Ataxia spinocerebeloasa

Echipa Ekilibrium recomanda:
DHLA Nano Plex

Ataxia spinocerebeloasa

Descriere Ataxia spinocerebeloasa:

Ataxiile spinocerebeloase fac parte din gama ataxiilor, cu transmitere autosomal dominanta.  

Ataxia spinocerebeloasa tip 1 mai poarta numele de atrofia olivopontocerebeloasa, si se manifesta prin dezvoltarea unei ataxii cerebeloase a trunchiului si a membrelor, cu aparitia tulburarilor de echilibru si mers, lentoare in initierea miscarilor voluntare. Vorbirea prezinta un caracter defectuos, iar in timp se dezvolta simptome de dizartrie si disfagie, tremor al capului si trunchiului si pareze ale nervilor oculomotori. Alte simptome pe care le au persoanele care sufera de ataxie spinocerebeloasa de tip 1 sunt: rigiditatea, faciesul imobil si tremorul parkinsonian. Reflexele rotulian si achilean sunt alterate, in rest celelalte reflexe nu prezinta modificari. Foa apar tulburari sfincteriene cu pierdere urinara si de materii fecale. Dementa, daca apare, este de obicei moderata. Examinarea necropsica a creierului are rolul de a evidentia diminuarea jumatatii ventrale a puntii, cerebelul sufera atrofii pe arii relativ extinse, iar eminenta olivara de pe fata ventrala a bulbului este eliminata. Histologic se remarca o scadere a numarului de celule din stratul granular, procese de demielinizare a pedunculilor cerebelosi si mijlocii a emisferelor cerebeloase.  La nivelul nucleilor pontini se constata o pierdere masiva de celule. La nivelul nucleilor striati, in putamen s-au gasit schimbari degenerative si pierdere de celule pigmentare in substanta neagra. Ataxia spinocerebeloasa tip 1 este data de un defect localizat pe cromozomul 6p22-p23.  

Ataxia spinocerebeloasa tip 2 a fost intalnita la persoanele care locuiesc in Cuba. Debutul afectiunii poate fi incepand cu varsta de 2 ani. Mai rar s-au intalnit cazuri unde boala a debutat si la varsta de 65 de ani. Ataxia spinocerebeloasa tip 2 este provocata de un defect localizat pe cromozomul 12q23-q24.

Boala Machado-Joseph sau ataxia spinocerebeloasa tip 3 se clasifica in trei tipuri. In tipul I de boala principalele simptome se dezvolta in primele doua decade de viata. Afectiunea se manifesta printr-un mers lent si teapan, cu largirea bazei de sprijin. La nivelul membrelor inferioare se dezvolta miscari spastice. Tipul II de boala (sau tipul ataxic) este cel mai intalnit tip de boala si seprezinta prin diverse forme: disartrie, ataxia mersului si extremitatilor. Boala debuteaza intre anii 20 si 40 de ani, fiind asociata cu spasticitatea, rigiditatea si distonie, oftalmopareze si deficite ale privirii pe verticala. Tipul III sau tipul ataxic-amiotrofic se dezvolta intre 50 si 70 de ani si implica tulburari pancerebeloase ca disartria si ataxia mersului si extremitatilor. Reflexele tendinoase sunt scazute sau chiar absente. Defectul genetic pentru boala Machado-Joseph este pe cromozomul 14q24-q32.    

Alte forme mai putin importante de ataxii cu transmitere dominant autozomala sunt:
- Ataxia spinocerebeloasa tip 4 al carui defect este pe cromozomul 16q24-ter
- Ataxia spinocerebeloasa tip 5 cu defect pe cromozomul 11
- Ataxia spinocerebeloasa tip 6
- Atrofia dentatorubropalidoluisiana, boala ce este cauzata de repetitii ale tripletului CAG pe cromozomul 12p12-ter
- Ataxia spinocerebeloasa tip 7 cu degenerare retiniana, sindromul fiind cauzat de anomalii pe cromozomul 3p12-p2.

Tratamente naturiste pentru Ataxia spinocerebeloasa