Se contureaza ca o forma distincta (1, 20, 25) in cadrul bolii Quincke, datorita catorva particularitati. Prognosticul este sever, deoarece da un procent mare de mortalitate (are incidenta familiala la mai mult de o generatie). Debutul este frecvent in copilarie, cu manifestari cutanate si capata ulterior (adesea tot la varsta tanara) localizari viscerale (glotice, gastrointestinale). Cauzele declansante nu se pot preciza.
Bolnavii din aceasta categorie prezinta riscul asfixiei prin edem glotic, iar eficienta tratamentului medical este de regula redusa. Deoarece sunt citate cazuri in care leziuni tisulare, consecutive unor traumatisme, pot declansa o criza de angioedem, se impune prudenta la indicarea unor acte chirurgicale (extractii dentare, amigdalectomie sau alte interventii O.R.L.), spre a se evita extinderea unui edem bucofaringian spre laringe.
Sub aspect clinic mentionam ca determinarile cutanate, care preced uneori pe cele viscerale, se caracterizeaza prin delimitare neta, localizari neasteptate, dimensiuni variabile si absenta pruritului. Dintre la-calizarile viscerale, prima mentiune o necesita cea laringiana (edem glotic cu asfixie si adesea exitus), iar apoi cea gastrointestinalomezente-rica (cu greata, varsaturi, colici). Evolutia dramatica progresiva in ambele situatii obliga la traheotomie si laparotomie. Istoria familiilor bolnavilor cu angioedem ereditar este impresionanta. Sunt relatate uneori morti subite prin edem laringian acut la 2 sau mai multi membri de familie, chiar si din aceeasi generatie. Teama de moarte, provocata de frecventa repetarii sau de dramatismul crizelor, determina pe unii din acesti bolnavi la gestul disperat de a purta permanent canula traheala.
Histopatologic leziunile din angioedemul ereditar (reactie inflamatorie redusa, cu absenta eozinofiliei tisulare) difera de cele constatate in socul anafilactic cu exitus (inflitrate inflamatorii, cu eozinofilie tisulara frecventa).
Diagnostic. Severitatea prognosticului obliga la precizarea rapida a diagnosticului pozitiv. Datele de anamneza si examenul clinic nu sunt totdeauna suficiente in acest scop. In 1962 (12) se evidentiaza existenta in angioedemul ereditar a unui defect biochimic seric, iar in 1963 (3) se mentioneaza absenta functionala din ser a unei proteine (a inhibitorului a2-globulina) care activeaza primul component al complementului (Cj) si kalikreina. Substratul lui Ci este reprezentat de C2 si C4. La pacientii din aceasta categorie gasim un titru redus pentru C2 si C4 (in acalmie, in crize fiind virtual absente). Prin deficienta functionala sau absoluta a inhibitorului C1-esteraza, se produc activari incidentale de Cit care explica tocmai scaderea lui C2 si C4. Dar tocmai aceste activari de Ct si kalikreina au rol in sistemul de permeabilitate. Aceasta ne sugereaza ca atat complementul, cat si kininele sunt implicate in aparitia angioedemului ereditar, de unde si utilitatea diagnosticului serologic.
In practica clinica se determina initial titrul lui C4. In cazul unui rezultat normal, se exclude acest sindrom. Daca se gaseste un titru scazut, se determina in continuare si titrul inhibitorului Ci-esteraza. Aceasta conduita, propusa in 1967 (19), simplifica explorarea acestor bolnavi.
Tratamentul angioedemului ereditar beneficiaza foarte putin de antihistaminice si corticosteroizi. Adrenalina in administrare subcutanata ramane medicatia cea mai eficace,care nu ne scoate insa totdeauna din impas. S-a propus drept un tratament eficace acidul aminocaproic, in administrare per os (granule sau sirop) (Champion si Lachman, 1969). Efectul sau se explica prin inhibarea formarii de Cj-esteraza si kali- kreina. Fiind posibile reactii adverse severe, se atrage atentia asupra contraindicatiilor. Traheotomia de urgenta este dictata de asfixia progresiva. Evolutia fulgeratoare a asfixiei spre exitus face uneori imposibil ajutorul medico-chirurgical de urgenta. O posibilitate preventiva o reprezinta indicatia canulei iraheale permanente (Hamburger).