Afectiuni congenitale ale sclerei

Afectiunile congenitale ale sclerei

Descriere 

Afectiunile congenitale ale sclerei pot fi impartite in doua categorii: in afectiuni legate de grosimea sclerei si afectiuni legate de culoare. Aceste afectiuni au efecte oculare, care pot fi benigne. In unele cazuri afecteaza si alte organe. Afectiunile legate de grosimea sclerei apar in buftalmie (cresterea volumului globului ocular), stafilomul Sarpa (din miopia forte) si protruzia congenitala Von Ammon. 

Afectiunile legate de culoare pot aparea prin doua modalitati, producand modificarea structurii sclerei si acumularea de pigment.

Melanosis oculi (melanoza oculara congenitala benigna Bourquin) se caracterizeaza histopatologic printr-un numar ridicat de melanocite normale si prezenta de grupuri de melanocite puternic pigmentate dispuse la nivelul tesuturilor sclerale si episclerale. Acestea pot fi observate sub forma unor placarde sclerale maronii, neregulate, situate preecuatorial de conjunctiva normala. Au un potential de degenerare maligna ridicat, de aceea sunt indicate controale medicale anuale.

Nevul Ota  este o maladie congenitala sau dobandita, care isi are distributia pe  ramurile oftalmica  si  maxilara ale nervului trigemen. Se prezinta ca o pata albastra sau gri pe fata si poate implica suprafetele mucoaselor oculare si orale. Poate fi unilaterale sau bilaterale. La nivel ocular, pigmentarea si  poate afecta sclera,conjunctiva, irisul, coroida si mai rar grasimea periorbitara, corneea si teaca nervului optic. Nevul Ota  se prezinta sub o varietate de tipuri : punctiform/ pete/ plaje pigmentare.

Sindromul sclerelor albastre apare in anumite afectiuni ale metabolismului tesutului conjunctiv si osos, sau in anumite anomalii cromozomiale. Se caracterizeaza prin colorarea albastra localizata sau generalizata a sclerei din cauza subtierii si pierderii in continut de apa, care permite vizualizarea uveei. Acesta este cuprins in urmatoarele afectiuni congenitale: maladia Lobstein, sindromul Marfan, sindromul Ehlers-Danlos, hipofosfatezemie, sindromul Albright II, dar poate fi, de asemenea, dobandit prin utilizarea pe termen lung a corticosteroizilor.

Maladia Lobstein (Osteogenesis imperfecta tip I), boala ereditara, care se manifesta prin:

- sclere albastre - gri; mai rar: miopie, cataracta congenitala, embriotoxon; 

- fragilitate osoasa severa manifestata prin fracturi cvasispontane ce afecteaza cu predilectie diafizele oaselor lungi ale membrelor inferioare;

- inconstant: surditatea(cel mai inconstant si tardiv) anomalii dentare, hiperlaxitate ligamentara, cifoscolioza. 

Sindromul Marfan este o boala ereditara(autosomal dominanta) care se manifesta prin sinteza unui colagen cu structura alterata. Persoanele cu Marfan tind sa fie neobisnuit de inalte, cu membrele lungi si degete lungi, subtiri. Anomaliile oculare constand in sclere albastre, megalocornee, sferofachie, cataracta congenitala, colobom irian. Mai pot asocia si musculatura atrofiata, anomalii cardiovasculare (cele mai grave). 

Hipofosfatezemia reprezinta o boala ereditara(autosomal recesiva) ce produce mutatii genetice asupra genelor care codeaza fosfatazele alcaline. Hipofosfatezemia se manifesta prin numeroase malformatii scheletice insotite adesea de fracturi osoase, sclere albastre si scleroza a rinichilor, care duce la deces de cele mai multe ori. 

Sindromul Albright sau osteodistrofia ereditara Albright se manifesta predominant  prin malformatii ale scheletului, care includ statura mica, fata rotunda, degete de la maini si picioare foarte scurte (mai evidente fiind metacarpienele si metatarsienele 4 si 5), calcificari ale tesuturilor moi, pigmentare cutanata si hiperfunctie gonadala ce se manifesta prin pubertate precoce. Sunt frecvent afectate oasele craniului si fetei, de aceea, datorita lezarii nervilor, poate fi insotit de surditate sau orbire.

Afectiunile legate de grosimea sclerei:

Buftalmia se manifesta prin cresterea in volum (diametrul anteroposterior) al globului ocular, precum si a diametrului corneei, astfel creste si tensiunea intraoculara. Sub actiunea hipertensiunii intraoculare sclera devine mai subtire, capata o culoare albastruie si devine friabila, putand suferi rupturi chiar la cele mai mici traumatisme. 

Stafilomul Sarpa (stafilomul posterior din miopia forte) provoaca subtierea sclerei la nivelul polului posterior al globului ocular si  intre insertia muschilor drepti si ecuatorul globului ocular. 

La protruzia congenitala Von Ammon sclera este devine foarte subtire, la nivelul polului posterior este  captusita doar de o foita retiniana aplazica. In timp poate provoca rupturi retinene  si chiar dezlipire de retina.

Cauzele  

- maladia Lobstein se transmite ereditar – autosomal dominant;

- sindromul Marfan este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta;

- hipofosfatezemia - boala ereditara cu transmitere autosomal recesiva;

- sindromul Albright se transmite ereditar – autosomal dominant;

- sindromul Ehlers-Danlos este cauzat de un deficit enzimatic implicat in procesul ansamblarii precolagenului. 

Simptome

Buftalmia se manifesta prin cresterea vizibila a globului ocular, care poate fi insotita de imposibilitatea inchiderii pleoapelor si jena oculara(senzatie de uscaciune,praf in ochi).

Afectiunile ce produc modificari de culoare  pot apare izolat(localizat uni-/bilateral) ca in cazul Melanosis Oculi si nevului Ota, sau generalizat ca in cazul sindromului sclerelor albastre. Exista insa si o pigmentare fiziologica numita melanoza stromala fiziologica a sclerei, care apare la persoanele cu iris pigmentat(la africani, in mod special). Persoanele afectate de Ehlers-Danlos  au si semne de afectare oculara: decolare de retina, miopie, striuri angioide retiniene, sclere albastre. 

Gravitatea simptomelor variaza de la forme inestetice pana la scaderea de viata a pacientilor.

Diagnostic 

Diagnosticarea corecta si orientarea terapiei presupune o abordare interdisciplinara asociind examenul oftalmologic cu cel cardiologic, genetic sau stomatologic. Aceste consultatii pot fi completate de investigatii paraclinice si imagistice cum ar fi: CT, IRM si, de asemenea, ecografie oculara, biomicroscopie cu ultrasunete (UBM - ca o metoda de studi al leziunilor oculare) si examinari histopatologice.

Tratament 

Tratamentul poate fi paliativ/ curativ, medical si/sau chirurgical si se adreseaza in principal afectiunilor de baza. Cuprinde un ansamblu de mijloace igienice, dietetice, medicamentoase, care  ajuta la prevenirea aparitiei complicatiilor si la evitarea factorilor de risc care pot pune in pericol vedrea, dar si viata pacientilor.