Distoniile (Crampe musculare)

Echipa Ekilibrium recomanda:
Coral Mine 10

Distoniile (Crampe musculare)

Descriere distonii (crampe musculare):

Termenul distonie isi are originea in limba greaca semnificand stare permanenta de usoara tensiune a muschilor alterata referindu-se la un sindrom de contractii musculare spasmodice involuntare continue avand ca si consecinta co-contractia agonistilor si a antagonistilor. Miscarile sunt de obicei lente si sustinute. Apar in mod repetitiv dar pot fi si fluctuente si neasteptate. Pozitiile si torsiunile anormale frecvente pot fi dureroase si dizabilitante functional.
In functie de cauzele care provoaca contractiile distonice, acestea pot avea o evolutie cronica si determina aparitia unei  dureri fizice persistenta severa care poate induce si dizabilitate. Diferenta dintre diversele tipuri este importanta terapeutic si este determinata de deosebirile existente in modul de tratare a distonie. Pseudodistoniile reprezinta un grup de tulburari motorii  similare cu cele distonice.  Aceasta categorie cuprinde sindromul omului intepenit , sindromul Sandifer si sindromul Isaac.

Distonia cervicala sau torticolisul este forma cea mai des intalnita a distonie focala. Distoniile membrelor superioare cauzeaza crampe musculare si pozitii anormale ale minii, degetelor si cotului provocand imposibilitatea efectuarii anumitor miscari. Distonia membrelor inferioare se dezvolta in urma atacului cerebral sau a sindromul distonie-parkinsonism provocand pozitii anormale dureroase ale picioarelor cu alterarea dezvoltarii oaselor. Distonia musculorum deformans este termenul folosit pentru a denumi distonia generalizata a membrelor si trunchiului. Diskinezia sau distonia tardiva reperzinta o complicatie des intalnita a terapiei pe termen lung cu antipsihotice prin antagonismul receptorilor dopaminergici. Modul de dezvoltare a acestei boli este necunoscut dar din informatiile stranse pana in acest moment reiese ca riscul declansarii pare a creste o data cu varsta.

Istoricu si examinarea fizica au o valoare foarte mare in abordarea pacientului. Istoricul familiei pacientului are o important deoarece peste 44% dintre pacienti au un astfel de istoric pozitiv pentru miscari similare. Distonia poate fi o manifestare clinica a multor afectiuni neurologice tratabile. Un numar de medicamente pot provoca distonii acute. Medicamentele care in mod frecvent provoaca distoniile acute sunt antagonistii de dopamina, haloperidol, metoclopramida, antilepticele, fenitoina, carbamazepina, acidul valproic, felbamat, levodopa, agentii adrenergici, amfetaminele, cafeina, beta-agonistii, antihistaminicele, antidepresivele triciclice, litiul, cimetidina, contraceptivele orale, cocaina.

Impactul functional al distoniilor are o gama variata de simptome de la abia notificabil pina la dizabilitate severa. Distoniile pot avea repercursiunu majore asupra vietii personale si emotionale a bolnavului si asupra posibilitatii acestuia de a fi independent. Terapia medicala in cazul distoniei consta in terapia de reabilitare, medicatia orala, interventiile neurochemolitice si chirurgia. Distoniile sunt determinate in mod  frecvent  sau chiar exacerbate de oboseala, miscarile intentionale, anxietate, relaxare sau somn. Masajul specific, intinderile usoare si tehnicile de ultrasonografie si biofeedback pot fi de mare ajutor unora dintre persoanele suferinde de distonii focale sau regionale.

Medicamentele pot da un anumit ajutor in controlarea distoniilor, dar lapsusurile existente in domeniul cunostintelor detinute pana in acest moment asupra patologiei exacte ale acestora face terapia farmacologica specifica dificila. Terapiile sistemice sunt alcatuite din administrarea de benzodiazepine, colinergice, antiparkinsoniene, anticonvulsivante. Terapia farmacologica de succes implica administrarea unor combinatii de medicamente.  Optiunile chirurgicale in cazul distoniile sever persistente sunt: transsectia nervului accesor spinal pentru torticolis, talamotomia sau palidotomia stereotactica pentru distonia generalizata si excizia musculara.

Cauzele Distoniei (crampelor musculare) :

Strangularea influxurilor nervoase din ganglionii bazali este socotita a sta la baza unor distonii. Leziunile din putamen sunt legate de hemidistonii. Afectarea putamenului bilaterala este responsabila de distonia generalizata. Torticolisul si distonia prezenta la nivelul membelor superioare sunt favorizate de afectarea capului nucleului caudat si a talamusului. Boala talamusului si a subtalamusului si tulburarea functiei hipotalamice sunt suspectate de asemeni. Datorita faptului ca ganglionii bazali sunt foarte importanti in mentinerea posturii normale a capului, caile vestibulo-oculare reflexe au fost legate de dezvoltarea distoniei cervicale. Tulburarea sistemului neurotransmitatorilor este descrisa de asemeni in distonii. Afectarea cerebrala centrala este sugerata de anomaliile reflexului de clipire. In aceste cazuri sunt suspectate trauma cerebrala si a membrelor superioare.

Supersensibilitatea provocata de medicamente a receptorilor dopaminergici sau de anomalii la nivelul  neuronilor GABAergici sunt mecanisme propuse in cazul unora dintre distoniile induse de medicamente. Desi supersensibilitatea este o complicatie inevitabila determinata de terapiile de termen lung ale antipsihoticelor, diskinezia tardiva nu apare intotdeauna. Anomaliile serotoninei, dopaminei si a noradrenalinei in structurile cerebrale specifice au fost legate de distonia musculorum deformans.

Clasificarea anatomica  Distoniei (crampelor musculare)

Pe baza distributiei clinice a distoniilor acestea pot fi clasificate in focale, segmentale, multifocale, generalizate sau hemidistonii. Distonia focala implica o singura zona a corpului. Distonia cervicala sau torticolisul este cea mai comuna distonie focala. Distoniile locale ale membrelor debuteaza ca o distonie mediata de o actiune voluntara specifica, de exemplu distonia de scris sau distonia muzicianului. La 30% dintre pacienti distoniile focale devin segmentale sau multifocale.
Distonia segmentala afecteaza doua sau mai multe parti continue ale corpului. Exemple de astfel de distonii sunt distonia craniocervicala, blefarospasmul, distonia oromandibulara si distonia laringiana. Distonia multifocala este alcatuita din anomalii in zone ale corpului care nu sunt in continuitate. Distonia unilaterala cunoscuta si drept hemidistonia este sociata cu anomalii ale ganglionilor bazali contralaterali. Distonia generalizata implica distonia crurala segmentala in cel putin una din partile corpului. O forma sintetica a bolii denumita distonia musculorum deformans sau distonia de torsiune afecteaza trunchiul si membrele.

Distoniile pot fi clasificate dupa varsta:

Distonia infantila debuteaza inainte de 2 ani varsta.
Distonia copilariei debuteaza la virsta de 2-12 ani.
Distonia juvenila debuteaza la 13-20 de ani, iar distonia adultului dupa 20 de ani.

Clasificarea etiologica:

Distonia primara sau idiopatica.
Distonia primara sau idiopatica se apar sporadic, autosomal recesiv, autosomal dominant sau model recesiv X-linkat. Distonia copilariei ereditara este comuna la poporul iudaic. Astazi mai mult de 12 tipuri de distonie pot fi distinse pe baza genetica.
Distonia secundara.
Rezulta printro larga varietate de afectiuni neurologice sau defecte metabolice mostenite:
-boala Huntington, boala Hallervorden-Spatz
-boala Willson, boala Leigh, parkinsonismul
-boala stocarii de lipide, infectiile nervoase centrale
-tumorile cerebrale sau cerebelare, intoxicatiile medicamentoase
-injuriile structurale sau hipoxice ale ganglionilor bazali.

Medicamentele frecvente care pot provoca crampe musculare sunt urmatoarele: antagonistii de dopamina, haloperidol, metoclopramida, carbamazepina, antilepticele, fenitoina,  acidul valproic, felbamat, levodopa, agentii adrenergici, contraceptivele orale, amfetaminele,  beta-agonistii, antihistaminicele, antidepresivele triciclice, litiul, cimetidina, cafeina, cocaina.

Semne si simptome Distoniei (crampelor musculare)

Distonia cervicala sau este torcolisulcea mai comuna distonie focala. Distoniile membrelor superioare determina  carmpe musculare si pozitii anormale ale minii, degetelor si cotului conducind la imposibilitatea de a efectua anumite miscari. Distonia membrelor inferioare apare in atacul cerebral sau sindromul distonie-parkinsonism conducind la pozitii anormale dureroase ale picioarelor cu alterarea dezvoltarii oaselor. Distonia musculorum deformans este termenul folosit pentru a defini distonia generalizata a membrelor si trunchiului. Diskinezia sau distonia tardiva este o complicatie comuna a terapiei pe termen lung cu antipsihotice prin antagonismul receptorilor dopaminergici. Mecanismul precis este necunoscut dar riscul pare a creste o data cu virsta.
Torticolisul sau distonia cervicala.
Este forma cea mai comuna de distonie focala. Se manifesta in jurul vartei de 30-60 de an afectand mai ales femeile. Spasmele intermitente ale muschilor gitului sau miscarile anormale ale capului datorate contractiilor sternocleidomastoidianului, trapezului si a muschilor posteriori cervicali. Acest efect determina un model repetitiv si de miscare spasmodica care determina rasucirea capului, extinderea, flexia sau lateralitatea spre umar. Una sau mai multe astfel de miscari pot apare simultan. Pacientii acuza simptome psihiatrice asociate cu  anxietate sau  depresie
Distonia membrelor superioare.
Aceasta determina crampe si pozitii anormale ale coatelor, miinii si degetelor conducind la imposibilitatea de a efectua anumite cerinte ocupationale. Literatura descrie cel putin 55 de ocupatii in care persoanele sunt afecteaza de aceasta conditie. O distonie comuna este crampa scriitorului sau grafospasmul. Aceasta se manifesta ca hiperextensia sau hiperflexia degetelor si a incheieturii, declansata de activitatile repetitive cum este srisul sau cintatul la pian sau alt instrument. Dupa incetarea activitatii spasmul dispare.
Distonia membrelor inferioare.
Apare in timpull atacului cerebral sau a sindromului distonie-parkinsonism si conduce la pozitii anormale dureroase ale picioarelor, scadere in greutate si alterarea dezvoltarii osoase.
Distoniile oromandibulare si linguale.
Distoniile oromandibulare, faciale si linguale sunt categorisite impreuna datorita coexistentei lor. Distonia craniana cunoscuta drept sindromul Meige este cea mai comuna distonie craniocervicala. Femeile sunt mai predispuse, iar debutul este dupa decada a sasea a vietii.
Distonia musculorum deformans.
Este termenul folosit pentru a descrie o forma generalizata a bolii care implica trunchiul si membrele. Sunt descrise cel putin doua tipuri, iar debutul este in timpul infantiei sau adolescentei, ca miscari anormale a unui membru dupa o activitate. Miscarea progreseaza in severitate si frecventa pina cind devine un spasm continuu cu contorsionarea corpului. La inceput odihna amelioreaza spasmele totusi pe masura ce boala avanseaza nivelul de activitate si pozitia nu afecteaza distonia. Umarul, trunchiul si pelvisul sufera rasuciri spasmodice. Miinile aunt afectate similar. Muschii orofaciali pot fi afectati conducind la dizartrie si disfagie.
Distonia sau diskinezia tardiva.
Este o complicatie comuna a terapiei cu antipsihotice de lunga durata prin antagonizarea receptorilor dopaminergici. Mecanismul precis este necunoscut, dar riscul pare a creste o data cu virsta. Cind medicatia este intrerupta precoce in tratament distonia poate fi reversibila, in timp ce dupa 6 luni de expunere distonia persista nedefinit. Caracteristicele clinice ale distoniei tardive include miscari coreoatetozie anormale, implicind mai ales fata si gura la adulti: blefarospasm, torticolis, distonie oromandibulara si membrele la copii.

Evolutia bolii Distoniile (Crampe musculare)

In functie de cauza contractiile distonice pot prezenta o evolutie cronica si conduce la durere persistenta severa cu dizabilitate. Deoarece fiecare tip de distonie este tratat in maniera diferita, diferenta dintre variatele tipuri este importanta terapeutic. Pseudodistoniile cuprind un grup de tulburari motorii care sunt similare cu cele distonice. In aceasta categorie intra sindromul Sandifer, sindromul omului intepenit si sindromul Isaac.
Impactul functional al distoniilor variaza de la abia notificabil pina la dizabilitate severa. Distoniile pot avea un efect profund asupra vietii personale si emotionale a pacientului si asupra posibilitatii acestuia de a fi independent.

Diagnostic Distoniei (crampelor musculare)

In abordarea bolnavului este important istoricul si examinarea fizica. Istoricul familial este important deoarece peste 44% dintre pacienti au un astfel de istoric pozitiv pentru miscari similare.
Diferite studii de laborator pentru evaluarea distoniilor cuprind biochimia singelui, testele functionale hepatice, nivelul de ceruloplasmina, cuprul sanguin. Computer tomografia si rezonanta magnetica a creierului sunt importante la populatia pediatrica si poate identifica leziunile tumorale, hipoxice sau hemoragice. Examinarea ochiului cu lampa cu fanta pentru inelul Kayser si cupruria din urina din 24 de ore sunt utile. Evaluarea genetica pentru anomaliile genelor DYT si consilierea genetica sunt importante pentru pacientii cu debut al distoniilor primare sub 30 de ani sau pentru cei care au o ruda afectata.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: boala Willson, infectiile cerebrale, Parkinson, leziunile traumatice cerebrale si musculare,boala Leigh, boala stocarii lipidelor, boala Hutington.
Distonia poate fi o manifestare clinica a multor afectiuni neurologice tratabile. Un numar de medicamente pot induce distonii acute. Medicamentele frecvente care le induc sunt antagonistii de dopamina, haloperidol, metoclopramida, antilepticele, fenitoina, carbamazepina, acidul valproic, felbamat, levodopa, agentii adrenergici, amfetaminele, cafeina, beta-agonistii, antihistaminicele, antidepresivele triciclice, litiul, cimetidina, contraceptivele orale, cocaina.
Impactul functional al distoniilor variaza de la abia notificabil pina la dizabilitate severa.

Tratament Distoniei (crampelor musculare)

Optiunile asupra terapiei medicale constau in terapia de reabilitare, medicatia orala, interventiile neurochemolitice si chirurgia. Distoniile sunt frecvent declansate sau exacerbate de oboseala, anxietate, relaxare sau somn, miscarile intentionale. Masajul specific, intinderile usoare si tehnicile de ultrasonografie si biofeedback sunt uneori de ajutor la persoanele cu distonii focale sau regionale.
Terapia de reabilitare.
Distonia poate fi influentata de relaxare sau oboseala, iar atentia la factorii de mediu si cei stresori fac conditia mai controlabila. Unele miscari distonice pot dura secunde sau minute, iar altele pot tine ore sau saptamini. pot conduce la contracturi perpenente, modificari  ale oaselor sau afectarea importanta a functiei motorii. Se practica despicaturile articulare pentru a preveni contracturile anormale prelungite, a stabiliza miscarile si a reduce deformarile ortopedice. Terapia fizica prin masaj, intinderi usoare si ultrasonografie cu biofeedback sunt uneori de ajutor pentru persoanele cu distonii focale sau regionale. Bolnavii  cu distonie generalizata beneficiaza adesea prin antrenamentele de mobilizare.
Diferite terapii psihiatrice si modalitati au fost folosite cu succes limitat pentru tratamentul distoniei. Acestea include tehnici de relaxare, stimulare senzoriala, biofeedback, stimulare nervoasa transcutanata electrica si stimulare percutana a maduvei dorsale. Logopezii pot ajuta prin antrenamente speciale si tehnici de comunicare in distonia oromandibulara si laringiana.
Terapia medicala.
Medicamentele pot fi intro anumita masura de ajutor in controlarea distoniilor, dar lipsa cunostintelor asupra patologiei exacte ale acestora face terapia farmacologica specifica dificila. Terapiile sistemice cuprind administrarea de colinergice, benzodiazepine, antiparkinsoniene, litiu, baclofen, anticonvulsivante. Terapia farmacologica de succes implica administrarea unor combinatii de medicamente.
Terapia neurochemolitica sau blocurile musculare.
Neurochemoliza muschilor distonici este o optiune terapeutica importanta. Toxina botulinica sau injectiile fenol/alcool au devenit instrumente puternice in ameliorarea simptomatica a distoniilor focale. Acestea reduc capacitatea muschilor de a se contracta. Toxina botulinica este produsa de bacteria gram-negativa Clostridium Botulinum si actioneaza prin inhibarea eliberarii presinaptice a acetilcolinei la jonctiunea neuromusculara. Instalarea efectului necesita citeva zile de la injectie.
Injectarea in muschi a toxinei botulinice reduce contractiile musculare pentru 3 luni. Nu este asociata cu complicatii, desi poate apare disfagia si gura uscata. Medicamentul poate fi folosit pentru ani eficient. Fenolul si alcoolul blocheaza nervos temporar, dar efectele lor tin 6 luni si sunt mai ieftine.
Terapia chirurgicala.
Optiunile chirurgicale pentru distoniile sever persistente includ transsectia nervului accesor spinal pentru torcolis talamotomia sau palidotomia stereotactica pentru distonia generalizata si excizia musculara. Datorita riscului de comorbiditati semnificative aceste optiuni sunt rezervate pentru pacientii cu distonie dizabilitanta dupa ce alte terapii au esuat.
Stimularea cerebrala profunda.
Este o terapie de investigatie pentru distoniile severe. Rezultate cele mai bune au fost obtinute prin stimularea palidusului la pacientii cu distonie primara generalizata. efectele adverse si eficienta pe termen lung sunt necunoscute. necesita plasare stereotactica de electrozi in creier.

Tratamente naturiste pentru Distoniile (Crampe musculare)