Atrofiile musculare spinale
Descriere Atrofiile musculare spinale:
Atrofia musculara spinala (AMS) este o problema rara degenerativa care afecteaza maduva spinarii si nervii, care are ca si efecte irosirea musculara si slabiciune. Atrofiia musculara spinala reprezinta una dintre cele mai frecvente boli ereditare (transmise de la o generatie la alta). Este important diagnosticul acestora deoarece in timp duc la slabiciune musculara si chiar moarte.
Simptome Atrofiile musculare spinale
Atrofiile musculare spinale sunt dificil de diagnosticat deoarece simptomele pot semana cu alte boli medicale. Fiecare copil poate avea simptome diferite. Exista 4 tipuri de atrofie musculara spinala in care difera simptomele si varsta de debut.
AMS tip I (atrofia musculara spinala infantila sau boala Werdnig-Hoffmann): este cel mai sever, si poate fi prezent la nastere (uneori poate fi detectata intrauterin, prin miscari fetale diminuate) si cea mai rapida evolutie spre deces. Sugarii au probleme de hranire, inghitire. Muschii pieptului sunt de asemenea afectati. Muschii limbii prezinta muscaturi, apar probleme respiratorii si copiii mor la varsta de 2 pana la 6 ani.
AMS tip II (atrofia musculara spinala cronica a copilariei sau boala Dubowitz): apare la copiii de 7 pana la 18 luni. Ei au de obicei prezinta o slabiciune a musculaturii membrelor inferioare si a trunchiului, ajungand la dificultati ale mersului si pot necesita un scaun cu rotile pentru asistenta. Speranta de viata se poate extinde pana la 20-30 de ani.
AMS tip III (atrofia musculara spinala juvenila sau boala Wohlfart-Kugelberg-Welander): afecteaza copiii mai mari de 18 luni. Daca boala apare inainte ca persoana sa invete sa mearga, aceasta pierde capacitatea de a merge pe jos pana la adolescenta. Acest copii si traiesc mai mult in perioada lor de maturitate.
AMS tip IV afecteaza adultii de 30-40 de ani si rezulta intr-un handicap de mers pe jos. Simptomele de atrofie musculara spinala pot semana cu alte boli musculare. Intotdeauna consulta medicul pediatru sau pentru un diagnostic.
Cauze Atrofiile musculare spinale
Atrofia musculara spinala este o boala autosomal recesiva cauzata de gena SMN1. Aceasta este responsabila de producerea proteinei Survival Motor Neuron 1 (proteina de supravietuire a neuronilor), deficitara in AMS. Apar datorita unei gene (unitatea ce caracterizeaza materialul genetic) anormale cu care se naste bolnavul. Aceasta insemna ca atat barbatii cat si femeile sunt afectati si ca sunt necesare doua copii ale genei mostenite de la parinti, pentru a putea avea aceasta boala.
O gena numita neuro motor de supravietuire, se constata ca are o zona anormala, in peste 95% din cazuri. Persoanele simptometice de orice varsta pot fi testate prin studii de ADN de obicei, care se fac printr-o proba de sange.
Atunci cand ambii parinti sunt purtatori exista 25% sanse ca la fiecare sarcina sa se nasca un copil care are aceasta boala.
Diagnostic Atrofiile musculare spinale
Diagnosticul e atrofie musculara spinala este pus dupa aparitia brusca sau treptata a simptomelor specifice.
- proba sanguina, prin care se evidentiaza nivelul de CPK (creatin fosfokinaza, enzima specifica muschilor) si se face testul genetic;
- electromiografia (test pentru inregistrarea activitatii electrice a muschilor);
- IRM (Imagistica prin Rezonanta Magnetica) al coloanei vertebrale;
- biopsie musculara (prelevarea unui fragment muscular pentru a fi examinat).
Tratament Atrofiile musculare spinale
Nu exista tratament pentru aceste boli, dar se incearca stapanirea simptomelor si prevenirea complicatiilor. Tratamentul specific de atrofie musculara spinala, va fi determinat de catre un cadru medical in functie de: varsta copilului, starea generala de sanatate si istoricul medical al familiei si a copilului, gradul de severitate al bolii, tipul de atrofie musculara spinala, toleranta la anumite tratamente, medicamente si terapii, opiniile personale.
Un copil care sufera de atrofie musculara spinala necesita frecvente evaluari medicale pe intreaga durata a vietii.
|