenos aceasta are efect asupra sistemului respirator, asupra motilitatii, a functiei cardiace, hepatice si mintale. Nu are efect in nici un fel la deficientele masei osoase sau la problemele vizuale.
Transplantul de sange ombilical: se foloseste sange ombilical de la un donator (in momentul nasterii donatorului) fara sa aiba legaturi de sange cu primitorul si se face intravenos. Tratamentul a fost creat pentru a stimula recuperarea activitatii  maduvei osoase si a rolului enzimatic. Trasplantul de sange ombilical reduce si efectele patologice ale bolii asupra pielii si articulatiilor, ajuta la imbunatatirea functiei auditive si la refacerea dimensiunilor ficatului si splinei.
Terapia enzimatica: se folosesc enzime sintetizate, care se injecteaza direct in sistemul circulator al copilului. Aceste enzime sintetizate inlocuiesc enzimele care lipsesc sau care sunt defecte, ele ajutand la ameliorarea simptomatologiei. Uneori s-a semnalat recuperarea functiei locomotorii la un an de sedinte saptamanale, dar in alte cazuri perfuzia enzimatica a provocat reactii alergice grave. 
Ca si prognostic, sindromului Hunter variaza in functie de tip. Tipul A este mai grav, iar copiii afectati putand sa ajunga uneori pana la varsta de 20-30 de ani. Tipul B de sindrom Hunter este mai bland, fara afectare mintala, pacientii putand sa aiba o durata normala de viata.