Sindromul Turner
Descriere Sindromul Turner:
Sindromul Turner reprezinta afectiunea caracterizata prin absenta unui cromozom X in fiecare din celulele organismului, fiind singura monosomie compatibila cu viata. Boala afecteaza in jur de 1 din 3000 de nou nascuti de sex feminin, insa letalitatea in utero a bolii este foarte mare, aproximativ 95% din embrionii afectati fiind avortati spontan.
Cauze Sindromul Turner:
Sindromul Turner este malformatia genetica autozomala dominanta legata de lipsa sau existenta incompleta a cromozomului sexual X, foarte multe din semnele si simptomele sale fiind determinate de lipsa genei secundare SHOX. Aceasta este localizata pe acest cromozom. Gena SHOX are o functie deosebit de importanta in dezvoltarea normala a oaselor si pentru cresterea organismului. Sindromul Turner apare doar la femei, inca de la conceptia fatului sau poate sa apara dupa primele diviziuni celulare ale ovulului fecundat.
Simptome Sindromul Turner:
Sindromul Turner prezinta inaltimea si greutatea mai mica la copiii de sex feminin, edem dur la maini si picioare, gat scurt, exces de piele pe ceafa si distanta mare intre mameloane. Inainte de pubertate, pacientii pot prezenta intarzieri majore de crestere, gat scurt, torace lat, insertia joasa a parului pe ceafa precum si mameloane mult distante. Pacientele prezinta inteligenta normala sau la limita inferioara a normalului, cu scadere a perceptiei in spatiu si a capacitatii de abstractizare. De asemenea sunt prezente anomalii la urechea interna si deficiente de auz. Pentru ca sindromul prezinta deficit de sexualitate, ovarele nu produc ovule, ducand astfel la infertilitate. O treime din cazuri manifesta malformatii renale si afectiuni tiroidiene. Se prezinta riscul de aparitie de diabet tip 2, iar malformatiile cardiace prezinta o frecventa crescuta.
Diagnostic Sindromul Turner:
Dupa pubertate, diagnosticul clinic poate fi pus in urma detectarii hipostaturii. Pacientii cu sindromul Turner au inaltimea in medie de 130-150 cm. De asemenea prezinta amenoree primara si dezvoltare deficitara a caracterelor sexuale secundare precum pilozitate axilara absenta, glande mamare putin dezvoltate si pilozitate pubiana redusa. Fata prezinta un aspect matur, triunghiulara, anomalii dentare si urechi proeminente.
Examenul cromozomial stabileste cu certitudine diagnosticul.
Tratament Sindromul Turner:
Depistarea precoce a afectiunii permite stabilirea unui tratament eficient cu hormoni de crestere si prepubertar, cu estrogen. Acest tratament induce pubertatea. |