Encondrom si encondromatoza

Encondrom si encondromatoza

Descrierea encondromului si encondromatozei :

Reprezinta o boala genetica ce se traduce prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele picioarelor si a mainilor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul, totusi relativ mic, de degenerescenta maligna a acestor tumori.

Cel mai adesea encondroamele nu prezinta consecinte iar pacientii sunt asimptomatici. Nu sunt amenintatoare de viata, totusi transformarea maligna dureroasa nu poate fi exclusa, chiar si in prezenta aspectului benign pe radiografii si imagistica. Transformarea maligna este nonexistenta virtual in mana si picior dar este vazuta in oasele lungi si plate.

In cazul bolnavilor cu encondromatoza incidenta condrosarcomului este mult mai mare decit la alti pacienti-50%. In sindromul Maffuci, hemangioamele sufera transformare sarcomatoasa. In cazul transformarii maligne la condrosarcom pacientii cu condrosarcom de grad mic de diferentiere au rata de supravietuire la 5 ani de 65-85%, in timp ce pacientii cu grad de diferentiere mare supravietuirea este de 15%.

Patogenia encondrom si encondromatozei :

Encondroamele sunt formate din resturi de cartilaj hialin in osul intramedular. Leziunile inlocuiesc osul normal cu cartilaj hialin mineralizat sau nonmineralizat, generind un caracter litic pe radiogafii sau zona litica cu inele si arcuri de calcificare condroida. Leziunile deriva din resturile cartilaginoase dezlocuite din platoul de crestere. 

Dezvoltarea endosteala poate apare si nu implica transformare maligna in maini si picioare, in timp ce leziunile apar celulare. Desi extinderea celularitatii nu este corelata cu transformarea maligna, figurile mitotice sunt frecvente in leziune, iar prezenta lor este corelata cu malignizarea. 

Fractura patologica prin subtierea cortexului nu este asociata cu malignizarea in miina si picior, totusi in alte zone precum oasele lungi si plate, fractura patologica este sugestiva pentru transformarea maligna.

Cand coexista multiple encondroame este suspectat diagnosticul de encondromatoza.

Encondromatoza apare in 3 afectiuni diferite:

- metacondromatoza consta din multiple encondroame si osteocondroame, este ereditara cu transmitere autozomal dominanta.

- boala Ollier este o afectiune nonereditara caracterizata prin encondroame multiple cu predilectie pentru distributia unilaterala, acestea ating dimensiuni mari si sunt desfigurante

- sindromul Maffuci-nonereditar si mai rar deca boala Ollier, este caracterizat de multiple encondroame si hemangioame

Semnele si simptomele encondromului si encondromatozei :

Encondroamele solitare sunt prezente cel mai adesea in randul pacientilor cu varste intre 20 si 40 de ani. Boala Ollier este descoperita intre 0-10 ani. Encondroamele solitare sunt leziuni intramedulare, desi se pot extinde suficient pentru a cauza aspectul de scoica endosteal. Prezinta predilectie pentru oasele mici ale miinii si labei piciorului. Dintre acestea jumatate apar in falanga proximala, urmata ca frecventa de metacarpian si falanga mijlocie, falangele distale si carp. Alte localizari sunt umarul, pelvisul si oasele lungi. Encondroamele tind sa ocupe regiunea diafizala in oasele tubulare scurte si regiunea metafizeala in cele lungi. Boala Ollier apare cu frecventa ridicata in oasele lungi. 50% dintre encondroamele solitare sunt descoperite in miina. Urmatoarele ca frecventa sunt femurul distal si humerusul proximal. 

Pacientii care acuza durere sau crestere rapida a leziunii se suspecteaza transformarea maligna, chiar si in absenta radiografiilor sugestive. Encondroamele sunt metabolic active si pot continua sa creasca si evolueze pe tot parcursul vietii pacientului, de aceea calcificarea progresiva dupa o perioada de timp nu este neobisnuita. Pierderea calcificarii intr-o regiune focala sugereaza degenerare maligna cu distrugerea encondromului prin tesut sarcomatos. 

Complicatiile clinice primare cuprind fractura patologica si transformarea maligna, care pot fi concomitente. In particular, fractura patologica nu implica transformare maligna in miina si laba piciorului.

Diagnosticul erncondrom si encondromatoza :

Radiografia initial poate sa nu demonstreze calcificarile la extinderea tomografiei. Cind acestea nu sunt prezente se efectueaza rezonanta magnetica care arata aspectul clasic de cartilaj hialin noncalcificat. Aspectul clasic de calcificare in inele si arcuri este patognomonic cind este observat la miina. In oasele lungi calcificarile sunt dificil de diferentiat de cele distrofice din infarctul osos. In boala Ollier encondroamele apar de dimensiuni mari. Deoarece apar la persoanele tinere si sunt de dimensiuni mari, cresterea memebrului afectat este oprita si apar fracturi patologice. In sindromul Maffuci se observa hemangioane asociate ale tesuturilor moi. Acestea au calcificari rotunde cu stralucire centrala.

Scanarea nucleara cu technetiu 99 este tipic negativa in cazurile necomplicate, dar prezenta fracturilor patologice determina activitate intensa la locul fracturii. La pacientii cu multiple endocondroame sau la care acestea sunt calcifiante activ, scanarile cu radionuclid arata activitate crescuta. Scanarea cu radionuclid este o metoda folosita pentru a evalua leziunile detectate la radiografie sau RMN suspectate a fi encondroame. Daca scanarea este negativa posibilitatea de malignitate este extrem de indepartata. Daca scanarea este pozitiva este necesara biopsia.

Diagnostic diferential se aplica atunci cand leziunea prezinta calcificari, primele diagostice diferentiale sunt infarctul osos si condrosarcomul. Cand leziunea este pur litica diagnosticul diferential cuprinde fibromul nonosificant, chistul osos, displazia fibroasa, granulomul epzinofilic si condrosarcomul cu celule clare.

Tratamentul encondromului si encondromatozei :

Cele mai multe encondroame nu au nevoie de nici un tratament. Cind acesta este indicat variaza larg in tehnica, determinind dezbateri chiar intre chirurgii ortopezi prin dificultatea determinarii agresivitatii leziunii.

Terapia de electie este chiuretajul chirurgical extins si plastia cu grefa osoasa sau artificiala. In cazul pacientilor imaturi scheletic, este recomanda umplerea defectului osos cu polimetilmetacrilat, acesta permitind cresterea scheletica in timp ce celulele tumorale sunt distruse. La pacientii mai in varsta la care dezvoltarea scheletului nu este o problema se recomanda grefarea osoasa pentru leziunile mici. Pentru leziunile mari este necesara reconstructia si cementarea.

Umplerea defectului cu polimetilmetacrilat este recomandata dupa inlaturarea leziunilor recurente. Daca un chist anevrismal osos secundar este prezent se considera folosirea de fenol si criochirurgie, datorita ratei ridicate a recurentei locale a acestor leziuni.