Atrofia musculara spinobulbara X-lincata
Descriere Atrofia musculara spinobulbara X-lincata:
Atrofia musculara spinobulbara X-lincata sau boala Kennedy reprezinta o afectiune localizata la nivelul neuronului motor periferic. Boala se manifesta prin scaderea progresiva a fortei si masei musculare la membre si la muschili inervati de la nivel bulbar.
Simptome Atrofia musculara spinobulbara X-lincata:
Primele simptome apar la varsta inaintata, unii pacienti dezvolta o neuropatie senzoriala frusta. In timp, pacientii pot prezenta infertilitate manifestata prin lipsa hormonilor androgeni. Tracturile piramidale nu sunt afectate ca in cazul sclerozei laterale amiotrofice.
Diagnostic Atrofia musculara spinobulbara X-lincata:
Diagnosticul se pune cu ajutorul semnelor clinice si in urma analizei ADN-ului din sangele periferic. Studiul ADN-ului ne prezinta o repetare extinsa a trinucleotidului CAG in primul exon al genei pentru receptorii de androgeni aflata pe cromosomul X.
|