Sindromul Williams

Sindromul Williams

Descriere Sindrom William:

Sindromul Williams reprezinta o boala genetica rara a carei aparitie  estimeaza un caz la 7.500 nasteri. Sindromul Williams fiind o conditie genetica rara determina probleme de dezvoltare si de sanatate. A fost identificat prima oara in 1961.
Afectiunea este prezenta la nastere si afecteaza persoanele de sex feminin si masculin in egala masura si poate fi intalnita in toate grupurile entice, sociale si in orice populatie a globului.

Cauze Sindrom William:

Sindromul este cauzat de o lipsa de material genetic (microdeletie) pe cromozomul 7, ceea ce provoaca insuficienta genei elastinei (ELN). Elastina reprezinta proteina care intervine in structura organismului si are un rol important in mentinerea elasticitatii tesuturilor si organelor. Este o proteina intalnita in plamani, peretele arterelor, in piele si in intestine.

Simptome Sindrom William:

Primele semne si simptome ale aparitiei acestui sindrom se manifesta inca din primul an de viata. Acestea pot cuprinde trasaturi faciale specifice, afectiuni ale inimii si ale vaselor sanguine, hipercalcemie (nivel ridicat al calciului din sange), probleme de hranire si alimentatie, iritabilitate, dentitie anormala, greutate scazuta la nastere, malformatii ale rinichilor, hernii, auz hipersensibil, probleme musculo-scheletale, precum si intarziere in dezvoltare, dificultati in procesul de invatare si probleme de concentrare.

Diagnostic Sindrom William:

Sindromul William reprezinta o conditie genetica, aparuta in urma unei microdeletii pe unul din cei doi cromozomi 7. Afectiunea nu poate fi diagnosticata prenatal prin ecografie fetala sau prin teste genetice de rutina, aceasta se descopera de cele mai multe ori dupa nastere, in urma diagnosticului clinic, prin analiza genetica FISH pentru sindromul Williams. Aceasta analiza poate fi folosita si pentru diagnosticarea prenatala, atunci cand medicul ginecolog considera ca exista suspiciunea unei astfel de afectiuni sau ca parte a unui pachet complex de analize ce diagnosticheaza preventiv mai multe sindroame genetice. Analiza consta in depistarea lipsa genei ELN. Aceasta este responsabila pentru sinteza proteinei elastina. Elastina este o proteina care se gaseste in special in tesutul conjunctiv si in peretii vaselor mari de sange. Pe langa aceasta gena, zona afectata include si alte gene, determinand un complex de gene.

Tratament Sindrom William:

Tratamentul cuprinde diagnosticarea de catre medicul pediatru in colaborare cu medicii specialisti si se intervine medicamentos sau chirurgical in functie de tipul si seriozitatea problemei.
In cazul retardului psihomotor sunt folosite terapiile logopedice. Acestea vizeaza recuperarea limbajului, imbogatirea vocabularului sau dezvoltarea limbajului receptiv-expresiv. Kinoterapia este folosita pentru imbunatatirea tonusului muscular, coordonarii musculaturii si articulatiilor, corectarea mersului si imbunatatirea echilibrului. De asemenea se mai folosesc terapia senzoriala si terapia comportamental- cognitiva.