Spina bifida

Spina Bifida

Descriere Spina Bifida:

Spina Bifida este numita si Mielomeningocel. Este considerata cea mai complexa anomalie a sistemului nervos central. Malformatiile creierului si ale maduvei se gasesc in timpul dezvoltarii embriologice. Defectele tubului neural variaza ca severitate prezentand manifestari clinice, de la recunoasterea lor la nastere pana la descoperirea accidentala radiografica. Spina bifida reprezinta un defect variabil al arcului vertebral al coloanei spinale. Acesta poate fi incomplet format sau poate fi absent.  Conditia reprezinta o anomalie spinala complexa care determina grade variate de malformatie a maduvei spinale sau mielodisplazie. Se clasifica ca un defect al dezvoltarii tubului neural in viata embriologica.  Pacientii pot prezenta impotenta fuctionala a membrelor inferioare, incontinenta fecala si urinara, paralizia, pierderea sensibilitatii si disfunctie cognitiva.
Defectele tubului neural sunt rezultate de procesele teratogene care determina lipsa inchiderii si diferentiere a tubului neural embriotic in timpul primelor 4 sapatamani de gestatie. Cele mai comune defecte neurale sunt Anencefalia si Mielomeningocelul. Mielomeningocelul este rezultat prin lipsa inchiderii a tubului neural cu aparitia unui sac sau a unei leziuni deschise care contine maduva spinala displazica, radacinile nervoase, meningele, corpii vertebrali si piele. Nivelul anatomic al leziunii are legatura cu deficitele neurologice, senzoriale si motorii ale pacientului.
Spina bifida chistica sau Mielomeningocelul reprezinta un defect al tubului neural care poate apare oriunde de-a lungul axei spinale dar apare cel mai des in regiunea lombara. In aceasta situatie coloana este bifida cu o formatiune chistica. Mielomeningocelul reprezinta o formatiune chistica a durei si arahnoidei care proemina prin defectul arcului vertebral. O persoana diagnosticata cu mielomeningocel poate sa nu prezinte sechele neurologice. Cea mai severa forma a Spinei bifide chistice o reprezinta Mielocelul sau Mieloschizis, in care defectul platoului neural este acoperit de epiteliu, iar platoul neural s-a extins in afara suprafetei.
Spina bifida oculta este un defect limitat al arcului vertebral care nu presupune protruzia maduvei sau a membranelor acesteia. Cel mai des se gaseste la jonctiunea lombosacrata.
Siringomeningocelul reprezinta o alta forma a spinei bifida. Aceasta este descrisa printr-o formatiune plina cu lichid care comunica cu canalul central al maduvei si este inchis de o membrana cu substanta medulara putina.
Siringomielocelul este un tip de spina bifida in care protruzia membranelor si a maduvei conduc la cresterea fluidului in canalul central.
Diastematomielia este acompaniata de un sept osos care determina o maduva septata. Mielodisplazia este o anomalie localizata in dezvoltarea maduvei si nu corespunde Spinei bifide pentru ca aceasta presupune si maduva normala.

Cauze Spina Bifida:

Se presupune ca aparitia Spinei bifide este produsa de o ereditate genetica cuplata cu factori  ai mediului in care nutritia si acidul folic sunt deficitare. De asemenea factorii citoplasmici, mostenirea poligenica, aberatiile cromozomiale si influentele externe au fost toate propuse drept posibile cauze. Vitaminele prenatale, mai ales acidul folic sunt indicate pentru diminuarea aparitiei spinei bifide. Defectele tubului neural se formeaza intre zilele 17-39 de gestatie.

Simptome Spina Bifida:

Pacientii prezinta mai multe simptome, dar cele mai importante sunt impotenta functionala a membrelor inferioare, incontinenta fecala si urinara, paralizia, pierderea sensibilitatii si disfunctie cognitiva.

Diagnostic Spina Bifida:

Nivelul de alfa-fetoproteina ridicat in lichidul amniotic prezinta tubul neural deschis. Concentratiile maxime in saptamanile 13-15 de sarcina permit punerea diagnosticului, iar confirmarea ecografica este posibila intre saptamanile 15-18 de sarcina.

Tratament Spina Bifida:

Spina bifida se poate inchide chirurgical dupa nastere, dar nu poate fi restaurata functia normala a zonei afectate a maduvei. Procedeul chirurgical include inchiderea defectului, reconstructia deformarii vertebrale si corectarea deformarii extremitatii inferioare. S-a constatat ca dupa administrarea suplimentului de acid folic in timpul conceptiei, cazurile de Spina bifida au scazut.
Pentru aceasta conditie nu exista vindecare. Pentru prevenirea distrugerii tesutului nervos se apeleaza la inchiderea defectului. In timpul operatiei se reintroduc maduva si radacinile nervoase in coloana. Pentru drenajul continuu al lichidului cerebrospinal produs de creier poate fi necesar si un sunt. Majoritatea pacientilor necesita evaluari periodice  de catre specialisti ortopezi, pentru verificarea musculaturii si a oaselor, neurochirurgi pentru evaluarea creierului si maduva si urologi pentru rinichi si vezica. Pentru a-si maximiza mobilitatea, majoritatea pacientilor necesita tije spinale, mergatoare sau scaune cu rotile. Paralizia este cu atat mai severa cu cat nivelul defectului este mai inalt.