Disfibrinogenemie
Descriere Disfibrinogenemie:
Disfibrinogenemia congenitala reprezinta un termen medical care este asemanat cu o conditie relativ rara, in care un defect congenital a moleculei de fibrina provoaca dezvoltarea deficitara a cheagului de fibrina. Afectiunea poate avea complicatii grave, fiind asociata cu formarea anormala a cheagurilor, pot provoca moartea pacientului.
Aproximativ 40% dintre pacientii care sufera de disfibrigenemie congenitala nu prezinta nici un simptom, 50% au o tulburare hemoragica, iar restul de 10% au o tulburare trombotica sau combina tendinta la hemoragie cu tromboza. Cauza care provoaca aceasta afectiune este data de disfibrinogenemia bolilor de ficat. Majoritatea persoanelor care sufera de boli severe hepatice secundara cirozei, prezinta complicatii hemoragice.
Unele persoane pot dezvolta in timp, sangerari usoare sau evenimente trombotice. Aceste hemoragii pot fi destul de severe si pot caracteriza cateva variante de fibrinogen anormal. Persoanele care sufera de disfibrigenemie prin boala hepatica pot avea tulburari hemoragice severe mai des decat cei care au o forma genetica.
Cauze Disfibrinogenemie:
Majoritatea tipurilor de disfibrinogenemii congenitale sunt dezvoltate pe cale genetica, mostenite autosomal dominant sau codominant. Disfibrinogenemiile aparute in timp, apar din cauza unor boli hepatice severe. Molecula de fibrinogen produsa de un ficat bolnav, nu este functionala sau capabila de a forma un cheag stabil de fibrina.
Simptome Disfibrinogenemie:
Disfibrigenemiile reprezinta un grup de afectiuni autosomal provocat de producerea unui fibrinogen calitativ anormal. Fiecare forma patologica este asociata cu efecte putin diferite asupra timpului de trombina si a coagularii normale. Unele persoane care sufera de disfibrinogenemii pot avea sangerari anormale sau chiar tromboze, in timp ce altele nu prezinta nici un simptom.
Diagnostic Disfibrinogenemie:
Pentru diagnosticarea Disfibrinogenemiei sunt necesare efectuarea urmatoarelor examene clinice: timpul de protrombina, timpul de tromboplastina partial activata prelungit, timpul de protrombina este cel mai sensibil test pentru disfibrigenemii, este prelungit la pacientii cu tendinte hemoragice, timpul de reptilaza este prelungita, niveloul de fibrinogen poate fi diminuat, normal sau ridicat, timpul de liza a chagului de euglobina masoara potentialul fibrinolitic.
Tratament Disfibrinogenemie:
Majoritatea pacientilor nu au nevoie de tratament medical. Pacientii care sufera de evenimente trombotice recurente pot administra anticoagulante pe termen lung cu coumadina sau heparina subcutanata. Administrarea de crioprecipitat profilactica poate preveni avorturile recurente.
|