Boala Fabry

Echipa Ekilibrium recomanda:
Super Enzymes

Boala Fabry

Descriere Boala Fabry:

Boala Fabry este o afectiune rara ce a fost descrisa in anul 1898 pentru prima data, manifestandu-se printr-o deficienta de alfa-galactozidaza A sau angiokeratoma corporis diffusum. Cauza principala responsabila de aparitia bolii Favry este determinata de deficienta unei enzime denumita ceramidetrihexozidaza sau alfa-galactozidaza A. Aceasta enzima este localizata pe cromozomul X si este esentiala pentru a cliva o molecula de galactoza dintr-un lipid, rezultat din eliminarea celulelor rosii batrane. Afectiunea se caracterizeaza printr-o mutatie a genei responsabila de codarea enzimei in cauza provocand deficienta. Rezultatul este dat de acumularea acestor lipide care in mod uzual trebuie sa fie degradata.

Cauze Boala Fabry:

Fabry este cauzata de o modificare (mutatie) la nivelul genei GLA. Ceea ce inseamna ca afectiunea este considerata  X linkata, cu alte cuvinte mama purtatoare a unei alele a genei defective poate sa o transmita copiilor sai printr-o maniera legata de sex. Baietii au 50% sansa de a mosteni boala Farby, in timp ce fetitele au 50% sansa de a fi purtatoare a aceste maladii. Simptomatologia bolii se manifesta doar in cazul baietilor.

Simptome Boala Fabry:

Simptomatologia bolii Farby include: senzatii de arsura la nivelul mainilor si picioarelor, secundar implicarii vaselor si nervilor periferici. Tumorile care apar la nivelul tegumentului si se manifesta printr-un angiokeratom sunt caracterizate de aparitia unor papule ale pielii proeminente, rosii-purpurii. Netratata in timp util, boala Farbi poate cauza o tulburare a circulatiei arteriale, alaturi de atacuri cardiace precoce si atacuri cerebrale. In timp, rinichii sunt distrusi si pot provoca o insuficienta renala. Mai des intalnite sunt tulburarile gastrointestinale. Femeile purtatoare prezinta o opacizarea corneei si un grad de afectare mai diminuat decat cel manifestat de catre barbati.

Tratament Boala Fabry:

Rolul tratamentului bolii Fabry este mirat asupra diminuarii simptomelor.  Fiind o boala multisistemica necesita terapii si colaborarea intre multipli specialisti. Tratamentul boala Fabry doreste sa extinda speranta de viata a pacientilor si sa creasca gradul de comfort al acestora. Administrarea de alfa-galactozidaza recombinata umana prin terapia de inlocuire poate intarzia distrugerile cardiace, renale si neurale a pacientilor.

Tratamente naturiste pentru Boala Fabry