Distrofie miotonica

Echipa Ekilibrium recomanda:
Arginina

Distrofie miotonica

Descrierea distrofie miotica

Distrofia miotonica este o tulburare functionala corporala multisistemica cronica, lent progresiva, mostenita. Distrofia musculara se defineste prin emanciere musculara, cataracta posterioara subcapsulara, defecte de conducere cardiace, tulburari endocrine si miotonie. Boala poate ataca pacienti de orice varsta. Sunt cdoua tipuri de distrofie miotonica. Tipul 1 a acestei boli, denumita si boala Steinhart care isi face aparitia in copilarie, forma usoara a bolii si o forma severa congenitala. Al doilea tip al bolii mai este denumita si miopatia miotonica proximala si se datoreaza unui mecanism diferit fata de boala Steinhart si se manifesta prin semne si simptome moderate.

Distrofia miotonica este forma cea mai des intalnita de distrofie musculara si afecteaza doar adultii. Dupa distrofia musculara Duchenne, distrofia miotonica  este cea de-a doua forma de afectare musculara scheletica. Boala Steinhart numara 98% dintre toate cazurile de distrofie musculara. Simptomele se schimba in functie  de forma boalii ca severitate. Pacientii cu distrofie Steinhart prezinta miotonie, slabiciune distala dizabilitanta si probleme cognitive. Pacientii cu miopatia miotonica proximala manifesta durere musculara, redoare, oboseala sau dezvoltarea slabiciunii extremitatii inferioare proximal. Starea de lipsa de putere are caracter diferit pentru cele doua forme de boala. In boala Steinhart se observa la fata si musculatura maxilara, este prezenta ptoza (deplasare anormala in jos a unui organ anatomic sau a unei parti de organ), slabiciunea muschilor gitului, miinilor si a picioarelor. In cazul miopatia miotonica proximala  slabiciunea este mai evidenta in musculatura proximala: gitul, umerii, flexorii soldului si picioarele proximal.

Semnele si simptomele distrofiei miotonice

Toate persoanele pot fi afectat de aceasta boala. Distrofia miotonica isi poate face aparitia la orice varsta. Dar cea mai mare parte pacientilor sunt diagnosticati in jurul varstei de 20 de ani. De la generatie la generatie siptomele bolii devin mai grave, iar varsta de debut este tot mai mica. Acest fenomenul se numeste anticipatie.
Simptomele clasic asociate cu boala Steinhart sunt in general usoare si afecteaza musculatura neteda, simptomele digestive, hipersomnie, slabiciune musculara, disfagie si insuficienta respiratorie. Se poate manifesta cu anomalii cognitive incluzind intirzieri in dezvoltare, probleme de invatare, limbaj, comportament, apatie sau hipersomnie. Manifestarile cognitive ale miopatiei miotonice proximale cuprind probleme ale functiei executive: organizarea, concentrarea, gasirea cuvintelor si hipersomnie. Anomaliile de conducere sunt mai frecvente in boala Steinhart, dar toti bolnavii prezinta electrocardiografie anormala. Ambele tipuri sunt asociate cu rezistenta la insulina.
Miopatia miotonica proximala este in general mai usoara, cu un numar mai mic de bolnavi care necesita dispozitive de asistenta decat forma Steinhart bolii. Forma congenitala severa de tip 1 care afecteaza copii cu  nu s-a descoperit in cazul miopatiei miotonice proximale, iar siptomele cu debut precoce sunt observate rar la pacientii tineri.

Tabloul clinic pentru distrofia miotonica a adultului:

-pronuntie neclara a cuvintelor

-slabiciune musculara a muschilor voluntari cu progresie lenta

-imposibilitatea relaxarii musculare dupa o contractie prelungita

-ptoza palpebrala

-redoare musculara

-dificultatea ridicarii capului

-dificultatea ridicarii unui obiect

-dificultate in urcatul scarilor sau abordarii ortostatismului

-expresie faciala absenta

-mers leganat

Musculatura respiratorie poate deveni slaba creeand dificultati ale functiei pulmonare si deprivind corpul de oxigenul necesar. Slabiciunea diafragmei si a altor muschii respiratori poate produce probleme respiratorii in somn. Cordul poate fi afectat in ambele forme de distrofie miotonica. Desi distrofia miotonica este o maladie musculara nu afecteaza muschiul cardiac si sistemul de conducere cardiac. Astfel incat pe parcusul catorva ani pacientul va dezvolta un bloc de conducere. Sincopele si ametelile sunt manifestari obisnuite ale blocului de conducere. In stadiile initiale  ale distrofiei miotonica un bloc de conducere partial poate sa nu determine aparitia unor simptome, dar poate fi detectata in timpul unei electrocardiografie.
Cele mai afectate organe interne sunt cele tubulare sau saculare. Peretii acestor organe contin muschi netezi. In aceasta categorie fac parte muschii intestinelor, stomacului, uterului si a vaselor de singe. Tractul digestiv inferior sunt afectate de slabiciune si spasm. Apar dureri sub forma crampelor, constipatilor si a diareei. Vezicula biliara creaza mai frecvent litiaza. Datorita slabiciunii uterului femeile pot dezvolta dificultati in momentul nasteri care sa impun o cezariana.
Cataracta-zone de incetosare ale lentilelor oculare care interfera cu vederea normala-este extrem de comuna la ambele tipuri de boala. Este cauzata de o modificare chimica la nivelul lentilelor. Cauza care provoaca cataracta in aceasta boala nu este cunoscuta.

Diagnosticul distrofiei miotonice

Diagnosticarea bolii poate fi dificila datorita multitudinii de afectiuni neuromusculare, cele mai multe foarte rare. Consilierea genetica este foarte importanta si recomandata tuturor pacientilor datorita riscului mare de transmitere a bolii la fat.

Patogenia si cauzele distrofiei miotonice

Este o boala genetica mostenita autosomal dominant. Se transmite la 50% dintre copiii parintelui bolnav. Maladia este provocata de o eroare in genele localizate pe cromozomul 19 sau 3. Defectul in tipul 1 de boala este o mutatie transmisa genetic instabila a genei proteinei kinazei. Boala se transmismite autosomal dominant, adica defectul apare la genele cromozomilor care nu sunt asociati cu determinarea sexului la copil. Dominant se refera la transmiterea bolii de la parintele bolnav la copil indiferent de sexul copilului. Nu se poate spune ca exista statusul de purtator al genei. Fiecare nascut cu un parinte afectat are un risc 50% de a mosteni boala.

Sunt cunoscute doua forme ale bolii: cea adulta si cea congenitala. La adulti boala se manifesta intre anii 10 si 30 de viata. Severitatea simptomelor, rata in care progreseaza boala si gradul de dizabilitate variaza foarte mult de la o persoana la alta, chiar si in cazul membrilor aceleiasi familii. Dar in cele mai multe cazuri de distrofie miotonica progresul este lent. Forma congenitala de distrofie miotonica in forma ei cea mai severa este prezenta de la nastere. Copii afectati se nasc din mame  boalnave la randul lor. Daca tatal este cel afectat, copii nu sunt supusi riscului de a dezvolta o forma congenitala severa a bolii. Copii sunt nascuti fara tonus muscular si moi, cu probleme in timpul suptului si a respiratiei. Daca supravietuiesc stadiului de nou-nascut depasesc problemele alimentatiei si respiratiei.

Tratamentul distrofiei miotonice:

Nu se cunosc tratament specific pentru acesta patologie. Complicatiile bolii, includ problemele cardiace, cataracta si alte anomalii care se pot tratata, dar nu se vindeca. Se pot realiza totusi unele interventii medicale si administra unele medicamente care amelioreaza unele simptome cum este miotonia, durerea si somnolenta excesiva. Se prescriu medicamente pentru constipatie sau diaree. Cataracta este operata.
Problemele respiratorii sunt tratate prin asistarea respiratorie si pomparea de aer in plamani in timpul noptii cu dispozitivul de preziune respiratorie pozitiva. Dispozitivele de asistenta pentru tuse si tehnicile de curatare a secretiilor mucoase amelioreaza simptomatologia.
Ultimile descoperiri aduc informatii asupra mecanismelor patofiziologice implicate in distrofia miotonica si prezinta interes pentru descoperirea de noi tratamente. Terapia antisens da sperante pentru tratamente mult mai bune si mai puternice pentru viitor.

Tratamente naturiste pentru Distrofie miotonica