Amiloidoza

Amiloidoza

Descriere Amiloidoza:

Amiloidoza este considerata un grup de afectiuni care se dezvolta prin depunerea anormala a unei proteine, numite amiloid, in numeroase tesuturi ale corpului. Amiloidul este depus in zone bine localizate  si nu afecteaza tesuturile.  Rareori poate afecta de la unul la mai multe organe. Amiloidoza se prezinta sub doua forme: sistemica sau localizata.

Simptome Amiloidoza:

Principalele simptome care le provoaca Amiloidoza provin din functionarea anormala a organelor implicate. Organele afectate sunt: inima, rinichii, ficatul, testiculele, pielea, nervii,articulatiile si plamanii. Simptomele implica: pierdere ponderala, anorexie, oboseala, tahipnee, parestezii, transpiratii profuze si marirea de volum a limbii. Afectarea renala provoaca un sindrom nefrotic, manifestat prin proteinurie severa si edem al membrelor inferioare.

Alte simptome: pierderea in greutate si oboseala. Pacientul prezinta urmatoarele forme clinice ale Amiloidozei:
-sangerari prelungite
-boala Alzheimer
-marirea de volum a limbii- macroglosie, obstructii intestinale, malabsorbtie
-aritmii,cardiomegalie,insuficienta cardiaca
-edeme,insuficienta renala
-hepatomegalie
-respiratie dificila
-linfadenopatie
-sindromul de tunel carpian
-slabiciune musculara,arsuri,parestezii
-papule si echimoze
-marire de volum a glandei.

Cauze  Amiloidoza:

Amiloidoza se intalnieste in diverse forme:

Amiloidoza primara se dezvolta in momentul in care o celula specializata din maduva osoasa - plasmocitul, dezvolta anormal o portiune din structura Ac. Depozitele din tesuturile bolnavilor sunt cu lanturi usoare. Amiloidoza primara se intalneste la bolnavii de mielom multiplu, un cancer al maduvei osoase, pornind de la celula B. Amiloidoza primara nu este asociata cu alta afectiune, fiind o entitte clinica de sine statatoare. Aceasta raspunde favorabil la transplantul de celule stem dar si la chimioterapie.

Amiloidoza secundara se dezvolta in urma unei alte afectiuni de baza. Afectiunile care pot ajuta la aparitia amiloidozei sunt: mielomul multiplu, infectiile cronice-tuberculoza, osteomielita sau inflamatiile cronice-artrita reumatoida, spondilita anchilozanta. Principalele zone de depozitare tipice pentru aceasta forma de amiloidoza sunt:  splina, ficatul, rinichii,ganglionii limfatici si glandele suprarenale.

Amiloidoza ereditara a fost remarcata in unele familii. Amiloidul se dezvolta din cauza unei mutatii ale genei care codifica anumite proteine ale sangelui. Zonele tipice de depozitare sunt: vasele de singe, inima, nervii si rinichii. Proteina implicata este transtiretina, fabricata de ficat.  Mutatia este mostenita autosomal dominant, adica sansele copiilor cu un parinte care sufera de amiloidoza sunt de 50%.

Amiloidoza beta-2 microglobulinica apare la pacientii cu insuficienta renala.

Diagnostic Amiloidoza:

Diagnosticul de laborator se utilizeaza prin colorarea unei mostre de tesut din organul afectat, obtinut prin biopsie, cu rosu de Congo sau mostre de tesut adipos, din care se recolteaza vasele de singe. Amiloidoza nu se vindeca niciodata. Tratamentul are rolul de a diminua simptomele.

Tratament Amiloidoza:

Tratamentul Amiloidozei implica:

-transplant de celule stem, aceste celule pot fi proprii sau de la un donor
-medicatie-chimioterapie cu melphalan si dexametazona-corticosteroid cu efecte antiinflamatorii
-alte droguri eficiente dar inca in stadiu de observatie sunt:thalidomida,colchicina,bortezomib.
-transplant de organe-rinichi sau inima.