Afectiuni renale congenitale
Descriere afectiuni renale congenitale
Afectiunile renale congenitale reprezinta malformatii ale tractului genito-urinar ce pot cauza infectii sau distrugerea tesutului renal. Infectiile sau distrugerile tesutului renal pot conduce la insuficienta renala cronica.
Exista doua tipuri de afectiuni renale congenitale. In unele cazuri, malformatiile congenitale conduc la obstructia cailor urinare, impiedicand astfel curgerea normala a urinei. Aceasta se acumuleaza si exercita o presiune crescuta asupra rinichilor, provocand in cele din urma o deteriorare ireversibila a acestora. In alte cazuri insa, vezica urinara nu se contracta corespunzator, din cauza unor anomalii ale muschilor sau ale nervilor. Desi afectiunile renale congenitale sunt comune, afectand pana la 15% din populatie, in general nu provoaca probleme.
Obstructiile care determina probleme grave ale rinichilor includ ingustarea tractului urinar superior - stenoza ureterala, malformatii congenitale ale vezicii - stenoza de col vezical sau ingustarea canalului de eliminare a urinei din organism - strictura de uretra.
Agenezia renala:
- unilaterala - se insoteste frecvent de agenezie ureterala de partea rinichiului ipsilateral si hipertrofie compensatorie a rinichiului unic; nu necesita tratamant, poate fi asimptomatica;
- bilaterala - poate face parte din sindromul Porter; este fatala, majoritatea copiilor se nasc morti sau decedeaza la cateva minute/ore.
Ectopii renale:
- localizari anormale ale rinichiului, poate fi uni-/bilaterala, frecvent se intalneste datorita unui viciu de ascensionarea a rinichiului din pelvis in loja renala in perioada intrauterina;
- cel mai des se intalnesc rinichi ectopici pelvini, dar poate exista si un viciu de ascensiune excesiva, astfel rinichiul poate fi ectopic in torace.
Malrotatiile se pot complica cu hidronefroza.
Anomalii de fuziune:
- cea mai intalnita este rinichiul in potcoava - parenchimul renal se uneste la nivelul polilor inferiori, anterior de coloana vertebrala; se poate complica cu obstructie si pielonefrita;
- rinichi pelvin fuzionat - malformatie foarte rara.
Duplicatii: de calice, bazinet, uretere - se pot complica cu obstructii, reflux vezico-ureteral, ureterocele.
Boala rinichiului polichistic:
- boala ereditara autozomal recesiva ce afecteaza in mod predominant rinichii si ficatul;
- rinichii sunt, de obicei, mult mariti si contin multiple chisturi, insuficienta renala este de comuna in copilarie;
- nou-nascuti afectati au un abdomen proeminent , ferm, rinichi simetrici; in formele severe apare hipoplazie(lipsa dezvoltarii) pulmonara; chisturi se intalnesc si la nivelul ficatului.
Chisturile congenitale renale se mai pot intalni si in alte anomalii: chistul renal solitar, multichistoza renala.
Displazii renale:
- dezvoltare anormala a structurilor vasculare, parenchimatoase, tubular si colector ale aparatului renal (diagnostic histopatologic).
Hipoplazia renala:
- se caracterizeaza de un rinichi de dimensiuni reduse cu structuri morfologice normale;
- daca este segmentara, poate fi insotita de hipertensiune si atunci este necesara indepartarea chirurgicala a rinichiului.
Cauzele afectiunilor renale congenitale
S-au descoperit diferite defecte genetice, miogenice, hormonale, infectioase, neurogenice, care pot actiona independent sau concomitent fara a se ajunge la o concluzie clara. Anomaliile renale congenitale se pot se asocia cu alte anomalii cardiace, anorectale, vertebrale, ale aparatului locomotor
Simptomele afectiunilor renale congenitale
Simptomatologia afectiunilor renale congenitale este foarte variata, iar semnele patognomonice sunt foarte putine. Majoritatea se manifesta clinic in stadii evolutive avansate, sau atunci cand apar complicatii. Semne clinice specifice: urina tulbure, piuria, leucocituria cu dureri lombare si pusee febrile(in infectii urinare), tulburari de mictiune: jet urinar slab, polakiurie, incontinenta urinara, retentie cronica de urina, hematurie. Semne clinice nespecifice: dureri abdominale, masa tumorala abdominala palpabila, alterarea starii generale, hipertensiune, anemie, astenie, tulburari digestive (greturi, varsaturi), proteinurie etc.
Boala rinichiului polichistic - la copii cu varsta intre 5 si 10 ani apar semne de hipertensiune portala(varice esofagiene și gastrice si hipersplenism); in adolescenta - nefromegalie marcata, insuficienta renala(forma usoara pana la moderata), iar principalele simptome sunt cele legate de hipertensiune portala.
Diagnosticul afectiunilor renale congenitale
Diagnosticul poate fi dificil, de un mare ajutor este istoricul familial.
Examinari paraclinice: examenul ecografic, urografia intravenoasa, cistoureterografia, rezonanta magnetica, tomografia computerizata, scintigrafia, diagnosticul de laborator (clinic, biochimic, bacteriologic) care detin un rol important în diagnosticarea anomaliilor congenitale renourinare si a complicaţiilor lor.
Ultrasonografia renala poate arata anomaliile de numar, pozitie, volum si structura (funziune renala, chisturi, fibroza), insa diagnostic definitiv poate necesita biopsie, care poate identifica cu certitudine displaziile renale.
Ecografia in timpul sarcinii tarziu permite, de obicei, un diagnostic prezumtiv in utero.
Obstructiile cailor urinare necesita diagnosticare precoce, realizata in general prin injectarea unei substante de contrast in sange sau in vezica urinara pentru a se putea efectua examenul radiologic. Alte proceduri diagnostice sunt si urografia intravenoasa si pielografia retrograda. Testele diagnostice neinvazive sunt ecografia si tomografia computerizata.
Tratamentul afectiunilor renale congenitale
Tratamentul anomaliilor renale congenitale are ca obiective incetinirea degradării funcţiei renale, indepartarea complicatiilor obstructive, infectioase si prevenirea insuficientei renale. Infectia urinart impune un tratament antimicrobian adecvat. Hipertensiunea arteriala necesita supraveghere si tratament hipotensor.
Tratamentul poate fi conservator si/sau chirurgical in diferite faze de evolutie ale procesului congenital patologic si complicatiilor aferente afectiunii. Tratamentul chirurgical urmareste corectarea malformatiei renourinare diferentiat si indepartarea cauzelor obstructive.
|