Sindromul Kasabach-Merritt
Descriere Sindromul Kasabach-Merritt:
Sindromul Kasabach-Merritt cunoscut si drept hemangiomul cu trombocitopenie este o conditie partologica rara de obicei observata la copii, in care o tumora vasculara conduce la numar scazut de trombocite si uneori alte probleme hemoragice, care pot fi amenintatoare de viata. Poarta numele doctorului Kasabach si dr Merritt, cei doi pediatri care au descris pentru prima data conditia in 1940,
Boala este cauzata de un hemangioendoteliom sau alte tumori vasculare, frecvent prezente la nastere. Desi aceste tumori sunt relativ comune, rar determina acest sindrom. Cind tumorile sunt de dimensiuni mari sau cresc rapid pot sechestra trombocitele determinand trombocitopenie severa. Combinatia dintre tumora vasculara si trombocitopenia consumptiva defineste sindromul. Tumorile pot fi descoperite pe trunchi, extremitatile inferioare si superioare, retroperitoneu si zonele faciale si cervicale. Coagulopatia consumptiva foloseste factorii coagularii precum fibrinogenul care pot agrava hemoragia. Poate progresa la coagulare diseminata intravasculara si chiar deces.
Controlul sindromului poate fi complex in cazurile severe si necesita efortul multiplilor specialisti. Pacientii pot fi grav bolnavi si necesita terapie intensiva. Sunt la risc de complicatii hemoragice incluzand hemoragie intracraniana. Trombocitopenia si coagulopatia sunt controlate prin transfuzii de plachete si plasma congelata proaspata. Medicatia anticoagulanta si antiplachetara poate fi folosita dupa evitarea riscurilor. In general tratamentul tumorii vasculare determina remiterea sindromului. Daca rezectia chirurgicala completa este posibila reprezinta o oportunitate buna de vindecare. Daca chirurgia nu este posibila se pot folosi alte tehnici pentru a controla tumora: embolizarea, aplicarea de bandaje externe de compresie, administrarea de medicamente-corticosteroizi, alfa-interferon, chimioterapie.
Radioterapia a fost folosita cu succes dar astazi este evitata datorita riscului de efecte adverse pe termen lung.
Sindromul Kasabach-Merritt are o rata de mortalitate de aproximativ 30%. Pentru pacientii care supravietuiesc bolii acute este necesara terapia intensiva pentru o recuperare graduala. Pacientii pot necesita vizita medicala la un dermatolog pentru leziuni cosmetice. Majoritatea pacientilor prezinta hiperpigmentari ale pielii si desfigurare moderata datorata tumorii dormante.
Patogenie Leziunile vasculare declanseaza coagulare vasculara cu sechestrarea plachetelor si consumarea factorilor de coagulare. Trombocitopenia este un proces consumptiv in tmora vasculara care este corectata cind tumora este controlata. Plachetele consumate in proces determina eliberarea factorului de crestere plachetar, care este mitogen. Generarea crescuta a trombinei, este urmata de dezvoltarea coagulopatiei diseminate intravasculare. Trombina care este de asemeni un mitogen si alte citokine sunt eliberate cu coagularea diseminata.
Cauza leziunilor asociate cu acest sindrom este necunoscuta, iar daca leziunea de fond din acest sindrom este o entitate unica anatomica sau un grup de entitati heterogene este neclar. Citeva tipuri de tumori vasculare au fost asociate cu acest sidnrom: hemangioamele capilare si venoase, hemangioendoteliomul infantil, limfangiomul.
Semne si simptome Hemangioamele, cele mai comune tumori ale copilariei, sufera de obicei dezvoltare postnatala rapida pentru citeva luni, urmata de o faza prelungita de involutie. Combinatia dintre hemangiom, trombocitopenie si coagulopatie este denumita sindrom Kasabach-Merritt. Hemangiomul poate fi o leziune superficiala evidenta sau o leziune a unui organ visceral sau chiar cerebrala.
Trombocitopenia este frecvent severa. Trombocitopenia si coagulopatia consumptiva nu sunt complicatii ale tuturor hemangioamelor, iar dimensiunea singura nu determina care hemangioame sunt asociate cu trombocitopenia si coagulopatiile. Sindromul Kasabach-Merritt este o complicatie rara dar potential fatala a hemangioamelor cu crestere rapida la copii.
Sindromul Kasabach-Merritt apare tipic la nou-nascuti sau in copilaria timpurie. S-au raportat si rare cazuri la adulti. Pacientul tipic cu acest sindrom este un copil, frecvent de sex masculin care prezinta initial o leziune cutanata rosu-maronie care se transforma intro masa violacee, proeminenta. Conditia este frecvent diagnosticata in utero prin echografia fetala. Sensibilitatea este comuna iar ulceratia poate apare. Coagulopatia poate determina petesii sau echimoze in orice zona si poate apare hemoragia. leziunile sunt de obicei dureroase si sensibile. Leziunile organelor interne determina echimoze cutanate. Infiltrarea agresiva cu ulcerare si infectare sunt rare dar pot apare.
Hemangiomul cutanat gigant vizibil sau hemangioamele multiple mici sunt de obicei caracteristicele de prezentare a pacientilor cu acest sindrom. Cele mai multe hemangioame sunt localizate la extremitati. Unii copii cu hemangioame viscerale prezinta un abdomen marit de volum. Cei cu hemangiom hepatic pot prezenta si hepatomegalie sau icter. Aceste hemangioame pot continua sa se dezvolte in primele 18 luni de viata.
Trombocitopenia si coaguloaptia consumptiva asociate cu sindromul Kasabach-Merritt pot sa nu fie prezente initial. Totusi pe masura ce hamengiomul se mareste si copilul creste simptomele se agraveaza. Copii afectati pot prezenta imediat dupa nastere simptomele. Persoanele afectate se prezinta la medic nu mai tirziu de decada a treia de viata.
Petesiile, echimozele si hemoragia franca pot fi simptomele initiale care sa necesite tratament medical. Volumul mare al singelui circulant prin hemangiom poate determina insuficienta cardiaca congestiva la copii. Compromiterea cardiovasculara sau colapsul, petesiile si hemoragia pot semnifica sepsis acut. Cind nu este prezent un hemangiom cutanat trebuie investigate organele interne.
Complicatii:
Diferitele complicatii ale sindromului Kasabach-Merritt sunt asociate cu hemangiomul:
-hemangiomul toracic care invadeaza toracele poate determina exapansiunea pulmonara si determina insuficienta respiratorie
-hemoragia secundara coagularii diseminate intravasculare si neresponsiva la transfuzia de plachete poate determina decesul
-toxicitatea poate rezulta prin agentii folositi pentru a trata sindromul
-unii pacienti pot experimenta insuficienta cardiaca care conduce la deces
-ulceratia si sangerarea in hemangiom poate apare la pacientii cu acest sindrom.
Evolutia bolii:
Evolutia naturala a tumorii este regresia lenta, leziunea lasand o pigmentare maro. Leziunile mari pot sa nu involueze complet. Sindromul Kasabach-Merritt poate fi letal. Mortalitatea estimata variaza de la 37%. Morbiditatea si mortalitatea sunt asociate cu afectarea viscerala, mai ales a peritoneului si mediastinului, hemoragia asociata cu invazia agresiva, trombocitopenia profunda, infectiile severe si complicatiile iatrogene.
Mortalitatea si morbiditatea sutn influentate de localizarea anatomica, profunzimea si extinderea hemangiomului. Alte cauze de morbiditate si mortalitate includ infectiile si toxicitatea de organ ca rezultat al terapiei. Hemoragia care este secundara coagulopatiei consumptive este principala cauza de deces. Sindromul Kasabach-Merritt netratat are o mortalitate de 10-37%.
Anemia hemolitica rezultata prin distrugerea fizica a eritrocitelor poate fi usoara, moderata sau severa. Testul Coombs este negativ la pacientii cu anemie, iar anemia este secundara distructiei microangiopatice a eritrocitelor. insuficienta cardiaca apare frecvent la persoanele afectate ca rezultat al volumului mare de sange care curge prin hemangiomul gigant. |