Sindromul Turner - disgenezia gonadica
Descriere Sindromul Turner - disgenezia gonadica:
Sindromul Turner reprezinta o aneuploidie care este caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Apare la un nou-nascut din 3000. In timpul sarcinilor incidenta este mai mare.
Sindromul Turner cu fenotip feminin este sindromul caracterizat prin malformatii somatice multiple precum si disgenezie gonadala. Acesta prezinta absenta unui cromozom de sex sau o anomalie structurala a unuia dintre cei doi cromozomi de sex X. Apare destul de rar, incidenta acestuia fiind de 0.3 %. Majoritatea femeilor diagnosticate cu acest sindrom sunt cromatic negative si prezinta cariotip 45 X. In ordinea frecventei, pacientele prezinta mozaicism 45X sau 46X. Sunt prezente numeroase alte aberatii structurale precum si alte mozaicuri. Acestea se caracterizeaza prin deletii ale bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale cromozomului X, izocromozom X sau cromozom X in forma de inel.
Cauze Sindromul Turner - disgenezia gonadica:
Inca nu se cunosc factorii care declanseaza acest sindrom. Specialistii analizeaza predispozitia genetica si varsta parintilor.
Simptome Sindromul Turner - disgenezia gonadica:
Sindromul Turner se diferentiaza de disgenezia gonadica mixta unde poate fi gasit un testicul unilateral si o banda gonadica controlaterala. In disgenezia gonadica pura se gasesc benzi gonadice bilaterale, acestea fiind asociate cu un cariotip normal 46XX sau 46XY si prezinta statura normala si amenoree primara. In sindromul Noonan este prezenta o tulburare autosomala dominanta atat la barbati cat si la femei. Aceasta prezinta gat palmat, statura scunda, boala cardiaca congenitala, cubitus valgus cat si alte defecte congenitale. Sindromul 45X prezinta simptome precum cresterea distantei intermamelonare, talie scurta care se accentueaza cu varsta, torace lung in forma de scut, deformarea a coatelor cu deviere a antebratului in afara, bolta palatina ovaginala, nervi cutanati, insertie joasa a parului pe ceafa si frunte, gat palmat, limfedem congenital, distrofii osoase, condrodistrofia platoului tibial si a condilului intern, scurtare a celui de al patrulea metacardian, malformatii viscerale, malformatii cardiovasculare, amenoree primara, disgenezie gonodala, tulburari metabolice precum si absenta caracterelor secundare. Sindromul 45X si 46XX prezinta unele diferente fata de forma precedenta. Prezinta o frecventa mai redusa a malformatiilor comparativ cu sindromul 45X. Prezinta leziuni gonadale mai putin severe sau chiar minime, acestea fac posibila aparitia pubertatii si apoi a menstrelor. In majoritatea cazurilor menstrele dispar, doar 5% din femei cu acest mozaic prezentand menstre. In foarte putine cazuri s-a constatat ca unele femei cu 45, 46X sau XX sunt fertile. Unele femei insarcinate cu acest sindrom pot prezenta avort spontan.
Sindromul Turner masculin prezinta un deficit gonadic seminifer constant si o cointeresare interstitiala variabila. Manifesta cariograme XO si XY cu testicule mici, hipoplazie tubulara si aspermie cu penis mormal sau chiar crescut in dimensiuni. Uneori prezinta ginecomastie cu par pubian foarte rar, activitatea sexuala este deficitara sau absenta, talia sub standard si gatul palmat. Ca semne variabile intalnim osteoporoza si anomaliile sheletice.
Diagnostic Sindromul Turner - disgenezia gonadica:
Sindromul Turner este diagnosticat prenatal prin amniocenteza sau prin recoltarea de mostre din vilozitatile coriale. Aceasta metoda este recomandata daca se descopera la ecografie unele anomalii renale, cardiace sau hidrops fetal non-imun.
Tratament Sindromul Turner - disgenezia gonadica:
Tratamentul se realizeaza la varsta anticipata a pubertatii cu terapie de substitutie hormonala cu estrogen. Acesta induce maturarea sanilor, labiilor, vaginului, uterului si trompelor uterine. Tratamentul cu estradiol produce cresterea liniara si maturitatea osoasa, dar inaltimea finala a pacientilor nu atinge inaltimea calculata. Terapia mai poate contine oxandrolona si hormonul de crestere. Tumorile gonadice sunt destul de rare la pacientii cu sindrom 45 X, dar au aparut la femei purtatoare de cromozom Y si cu mozaicism implicand cromozomul Y. Pentru aceasta, benzile gonadice trebuie sa fie indepartate la orice pacienta cu semne evidente de virilizare sau de linie celulara care contin secvente ale cromozomului Y.
|