Coproporfirie ereditara
Descriere Coproporfirie Ereditara:
Coproporfiria reprezinta o afectiune care impplica un defect in metabolismul hemului si provoaca o secretie excesiva de porfirine si precursori ai porfirinelor. Principalele simptome ale Coproporfiriei sunt de durere abdominala, neuropatii, constipatie si modificarile cutanate. Boala se transmite pe cale genetica si provoaca urina rosie, fotosensibilitate si atacuri de durere abdominala. Simptomele difera in functie de gravitatea bolii, de la forma usoara pana la forma severa. Pot fi controlate cu ajutorul unei diete si declansate din cauza unor medicamente. Simptomele implica afectiuni neurologice, tipic confuzie si modificari senzoriale episodice. O parte din bolnavi, pot dezvolta eruptii cutanate fotosensibile cu afectarea unghiilor provocand la cicatrici permanente. Principalii factori de risc sunt considerate infectiile, modificarile hormonale, dieta, alcoolul si unele medicamente: barbituricele, contraceptivele hormonale.
Cauze Coproporfirie Ereditara:
Coproporfiria reprezinta o boala genetica provocata de defectul enzimei coproporfilinogen oxidaza. Enzima grebeste conversia coproporfinogenului la protoporfinogen. In coproporfirie precursorii porfirinei: porfobilinogenul si acidul amino-levulinic acumuleaza, precum si porfirinele deja formate. Aparitia afectiunii este data de depozitarea porfirinelor nou formate in piele, astfel reactionind la expunerea la soare si conducind la distructie cutanata. Insa bolnavii care sufera de atacuri neuroviscerale acute prezinta intotdeauna niveluri ridicate de porfibilinogen si acid amino-levulinic.
Simptome Coproporfirie ereditara:
Primele simptome de Coproporfirie debuteaza dupa implinirea varstei de 40 de ani. Provoaca manifestari neuroviscerale si cutanate. Simptomele sunt de: constipatie, durere abdominala colicativa, varsaturi, hipertensiune, neuropatie periferica, convulsii, delir, coma si depresie. Secventa evenimentelor atacurilor cuprinde: durere abdominala, apoi simptome psihiatrice (isterie) si la final neuropatii periferice. Pacientii pot prezenta durere abdominala severa pe durata unor 4-5 citeva zile.
Diagnostic Coproporfirie ereditara:
Pentru diagnosticarea persoanelor care sufera de coproporfirie ereditara este necesar efectuarea unor examene clinice:
-evaluarea coproporfirinelor din scaun cu demonstrarea secretiei in exces
-demonstrarea coproporfirinelor urinare, cu iveluri ridicate mai ales in timpul atacurilor si a prodominantei simptomelor neurologice, valorile usor ridicate sunt comune si nespecifice
-porfobilinogenul urinar ridicat la pacientii cu simptome neuroviscerale
-hiponatremia prin secretie inadecvata de ADH si leucocitoza moderata sunt nespecifice in timpul unui atac
-demonstrarea inactivitatii enzimatice a oxidazei coproporfinogen.
Tratament Coproporfirie ereditara:
Tratamentul coproporfiriei ereditare implica diminuarea intensitatii si frecventei atacurilor prin reducerea sintezei hemului si a productiei de precursori ai porfirinei. Se administreaza in doze mari Glucoza (400g/d) pentru a inhiba sinteza hemului. Este eficienta pentru tratamentul atacurilor usoare. Pentru a diminua durerile se recomanda narcoticele si laxative.
|