trombocitemiile si trombasteniile

In acest grup se includ boli rare caracterizate prin cresterea numarului de trombocite (peste 600.000/mmc), prezenta de fenomene hemoragice determinate de tromboze si de tulburarea factorilor plasmatici al coagularii, prin supraconsum sau reactii anormale.
Trombocitemia (primitiva, esentiala sau hemoragica) este o boala rara, caracterizata prin marirea marcata a numarului de imiiocita (uneori peste 1.500.000/mmc), consecinta a unei hiperplazii a megacariocitelor si o producere accelerata de plachete. Boala poate fi incadrata in sindroamele mieloproliferative. Din punct de vedere clinic, caracteristic este asociatia paradoxala a complicatiilor tromboembolice cu sangerarile recidivante.
Trombocitemiile secundare (hipertrombocitoze) ne observa dupa splenectomii, sunt trecatoare, cedeaza spontan in cateva saptamani; de asemenea se mai observa uneori in stadiul initial al poliglobuliei primare si leucemia mieloida cronica.
TROMBASTENIILE
Trombasteniile sunt dezordini functionale plachetare caracterizate prin fenomene hemoragice, asemanatoare celor produse prin trombopenii, cu timp de sangerare prelungit, cu numar de plachete normal, adesea insa cu morfologie anormala.
Trombastenia ereditara (boala lui Glanzmann) este o boala determinata de o anomalie functionala plachetara, cu transmitere recesiva autosomala, caracterizata prin diminuarea retractiei cheagului si o agregare plachetara deficitara determinata de lipsa unui raspuns al membranei plachetelor la ADP.
Tabloul clinic se manifesta din copilarie prin epistaxis, hemoragii cutanate si mucoase. Sangerarile repetate produc anemie, iar cand sunt grave (hemoragii postoperatorii), pun in pericol viata pacientului.
Semnul garoului este pozitiv, elasticitatea cheagului, masurata prin trombelastografie, este diminuata. Morfologic, trombocitele sunt rotunde, lipsite de prelungiri dendritice.
Boala Willebrand-Jttrgens (pseudohemofilia vasculara) este o alta boala ereditara in care exista o scadere a adezivitatii plachetare si lipsa contractibilitatii arteriolo-capilare, probabil datorita unei sinteze deficitare de factori constrictori fabricati de trombocite (serotonina).
Manifestarile hemoragice apar mai frecvent la pubertate si la fetitele mici. Trombocitele sunt normale ca forma si numar, timpul de sangerare este prelungit, consumul de protrombina este deficitar, proba garoului pozitiva, in formele grave. Mielograma arata megacariocitecu vacuole. Timpul de coagulare si retractia cheagului sunt normale.
Unii autori considera boala ca o vasopatie, iar altii ca o coagulopatie (prin deficit de factor VIII).
SINDROAME HEMORAGICE PRIN COAGULOPATII
Coagulopatiile reprezinta dezordini ale coagularii, primitive sau secundare (ereditare sau castigate), caracterizate prin fenomene hemoragice determinate de deficiente de ordin cantitativ sau calitativ a unuia sau a mai multor factori plasmatici ai coagularii.
Coagulopatiile ereditare sunt rare si sunt determinate in mod obisnuit de un deficit sau o anomalie calitativa a unui singur factor al coagularii. Coagulopatiile castigate sunt frecvente si se datoresc deficitului mai multor factori ai coagularii, la care se adauga adesea anomalii plachetare si vasculare. In primul caz sangerarile sunt intense, periclitand frecvent viata bolnavului, in al doilea caz rar sangerarile sunt de mare amploare.
Coagulopatiile ereditare pot avea: a) un caracter recesiv, legat de sex (deficit de factor VIII sau IX); b) caracter autosomal recesiv (deficit de factor XI, protrombina, factor V, VII, X,fibrinogen, factor XII, XIII) sau c) caracter autosomal dominant (maladia Willebrand, afibrinogenemia congenitala).
Coagulopatiile castigate sunt determinate de: a) deficite de factori ai coagularii care depind de sinteza vitaminei K (factorii VII, X, IS si protrombina) in caz de leziuni hepatice, medicamente anticoagulante, maladia hemoragica a noului nascut, obstructia cailor biliare, sindroamele de malabsorbtie, deficite alimentare; b) distructii exagerate ale factorilor de coagulare (coagulare intravasculara diseminata, fibrinoliza anormala); c) inhibitori anormali ai coagularii; d) dezordini variate ale coagularii (leziuni hepatice, hemopatii, disproteinemii, amiloza).
HEMOFILIA
Caracterul ereditar al hemofiliei este cunoscut din antichitate. Anomalia genetica presupusa consta in deficienta de sinteza a unei proteine care intervine in faza de coagulare a hemostazei. Aceasta deficienta este legata de prezenta unei gene deficitare localizata pe cromozomul X, de care depinde formarea factorului VIII si IX. Femeile avand doi cromozomi X sunt purtatoare ale tarei ereditare, intrucat numai un cromozom este afectat.
Boala apare numai la descendentii de sex masculin, intrucat acestia au un singur cromozom X.
Exceptional hemofilia poate fi intalnita si la femeie, ca rezultat al unei casatorii intre o femeie purtatoare si un barbat bolnav, sau intre o purtatoare si un barbat fara boala dar care aduce o gena noua mutanta sau un adaus suplementar de cromozomi.