Echipa Ekilibrium recomanda:
Asea
Neoplazia endocrina multipla - NEM
Descriere Neoplazia endocrina multipla - NEM:
Neoplazia endocrina multipla implica o serie de sindroame genetice manifestate prin aparitia unor transformari neoplazice, se dezvolta simultan la mai multe nivele endocrine.
1.Neoplazia endocrina multipla tip 1 (NEM 1/Sindromul Wermer) reprezinta asocierea transformarii neoplazice a paratiroidei, hipofizei si a celulelor insulare pancreatice. Sindromul este considerat ca o trasatura autosomal dominanta. Fiecare copil nascut dintr-un parinte afectat are sanse de 50% de a mosteni aceasta gena respectiva.
2.Neoplazii endocrine multiple tip 2. Asocierea carcinomului tiroidian cu feocromocitom poate fi clasificata in doua sindroame majore. Neoplazia endocrina multipla tip 2A (NEM 2A) este asemanarea carcinomului medular tiroidian cu hiperparatiroidism si feocromocitom. Exista trei subvariante ale NEM 2A sunt carcinomul medular tiroidian familial (CMTF), NEM 2A in asociere cu amiloidoza cutanata lichenificata si NEM 2A cu boala Hirschsprung. Neoplazia endocrina multipla tip 2B reprezinta o combinatie dintre carcinomul medular tiroidian, feocromocitom, neuroame mucoase, ganglioneuromatoza intestinala si trasaturi marfanoide.
3.Alte sindroame genetice. Intalnim nu numar de sindroame genetice mixte in care asociatiile neoplazice difera de cele intalnite din NEM I sau II.
Sindromul von Hippel-Lindau (VHL), reprezinta o asociere intre tumoriale sistemului nervoscentral si, carcinom celular renal , feocromocitom si neoplasm al celulelor insulare, este cauzat de mutatii ale unei gene supresive atumorilor.
Mutatiile inactive ale liniei germinale a genei VHL provoaca dezvoltarea tumorala atunci cand are loc pierderea aditionala sau o mutatie somatica ale alelelor VHL normale in creier, rinichi, insule pancreatice sau medulosuprarenala. Un subgrup specific de mutatii este mai intalnit in familiile cu feocromocitom. Defectul molecular in neurofibromatoza tipI inactiveaza neurofibrina, o proteina asociata membranei celulare care activeaza in mod normal GTP-aza. Inactivarea acestei proteine afecteaza GTP-aza si determina activarea continua a Ras p21 si calea inferioara a tirozin kinazei.
|