Echipa Ekilibrium recomanda:
Detoxin
Sindromul Peutz-Jeghers
Descriere Sindromul Peutz-Jeghers:
Sindromul Peutz-Jeghers reprezinta o afectiune autosomal dominanta, transmisa pe cale ereditara manifestata prin dezvoltarea de polipi intestinali hamartomatosi in asociere cu macule melanocitice mucocutanate. Chiar daca leziunile intestinale sunt hamartoame, persoanele diagnosticate cu sindromul Peutz-Jeghers prezinta un risc de 15 ori mai mare spre a dezvolta cancer intestinal comparat cu populatia generala. Cancerului intestinal este localizat in zone gastrointestinale si extraintestinale. Boala a fost descrisa in anul 1921 de Jan Peutz, un doctor danez care a remarcat o legatura intre polipii intestinali si maculele mucocutanate la o familie daneza.
Polipii gastrointestinali intalniti in sindromul Peutz-Jeghers sunt tipic hamartoame. Afectiunea este manifestata prin arborizatie musculara neteda progresiva in polip. Provoaca leziunii un aspect de pseudoinvazie, din cauza ca unele celule epiteliale, din glandele benigne sunt imbracate de muschi neted. In interiorul tractului gastrointestinal al persoanelor diagnosticate cu Sindromul Peutz-Jeghers se poate dezvolta cancerul la o frecventa mult marita fata de populatia generala.
Cauza principala a morbiditatii in sindromul Peutz-Jeghers provine din situarea intestinala a polipilor (colon, intestin subtire, stomac) . Morbiditatea implica obstructia intestinului subtire si intussusceptia-43%, durerea abdominala-23%, hematochezia-14% si prolapsul unui polip colonic-7%. Fenomenele se dezvolta in partea a doua si a treia de viata. Se estimeaza ca un numar de 50% dintre pacientii diagnosticati cu sindromul Peutz-Jeghers dezvolta si decedeaza prin cancer pana la implinirea varstei de 57 de ani. Diagnosticul de cancer este pus in jurul varstei de 42 de ani. Riscul cumulativ de a provoca orice tip de cancer asociat cu sindromul Peutz-Jeghers la pacientul cu varsta intre 15 si 64 de ani este de 93%. Riscul cumulativ de a dezvolta un cancer particular de la varsta de 15-64 de ani este: esofag 0. 5%, stomac 29%, intestin subtire 13%, colon 39%, pancreas 36%, plaman 15%, testicule 9%, sin 54%, uter 9%, ovar 21% si cervix 10%.
Simptome Sindromul Peutz-Jeghers:
Sindromul Peutz-Jehgers se manifesta prin leziuni pigmentate localizate la nivelul mucoasei bucale si polipii intestinali. Numarul si dimensiunea difera in functie de pacient. Cu cat este diagnosticat mai repede, cu atat Sindromul Peutz-Jeghers prezinta sanse mai mari de vindecare. Majoritatea leziunilor intestinale se dezvolta mai timpuriu, daca afectiunea apare in a doua decada de viata.
Cauze Sindromul Peutz-Jeghers:
Principala cauza care provoaca sindromul Peutz-Jeghers este data de o mutatie a genei de supresie tumorale –serina/treonina kinaza 11. Penetranta genei este diferita si provoaca manifestari fenotipice printre persoanele diagnosticate cu sindrom Peutz-Jeghers.
Tratament Sindromul Peutz-Jeghers:
Persoanele dignosticate cu sindrom Peutz-Jeghers au nevoie de numeroase interventii chirurgicale pe parcursul intregii vieti. Aceste interventii implica laparotomii si laparoscopii pentru problemele gastrointestinale si cele extraintestinale.
|