Sindromul XX masculin

Sindromul XX masculin

Descriere Sindromul XX masculin:

Sindromul XX masculin reprezinta incidenta cariotipului 46 XX la masculii fenotipici. Aceasta afectiune apare la o persoana din 20 000, iar constatarile sunt asemanatoare cu cele din sindromul Klinefelter.

Cauze Sindromul XX masculin:

O interschimbare X-Y este considerata cauza comuna a acestor tulburari. Majoritatea masculilor XX al caror ADN este probat cu fragmente ADN ale cromozomului Y contin gena SRY si sunt pozitivi pentru ADN-ul asociat lui Y.
Alti masculi 46 XX sunt negativi pentru toate fragmentele ADN –Y specifice, determinand ca aceste cazuri sa fie consecintele unei mutatii intr-o gena autosomala implicata in dezvoltarea testiculelor. 

Simptome Sindromul XX masculin:

Afectiunea prezinta testicule mici si de consistenta crescuta (in general mai mici de 2 cm), marirea sanilor, penisul de dimensiuni normale sau scazute, azoospermia (absenta spermatozoizilor viabili in sperma) si hialinizarea tubilor seminiferi obisnuite. De asemenea nivelul plasmatic al testosteronului este scazut, nivelul plasmatic al estradiolului este crescut, iar nivelurile gonadotropinice plasmatice sunt ridicate.   Pacientii afectati de acest sindrom difera de cei cu sindrom Klinefelter tipic doar prin faptul ca inaltimea medie este mai mica decat la indivizii normali. Incidenta deficitului mintal nu este crescuta, pe cand  incidenta hipospadiasului (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului - orificiul de iesire - urinar dedesubtul penisului) este crescuta.  

Diagnostic Sindromul XX masculin:

Un diagnostic specific poate fi pus in mod uzual ca rezultat al evaluarii endocrine, genetice, fenotipice si cromozomiale.

Tratament Sindromul XX masculin:

Defectele genitale si ginecomastia se pot trata chirurgical. Terapeutic, se administreaza acelasi tratament ca la sindromul Klinefelter administrandu-se testosteron. Unii pacienti subandrogenizati beneficiaza de tratament suplimentar cu androgeni, dar un astfel de tratament poate agrava ginecomastia. In urma administrarii de testosteron,nivelul plasmatic de LH (hormon luteinizant secretat de hipofiza anterioara) revine la normal doar dupa mai multe luni.