Fibroza chistica (Mucoviscidoza)

Echipa Ekilibrium recomanda:
Pancreatin si Lipaza

- 25 %Discount 25 %

Fibroza chistica (Mucoviscidoza)

Descrierea fibrozei chistice

Fibroza chistica este o conditie patologica frecventa, ereditara care afecteaza nou-nascutii. Este o afectiune in care secretiile interne ale corpului devin viscoase si interfera cu functia anumitor organe cum ar fi plamanii si tractul digestiv. Este determinata de o gene defectiva care controleaza miscarea sarii si a apei prin membrana celulara. Cind apare fibroza chistica, prea multa sare si insuficienta apa traverseaza celula la interior si transforma secretiile corpului din lubrifiante in substante lipicioase si viscoase-dense. Mucusul se coaguleaza in organele tubulare ale corpului, in ducte si pasaje, blocindu-le si favorizind infectia.

Gena defectiva care determina fibroza chistica este recesiva, ceea ce inseamna ca este nevoie de doua gene separate, una de la mama si cealalta de la tata pentru a o forma si mosteni. Este posibil ca unele persoane sa fie purtatoare ale genei si sa nu dezvolte boala. O persoana din 25 poarta aceasta boala. Daca doi purtatori sunt parintii unui copil, acesta are 25% nesansa de a dezvolta fibroza chistica.

Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - este o boala ereditara comuna, care afecteaza intregul organism, provocand handicap progresiv si deseori duce la moartea timpurie.

Cauzele fibrozei chistice

Fibroza chistica este cauzata de un defect in gena CFTR. Aceasta gena este o proteina care controleaza miscarea de sare si apa in si din celulele corpului. In cazul persoanelor care au fibroza chistica, gena face o proteina care nu functioneaza corect. Acest lucru duce la un mucus gros, lipicios si sudoare foarte sarata.

Cercetarile sugereaza ca proteina CFTR afecteaza, de asemenea, organismul si in alte moduri. Acest lucru ar putea explica alte simptome si complicatii ale fibrozei chistice .

Semnele si simptomele fibrozei chistice

La 70% dintre pacienti diagnosticul este stabilit inaintea varstei de 1 an, de obicei in primele citeva luni de viata. Totusi in cazul unor bolnavi diagnosticul nu este stabilit decit dupa varsta de 10 ani. Persoanele care au fibroza chistica au mucus gros si lipicios, care se acumuleaza in caile lor respiratorii. Aceasta acumulare de mucus acest lucru faciliteaza bacteriile sa creasca şi sa provoace infectii. Infectii care pot bloca caile respiratorii si sunt cauza tusei frecvente care duce la sputa grosa - scuipat sau mucus, care este uneori sangeroasa .

Persoanele care au fibroza chistica tind să aiba infectii pulmonare cauzate de germeni neobisnuiti care nu raspund la antibioticele standard. De exemplu, infectii pulmonare, datorate bacterii mucoide Pseudomonas sunt mult mai frecvente in cazul care au fibroza chistica. O infectie provocata de aceasta bacterie poate fi un semn de fibroza chistica.

Persoanele care au fibroza chistica pot avea crize frecvente de sinuzita. Crize frecvente de bronsita si pneumonie pot aparea de asemenea. Aceste infectii poate provoca afectiuni pulmonare pe termen lung .

Cand fibroza chistica se agraveaza, se pot dezvolta complicatii mai grave, cum ar fi Pneumotoraxul , sau bronsiectazii .

Unele persoane care au fibroza chistica, de asemenea, pot dezvolta polipi nazali care pot necesita interventie chirurgicala .

Mucusul in tuburile sau conducte din pancreas stopeaza enzimele sa ajunga la intestine cauzand probleme sistemului digestiv.

Fara aceste enzime, intestinele nu poate absorbi in totalitate grasimile si proteinele. Acest lucru poate provoca diaree mare, urat mirositoare si scaune grase. Blocajul intestinal, de asemenea, pot sa apara, mai ales la nou-nascuti. Prea mult gaz in cajul unei constipatii severe in intestine poate provoca dureri de stomac si disconfort .

O caracteristica de fibroza chistica la copii este slaba crestere in greutate. Acesti copii sunt in imposibilitatea de a obtine suficienti nutrienti alimentari din cauza lipsei de enzime pentru a ajuta la absorbtia grasimilor si proteinelor .

Alte complicatii pot aparea, cum ar fi : pancreatita. Aceasta este o conditie in care pancreasul devin inflamat si care provoaca durere. Prolaps rectal. Boala hepatica din cauza cailor biliare inflamate sau blocate. Diabet zaharat.  Calculi biliari.

Barbatii care au fibroza chistica sunt infertili deoarece sunt nascuti fara canale deferente. Aceasta sunt tuburile - ductele care duc sperma de la testicul la penis .

O femeie care are fibroza chistica pot ramane insarcinata foarte greu din cauza mucusului care bloceaza cervixul sau duce la alte complicatii .

Fibroza chistica cauzeaza transpiratie foarte sarata. Ca urmare, corpul va pierde mari cantitati de sare , atunci cand transpira. Acest lucru poate provoca deshidratare - o afectiune în care organismul nu are suficiente lichide, cresterea frecventei cardiace, oboseala, slabiciune, scaderea tensiunii arteriale, accident vascular cerebral si rareori, moarte .

Fibroza chistica, de asemenea, poate provoca o densitate osoasa scazuta. Acest lucru ducand la largirea si  rotunjirea varfurile degetelor de la maini si degetelor de la picioare .

Diagnosticul fibrozei chistice

Fibroza chistica poate fi diagnosticata prin mai multe forme de testare , inclusiv cele , cum ar fi , screening-ul nou-născuţilor, teste de sudoare sau testarea genetica.Nivelurile de Trypsinogen poate fi crescut la persoanele care au un singur exemplar mutant a CFTR genă ( transportatori ) sau , în cazuri rare , la persoanele cu două exemplare normală a genei CFTR .

Testul de sudoare se efectueaza prin colectarea transpiratiei folosind iontoforeza pilocarpinei si determinarea chimica a concentratiei de clor. Printre alte conditii care pot fi asociate cu cresterea concentratiilor electrolitice, in afara de fibroza chistica ar fi: anorexia nervoasa, malnutritia, hipotiroidismul, boala celiaca si boala metabolica congenitala.

Testul transpiratiei este obligatoriu a se face de doua ori pe o distanta de cateva saptamani la fiecare pacient. Valorile de 40-60 mL sunt la limta , testul ar trebuie refacut.

Teste genetice pentru a afla ce tip de defect CFTR este cauza la fibroza chistica.Raze X. Acest test nedureros creeaza imagini a structurilor in pieptului, cum ar fi inima si plamanii. Radiografia pieptului poate arata daca plamanii sunt inflamati sau au cicatrici .

Cultura sputei. Pentru acest test , medicul va lua o mostra de sputa - scuipat  pentru a vedea ce bacteriile sunt in ea. Daca aveti bacterii Pseudomonas numit mucoid , este posibil sa aveti fibroza chistica mai avansata care are nevoie de un tratament agresiv .

Raze x ale sinusurilor. Acest test poate arata semne de sinuzita , o complicatie a fibrozei chistice .

Teste ale functiei pulmonare. Aceste teste masoara dimensiunea de plamanilor, cat de mult aerul il pot respira si expira , cat de repede se poate respira aerul si cat de bine plamanii oxigeneaza sangele.

Tratamentul fibrozei chistice

Majoritatea oamenilor sunt diagnosticati cu fibroza chistica inainte de a implini un an. Dupa diagnosticarea bolii in cazul unui copil, o echipa de medici vor recomanda un plan de tratament bazat pe problemele specifice copilului. Tratamentul este diferit pentru fiecare, dar de obicei include o anumita asociere de medicamente si un anumit tratament la domiciliu. Tratamentul la domiciliu presupune eliminarea mucusului, o alimentatie sanatoasa si exercitiul fizic pentru a ajuta la prevenirea infectiilor si complicatiilor. Poate fi solicitanta urmarea unui tratament dupa plan dar daca se respecta va ajuta la prelungirea vietii copilului si o va imbunatati.

Cel mai bun tratament al fibrozei chistice se face in centrele specializate. Aceste centre se adreseaza nevoilor medicale, nutritionale si emotionale ale persoanelor cu fibroza chistica.

Multe persoane cu fibroza chistica si familiile lor au nevoie de suport emotional pentru a trai cu aceasta boala genetica incurabila ce scurteaza viata bolnavului. Grupuri de sustinere, pentru consiliere si autoeducatia in privinta bolii poate fi folositoare.

Tratament initial

De obicei, fibroza chistica afecteaza sistemul respirator si aparatul digestiv dar poate afecta doar unul sau celalalt. Poate afecta si alte parti ale corpului. Testele ca coprocultura, cultura sputei sau testele respiratorii functionale pot ajuta medicul la cunoasterea situatiei si a gradului de evolutie a bolii. Medicul va fi interesat de imunizarile copilului si de vaccinarile necesare. Copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa. Medicul va dori sa se asigure ca pacientul este hranit corespunzator si creste in greutate cu o rata normala. Medicul va inregistra valorile masuratorilor greutatii, inaltimii si perimetrului capului pentru a cunoaste evolutia copilului in timp.

Medicul poate discuta cu parintele copilului despre diferite terapii folosite in tratamentul fibrozei chistice.

Acestea includ:

Terapia respiratorie se refera la tratamentul care incetineste evolutia leziunilor pulmonare si imbunatateste respiratia. Scopul acestei terapii este reducerea infectiilor respiratorii si scaderea secretiei de mucus pentru imbunatatirea functiei respiratorii.

Tratamentele farmacologice incluse in terapia respiratorie sunt: desoxiribonucleaza (Pulmozyme) folosit pentru fluidificarea secretiilor aparatului respirator, mucolitice (Mucomyst) pentru fluidificarea secretiilor pulmonare si intestinale. Totusi nu se folosesc frecvent datorita iritatiei plamanilor, bronhodilatatoarele (Tornalate, albuterol sau Metaprel) se utilizeaza pentru usurarea respiratiei. Bronhodilatatoarele ajuta de asemenea la eliminarea secretiilor.

Alte metode de eliminare a secretiilor pulmonare includ unele tipuri de miscari, tuse si exercitii cunoscute ca tehnici de clearance respirator. Acestea includ: tusea voluntara ce ajuta la drenarea mucusului prin miscari respiratorii si tuse specifica. Exercitiile aerobice pot imbunatati functia plamanilor. Se recomanda consultarea medicului in privinta exercitiilor adecvate copilului. Drenaj postural si percutie toracica pentru a ajuta la drenarea secretiilor pulmonare prin accentuarea tusei.Metodele alternative de clearance al cailor respiratorii ca masca de oxigen cu presiune expiratorie pozitiva (PEP), vesta cu compresii cu frecventa crescuta sau valva Flutter. Aceste metode folosesc la drenarea mucusului din plamani. Exercitii respiratorii pentru ameliorarea respiratiei si intarirea muschilor respiratori.

Terapia digestiva este un component important al tratamentului initial. Acest tratament are ca scop inlocuirea anumitor enzime digestive, ajuta la absorbtia vitaminelor si mineralelor in cantitatea necesara si previne sau rezolva obstructia intestinala. T

Terapia digestiva include: terapie nutritionala pentru a ajuta inlocuirea elementelor nutritive pierdute. Poate include administrarea de vitamine, alimentatia cu calorii multe, cu multe grasimi, consumul de lichide nutritive, suplimentele nutritive intravenoase si in unele cazuri alimentatia prin gastrostoma - tub in stomac. Prevenirea obstructiilor intestinale cu laxative (pentru evitarea constipatiei) si cu clisme. Terapia de inlocuire a enzimelor (ca de exemplu Creon sau Pancreaza) ajuta la absorbtia intestinala.  Antibiotice - medicamente care actioneaza pe bacterii pe care le distrug - se folosesc frecvent in tratamentul bolii fibrochistice. Unele antibiotice sunt prescrise pentru prevenirea infectiilor - ca tobramicina sau Zithromax, in timp ce altele pot fi prescrise pentru tratarea infectiilor - de exemplu Cipro.

Tratament de intretinere

Majoritatea tratamentelor pentru fibroza chistica se concentreaza pe controlul si reducerea afectiunilor sau complicatiilor respiratorii si digestive. Aceasta include vizite regulate la medicul curant.

O data cu inaintarea in varsta a copilului cu mucoviscidoza este esentiala educarea acestuia in scopul imbunatatirii bolii. Desi este dificila respectarea unui plan terapeutic zilnic sunt multe beneficii in urma acestui tratament.

Nerespectarea planului terapeutic nu are efecte imediate asupra starii pacientului dar sansele de a avea probleme mai grave mai tarziu cresc.

Terapia respiratorie se refera la orice tratament care incetineste alterarea starii plamanilor si imbunatateste respiratia. Terapia respiratorie se concentreaza asupra reducerii infectiilor si a secretiilor pentru imbunatatirea functiei plamanilor. Medicamentele folosite in terapia respiratorie sunt: bronhodilatatoarele - Tornalate, Albuterol sau Metaprel se utilizeaza pentru usurarea respiratiei. Bronhodilatatoarele ajuta de asemenea la eliminarea secretiilor. Desoxiribonucleaza (Pulmozyme) folosit pentru fluidificarea secretiilor aparatului respirator. Mucolitice - Mucomyst pentru fluidificarea secretiilor pulmonare si intestinale. Totusi nu se folosesc frecvent datorita iritatiei plamanilor.

Alte metode de eliminare a secretiilor pulmonare includ unele tipuri de miscari, tuse si exercitii cunoscute ca tehnici de clearance respirator. Acestea includ: exercitii respiratorii pentru ameliorarea respiratiei si intarirea muschilor respiratori, drenaj postural si percutie toracica pentru a ajuta la drenarea secretiilor pulmonare prin accentuarea tusei, exercitiile aerobice pot imbunatati functia plamanilor, metode alternative de clearance al cailor respiratorii ca masca cu presiune expiratorie pozitiva (PEP), vesta cu compresii cu frecventa crescuta sau valva Flutter. Aceste metode folosesc la drenarea mucusului din plamani, tusea voluntara ce ajuta la drenarea mucusului prin miscari respiratorii si tuse specifica

Tratament ambulator - la domiciliu

Tratamentul la domiciliu joaca un rol important in succesul tratamentului fibrozei chistice si la imbunatatirea calitatii vietii. Mai exact, tratamentul la domiciliu este important pentru: imbunatatirea alimentatiei si cresterea rezistentei, drenarea secretiilor respiratorii (clearance-ul cailor respiratorii),  prevenirea infectiilor, ingrijirea unui copil cu fibroza chistica poate fi destul de solicitanta. Este normal ca parintele sa se simta vinovat si coplesit de limita de timp si crestearea emotiilor ingrijirii unui copil cu o boala incurabila pe termen lung, care scurteaza media de viata. Parintii trebuie sa caute ajutor pentru infruntarea acestor probleme prin consiliere si suport psihic, autoeducarea in privinta bolii si ingrijirea propriei stari de sanatate. Daca parintele se simte puternic pe plan psihic si afectiv poate oferi copilului cel mai bun tratament posibil.

Metodele de eliberare ale cailor respiratorii

Cadre medicale, parinti, frati sau alti ingrijitori specializati pot aplica aceste metode la un copil cu fibroza chistica. Adolescentii si adultii cu fibroza chistica pot invata sa faca aceste manevre singuri: exercitii de respiratie profunda. Aceste tehnici de respiratie ajuta la efectuarea expiratiei complete prin intarirea muschilor abdominali folositi la respiratie, drenajul postural si percutia toracica. Drenajul si percutia ajuta la impiedicarea secretiilor sa se lipeasca de caile respiratorii astfel incat sa fie usor de eliminat prin tuse. Tusea voluntara este o metoda specifica de respiratie si tuse care ajuta la drenarea secretiilor din plamani. Medicul curant sau terapeutul poate invata parintele sau copilul cum sa faca aceste exercitii. 

Metodele alternative de eliberare a cailor respiratorii folosesc aparate sau alte dispozitive pentru eliminarea secretiilor : se recomanda alimentatia nutritiva si cu multe calorii, imbunatatirea nutritiei si a fortei, adaosul de sare la mancare in special in timpul perioadei calduroase, consumul crescut de lichide, exercitii.

Optiuni de medicamente

Medicamentele pentru fibroza chistica ajuta la mentinerea plamanilor in cea mai buna conditie posibila, reduce si controleaza secretiile pulmonare, inlocuiesc enzimele digestive.

Medicamentele pentru fibroza chistica includ: medicamente pentru controlul cantitatii si a vascozitatii secretiilor
- medicamente pentru tratarea infectiilor, antibiotice ca azitromicina, Keflex sau Cipro si TOBI-tobramicina, mucolitice - Mucomyst, bronhodilatatoare - Tornalate, albuterol, Metaprel, anticolinergice -Atrovent,  terapia de inlocuire a enzimelor -Creon sau Pancrease, desoxiribonucleaza -Pulmozyme, medicamente care reduc inflamatia, antiinflamatoare nesteroidiene -AINS, Motrin, stabilizatori de membrana -Intal sau Tilade, corticosteroizi - Deltasone, Medrol sau Flovent, medicamente care inlocuiesc enzimele digestive.

Tratament chirurgical

Tratamentul chirurgical poate fi necesar pentru corectarea unor complicatii ale fibrozei chistice.

Metodele de tratament pot include: rezolvarea chirurgicala abdominala sau perineala a prolapsului rectal, drenajul toracic printr-un tub sau toracoscopia, pentru a trata colabarea plamanilor - pneumotorax, transplantul de plamani. Transplantul de plamani se poate face la persoanele care au boli severe ale aparatului respirator, rezolvarea unui intestin colabat sau rezectia obtructiei intestinale, rezectia polipilor nazali.

In cazul in care copilul nu-si poate procura elementele nutritive necesare organismului din mancare, este nevoie de un tub pentru alimentatie.

Persoanelor care au tratament prelungit cu antibiotice cu administrare intravenoasa li se poate pune o branula (ac semipermanent) pentru a nu repeta inteparea intravenoasa cu un ac. Una dintre variantele de tratament chirurgical reprezinta transplantul pulmonar.

Transplantul de plamani este recomandat in general doar persoanelor care prezinta afectiuni severe ale plamanilor, deoarece riscurile supunerii unei operatii de genul acesta pot fi mai mari decat beneficiile. Daca pacientul este un candidat la transplantul de plamani va trebui sa astepte un donor de plamani pentru multa vreme (de la 6 luni pana la peste 4 ani).

Alte tratamente

Tratamentele descoperite recent s-au axat pe tratarea cauzei cat si pe tratamentul simptomatic al fibrozei chistice. Oamenii de stiinta sunt ocupati in prezent cu o terapie bazata pe transfer de gene care incearca rezolvarea defectului genetic care da fibroza chistica. Terapia prin transfer de gene consta in introducerea unor gene sanatoase in genele plamanilor oamenilor cu fibroza chistica. Cercetatorii studiaza si un tratament bazat pe o proteina ce repara sau pe o terapie cu o proteina ce asista. Aceasta terapie implica administrarea cu medicamente care ajuta gene deficienta sa functioneze mai bine, sa permita unei cantitati mici de sare si apa sa treaca prin membrana.

Terapiile bazate pe gene de transfer sau pe repararea proteica sunt inca in stadii experimentale si se fac trialuri clinice.

Profilaxia fibrozei chistice

Fibroza chistica este o boala genetica care nu poate fi prevenita. Oricum, oamenii care au fibroza chistica pot preveni aparitia unor afectiuni mai serioase ca infectiile pulmonare prin: utilizarea metodelor de clearance respirator ca drenajul postural si percutia toracelui. Copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa. Evitarea fumatului si a fumului de tigara. Controlul regulat, testarea freventa si respectarea tratamentului. Alimentatia hranitoare si bogata in calorii.

Se recomanda tratament specializat la o clinica specializata, daca este posibil. In concluzie, parintii unui nou-nascut diagnosticat cu fibroza chistica ar trebui sa trateze copilul la domiciliu si sa evite plasarea sa la cresa cel putin pana dupa primele sase luni de zile daca este posibil

Tratamente naturiste pentru Fibroza chistica (Mucoviscidoza)