Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Sinonime: Sindromul Bardet Biedl   Sindromul Bardet Biedl este o afectiune cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata in principal de retinita pigmentara, polidactilie, obezitate, retard mintal si displazie renala. Sindromul Bardet Biedl este un caz particular al sindromului Laurence-Moon.

Factorul etiologic al sindromului Bardet Biedl este genetic si prezinta o mare heterogenitate. Pana in prezent au fost identificate 12 gene raspunzatoare (BBS1-12). Unele gene BBS codifica structura proteinelor care raspund de functionarea si dezvoltarea cililor, chiar a cililor primari, care sunt atasati la multe celule si au functii diverse.   

Manifestari clinice

Tabloul clinic al sindromului Bardet Biedl variaza de la caz la caz, fiind dominat de o serie de manifestari principale si secundare.
Manifestari principale:
- Distrofia celulelor cu con si bastonas (specializate in receptarea stimulilor luminosi);
- Polidactilie;
- Obezitate truncala;
- Dificultati de invatare;
- Hipogonadism la barbati;
- Displazie renala.
Manifestari secundare:
- Tulburari de limbaj/ intarzierea aparitiei limbajului;
- Strabism, cataracta, astigmatism;
- Bradidactilie, sindactilie;
- Dezvoltare somatica intarziata;
- Poliurie/polidipsie (diabet insipid nefrogen);
- Ataxie (tulburari de coordonare);
- Hipertonie usoara (mai ales la nivelul membrelor superioare);
- Diabet noninsulinodependent;
- Malformatii cardiovasculare;
- Hepatopatii;
- Dismorfie faciala.

Diagnostic
Diagnosticarea sindromului Bardet-Biedl este foarte problematica, mai ales la varstele mici, pentru ca multe simptome nu sunt inca vizibile si variaza de la caz la caz. Criteriul de diagnostic care se foloseste cel mai des este prezenta a cel putin 4 manifestari principale din tabloul clinic al afectiunii sau a trei manifestari principale si 2 secundare.  Pentru identificarea acestora se recomanda urmatoarele examene: - Examen oftalmologic pentru determinarea acuitatii vizuale - examinarea fundului de ochi;
- Examen genital (ecografie pelvina);
- Calcularea indicelui de masa corporala;
- Evaluarea functiei renale (ecografie renala);
- Masurarea presiunii sangvine periferice;
- Auscultatie cardiaca, EKG, ecocardiografie;
- Evaluarea stadiului de dezvoltare;
- Testul de toleranta  la glucoza;
- evaluarea functiei tiroidiene;
- Lipemia;
- Audiometrie;
- Examen neurologic.

Diagnosticul diferential se face cu:
Sindromul McKusick-Kaufman ( caracterizat prin: hidrometrocolpos, polidactilie, malformatie cardiaca congenitala);
Sindromul Alström (distrofia celulelor cu con si bastonas, obezitate, hipoacuzie, rezistenta la insulina, intarziere in dezvoltare);
Sindromul Biemond 2 (retard mintal, coloboma, obezitate, polidactilie, hipogonadism, hidrocefalie).

Tratament

Nu exista tratament etiologic pentru sindromul Bardet-Biedl. Tratamentul simptomatic are in vedere:   Planningul educational; Degenerarea progresiva a retinei va determina scaderea acuitatii vizuale pe intuneric ( in jurul varstei de 9 ani) si orbirea completa in jurul varstei de 15 ani. Procesul este ireversibil si singura atitudine terapeutica posibila este planningul educational, prin care copilul invata sa se pregateasca pentru situatia cand acuitatea vizuala se va diminua foarte mult sau va disparea;   Contracararea obezitatii prin dieta, exercitiu fizic si terapii comportamentale;   Tratarea complicatiilor obezitatii (hipercolesterolemia si diabetul);   Evaluarea dizabilitatilor cognitive si organizarea unui program educational care sa faciliteze autonomia in satisfacerea nevoilor fundamentale;   Logopedie;   Tratarea patologiei renale sau a hipertensiunii;   Monitorizarea nivelelor hormonale in perioada adolescentei (gonadotropina, testosteron, progesteron, estrogen)  si instituirea, dupa caz, a tratamentului de substitutie hormonala.