Febra mediteraniana familiala

Febra mediteraniana familiala

Descrierea febrei mediteraniane familiare

Boala caracterizata prin accese bruste de febra, care revin periodic, la intervale mai mult sau mai putin regulate, fara a se putea gasi factori particulari care sa o fi declasat.  Este o boala genetica. Pacientii prezinta episoade recurente de febra, acompaniate de durere abdominala, toracica sau durere si tumefiere articulara. Ea afecteaza, in principal, populatiile din Africa de Nord si din Orientul Mijlociu.

Simptomele febrei mediteraniane familiare

Boala se declara in general inainte ca un copil sa ajunga la varsta de doi ani. Accesele de febra dureaza de la cateva ore la cateva zile si dispar spontan. Boala se traduce de asemenea prin dureri abdominale violente si bruste cu o durata de 24 pana la 48 ore, fiind insotite adesea de varsaturi si de constipatie, precum si de crize articulare foarte dureroase, care dureaza cateva zile. Acestea, care afecteaza articulatiile mari, pot provoca o umflare si o inrosire a pielii.

Cauzele febrei mediteraniane familiare

Febra mediteraniana familiara este o boala genetică. Gena responsabilă se numeste MEFV, de la Mediterranean Fever, si codifica o proteina cu rol in oprirea naturala a inflamatiei. Daca aceasta gena poarta o mutatie, cum se intampla in febra mediteraniana familiara, reglarea inflamatiei nu se mai face corespunzator si pacientii sufera de atacuri febrile.

Diagnosticul febrei mediteraniane familiare

Se realizeaza pe fundamente clinice, pe baza anamnezei si descrierii atacurilor tipice, mai ales la pacientii din zona de risc. Un raspuns de faza acuta apare in cursul crizelor, cu valori crescute ale proteinei C reactive, leucocitoza si VSH crescut. La pacientii cunoscuti cu febra mediteraniana familiara este importanta monitorizarea atenta a functiei renale, pentru a preveni instalarea insuficientei renale cronice. Uneori, boala se insoteste si de hiperbilirubinemie, precum si de hematurie.

Exista si posibilitatea unei testari genetice a persoanelor la risc.

Evolutia febrei mediteraniane familiare

Dupa cativa ani, poate surveni o amiloidoza (boala caracterizata printr-o infiltrare anormala in tesuturile pielii si viscerelor a unei substante avand aspectul de amidon). De cele mai multe ori, ea afecteaza rinichiul, evoluand inevitabil spre o insuficienta renala cronica.

Tratamentul febrei mediteraniane familiare

Terapia febrei mediteraniana familiara este ieftina, simpla, sii fara efecte secundare majore. La ora actuala, colchicina reprezinta singurul medicament folosit in terapia febra mediteraniana familiara. După ce s-a stabilit diagnosticul, copilul trebuie sa ia medicamentul pentru tot restul vietii. Dacă e administrat corespunzator, atacurile dispar la aproximativ 60% dintre pacienti, un raspuns partial se obtine la 30% dintre acestia, dar tratamentul este ineficient la 5-10% dintre pacienti.

Acest tratament reuseste nu numai sa controleze atacurile, dar si sa elimine riscul amiloidozei. De aceea, este foarte important ca medicul sa explice mereu, parintilor si pacientului, importanta administrarii continue a dozei recomandate. Daca se obtine complianta la tratament, copilul poate duce o viata normala, cu o speranta de viata normala. Doza nu trebuie modificata de parinti fara consultarea medicului.

Doza de colchicina nu trebuie crescuta in timpul unui atac deja activ, deoarece nu va fi eficienta. Cel mai important este sa se previna atacurile. Pentru a realiza acestu lucru colchicina trebuie administrata toata viata. Astfel, atacurile recurente si amiloidoza pot fi prevenite. Daca pacientul opreste tratamentul cu colchicina, atacurile si riscul amiloidozei vor reveni.